Российский журнал Гастроэнтерологии, Гепатологии, Колопроктологии
Отправка Рукописи

Отправить рукопись

Поиск

Расширенный поиск
Авторизация на сайте / вход в личный кабинет




  запомнить меня

Регистрация
Информация
Российский журнал Гастроэнтерологии, Гепатологии, Колопроктологии издается ИД «М-Вести». 127018, г. Москва, ул. Cкладочная, д.3, стр. 3. Тел/факс: +7 (495) 980-8928.     
E-mail: editorial@gastro-j.ru




Контент «Российского журнала гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии» доступен под лицензией Creative Commons Attribution License CCBY-NC-ND Creative Commons Attribution License CCBY-NC-ND
Дизайн и создание сайта
«Insight-Studio»
Дизайн и создание сайта «Insight-Studio»
Полный текст
Абстракт  |  PDF  |  « Пред. статья номера   |   Перейти к содержанию номера   |   След. статья номера »

Рос журн гастроэнтерол гепатол колопроктол 2018; 28(3):18-25

Рубрика: Обзоры

Наследственный колоректальный рак: генетика и скрининг




О.И. Кит, Д.И. Водолажский, Ю.А. Геворкян, Н.В. Солдаткина, Ф.Н. Гречкин, М.А. Кожушко, И.Ю. Ефимова
 
ФГБУ «Ростовский научно-исследовательский онкологический институт» Минздрава России, г. Ростов-на-Дону, Российская Федерация



Цель обзора. Представить данные об основных формах наследственного рака толстой кишки (РТК) и рассмотреть вопросы его диагностики, генетического тестирования и ведения пациентов.

Основные положения. РТК является одним из самых распространенных онкологических заболеваний и занимает лидирующие позиции по заболеваемости и смертности в структуре онкологических нозологий в России. В 30% случаев заболевание обусловлено наследственной предрасположенностью, однако лишь 5% всех форм РТК развиваются на фоне хорошо известных наследственных синдромов, таких как синдром Линча (наследственный неполипозный колоректальный рак), семейный аденоматозный полипоз, MUTYH-ассоциированный полипоз, ювенильный полипоз, наследственный синдром смешанного полипоза, синдром Пейтца– Егерса и зубчатый полипоз. В обзоре рассмотрены клинические и генетические характеристики двух основных наследственных колоректальных синдромов — синдрома Линча и семейного аденоматозного полипоза.

Заключение. Клинические и молекулярно-генетические исследования наследственных форм РТК позволяют разработать индивидуальный комплексный подход к верификации диагноза, оценке риска развития рака, ранней диагностике, лечению и профилактике с целью снижения заболеваемости и смертности.


Ключевые слова:
колоректальный рак, наследственный неполипозный рак толстой кишки, синдром Линча, семейный аденоматозный полипоз     

Для цитирования:
Кит О.И., Водолажский Д.И., Геворкян Ю.А., Солдаткина Н.В., Гречкин Ф.Н., Кожушко М.А., Ефимова И.Ю. Наследственный колоректальный рак: генетика и скрининг. Рос журн гастроэнтерол гепатол колопроктол 2018; 28(3):18-25
DOI: 10.22416/1382-4376-2018-28-3-18-25





Список литературы:
1. Каприн А.Д., Старинский Г.В., Петрова Г.В. Состояние онкологической помощи населению России в 2016 году. М.; 2017.
2. Кит О.И., Водолажский Д.И. Молекулярная биология колоректального рака в клинической практике. Мол биол 2015;49(4):531-40.
3. Mogoantă S.S., Vasile I., Totolici B. Colorectal cancer clinical and morphological aspects. Rom J Morphol Embryol 2014; 55(1):103-10.
4. Brosens L.A., van Hattem W.A., Jansen M. et al. Gastrointestinal polyposis syndromes. Curr Mol Med 2007;7:29-46.
5. Jansen M., Menko F.H., Brosens L.A. et al. Establishing a clinical and molecular diagnosis for hereditary colorectal cancer syndromes: Present tense, future perfect? Gastrointest Endosc 2014;80:1145-55.
6. Jass J.R. Gastrointestinal polyposes: clinical, pathological and molecular features. Gastroenterol Clin N Am 2007;36:927-46, VIII.
7. Giardiello F.M., Allen J.I., Axilbund J.E. et al. Guidelines on genetic evaluation and management of Lynch syndrome: a consensus statement by the US Multi Society Task Force on colorectal cancer. Gastroenterology 2014;147:502-26.
8. De Vos tot NederveenCappel W.H., Nagengast F.M., Griffioen G. et al. Surveillance for hereditary nonpolyposis colorectal cancer: a long-term study on 114 families. Dis Colon Rectum 2002;45:1588-94.
9. Parry S., Win A.K., Parry B. et al. Metachronous colorectal cancer risk for mismatch repair gene mutation carriers: the advantage of more extensive colon surgery. Gut 2011;60:950-7.
10. Win A.K., Parry S., Parry B. et al. Risk of metachronous colon cancer following surgery for rectal cancer in mismatch repair gene mutation carriers. Ann Surg Oncol 2013;20:1829-36.
11. Edelstein D.L., Axilbund J., Baxter M. et al. Rapid development of colorectal neoplasia in patients with Lynch syndrome. Clin Gastroenterol Hepatol 2011;9: 3403.
12. Peltoma¨ki P.T., Offerhaus G.J., Vasen H.F.A. Lynch syndrome. In: Bosman F.T., Carneiro F., Hruban R.H. et al, editors. WHO classification of tumours of the digestive system. Lyon (France): IARC Press; 2010. P. 152-5.
13. Bonadona V., Bonaiti B., Olschwang S. et al. Cancer risks associated with germline mutations in MLH1, MSH2, and MSH6 genes in Lynch syndrome. JAMA 2011; 305:2304-10.
14. Trimbath J.D., Petersen G.M., Erdman S.H. et al. Cafe-au-lait spots and early onset colorectal neoplasia: a variant of HNPCC? Fam Cancer 2001;1:101-5.
15. Wimmer K., Kratz C.P., Vasen H.F. et al. Diagnostic criteria for constitutional mismatch repair deficiency syndrome: suggestions of the European consortium ’care for CMMRD’ (C4CMMRD). J Med Genet 2014;51:35565.
16. Vasen H.F., Mecklin J.P., Khan P.M. et al. The International Collaborative Group on Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer (ICG-HNPCC). Dis Colon Rectum 1991;34:424-5.
17. Vasen H.F., Watson P., Mecklin J.P. et al. New clinical criteria for hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC, Lynch syndrome) proposed by the International Collaborative group on HNPCC. Gastroenterology 1999;116:1453-6.
18. Umar A., Boland C.R., Terdiman J.P. et al. Revised Bethesda Guidelines for hereditary nonpolyposis colorectal cancer (Lynch syndrome) and microsatellite instability. J Natl Cancer Inst 2004;96:261-8.
19. Ligtenberg M.J., Kuiper R.P., Chan T.L. et al. Heritable somatic methylation and inactivation of MSH2 in families with Lynch syndrome due to deletion of the 3’ exons of TACSTD1. Nat Genet 2009;41:112-7.
20. Hitchins M.P., Ward R.L. Constitutional (germline) MLH1 epimutation as an aetiological mechanism for hereditary non-polyposis colorectal cancer. J Med Genet 2009;46:793-802.
21. Domingo E., Niessen R.C., Oliveira C. et al. BRAFV600E is not involved in the colorectal tumorigenesis of HNPCC in patients with functional MLH1 and MSH2 genes. Oncogene 2005;24:3995-8.
22. Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention (EGAPP) Working Group. Recommendations from the EGAPP Working Group: genetic testing strategies in newly diagnosed individuals with colorectal cancer aimed at reducing morbidityandmortalityfromLync hsyndromeinrelatives. Genet Med 2009;11:35-41.
23. Haanstra J.F., de Vos Tot NederveenCappel W.H., Gopie J.P. et al. Quality of life after surgery for colon cancer in patients with Lynch syndrome: partial versus subtotal colectomy. Dis Colon Rectum 2012;55:653-9.
24. De Vos tot NederveenCappel W.H., Buskens E., van Duijvendijk P. et al. Decision analysis in the surgical treatment of colorectal cancer due to a mismatch repair gene defect. Gut 2003;52:1752-5.
25. Kalady M.F., Lipman J., McGannon E. et al. Risk of colonic neoplasia after proctectomy for rectal cancer in hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Ann Surg 2012;255:1121-5.
26. Burn J., Bishop D.T., Mecklin J.P. et al. Effect of aspirin or resistant starch on colorectal neoplasia in the Lynch syndrome. N Engl J Med 2008;359:2567-78.
27. Kinzler K.W., Vogelstein B. Lessons from hereditary colorectal cancer. Cell 1996; 87:159-70.
28. Spirio L., Olschwang S., Groden J. et al. Alleles of the APC gene: an attenuated form of familial polyposis. Cell 1993;75:951-7.
29. Trimbath J.D., Giardiello F.M. Review article: genetic testing and counselling for hereditary colorectal cancer. Aliment Pharmacol Ther 2002;16:1843-57.
30. Nielsen M., Hes F.J., Nagengast F.M. et al. Germline mutations in APC and MUTYH are responsible for the majority of families with attenuated familial adenomatous polyposis. Clin Genet 2007;71:427-33.
31. Brosens L.A., Keller J.J., Offerhaus G.J. et al. Prevention and management of duodenal polyps in familial adenomatous polyposis. Gut 2005;54:1034-43.
32. Spigelman A.D., Williams C.B., Talbot I.C. et al. Upper gastrointestinal cancer in patients with familial adenomatous polyposis. Lancet 1989;2:783-5.
33. Attard T.M., Giglio P., Koppula S. et al. Brain tumors in individuals with familial adenomatous polyposis: a cancer registry experience and pooled case report analysis. Cancer 2007;109:761-6.
34. Nieuwenhuis M.H., De Vos Tot NederveenCappel W., Botma A. et al. Desmoid tumors in a Dutch cohort of patients with familial adenomatous polyposis. Clin Gastroenterol Hepatol 2008;6:215-9.
35. Giardiello F.M., Offerhaus G.J., Traboulsi E.I. et al. Value of combined phenotypic markers in identifying inheritance of familial adenomatous polyposis. Gut 1991;32:1170-4.
36. Traboulsi E.I., Krush A.J., Gardner E.J. et al. Prevalence and importance of pigmented ocular fundus lesions in Gardner’s syndrome. N Engl J Med 1987;316:661-7.
37. Offerhaus G.J., Levin L.S., Giardiello F.M. et al. Occult radiopaque jaw lesions in familial adenomatous polyposis coli and hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Gastroenterology 1987;93:490-7.
38. Edelstein D.L., Giardiello F.M., Basiri A. et al. A new phenotypic manifestation of familial adenomatous polyposis. Fam Cancer 2011;10:309-13.
39. Wijn M.A., Keller J.J., Giardiello F.M. et al. Oral and maxillofacial manifestations of familial adenomatous polyposis. Oral Dis 2007;13:360-5.
40. Giardiello F.M., Hamilton S.R., Krush A.J. et al. Nasopharyngeal angiofibroma in patients with familial adenomatous polyposis. Gastroenterology 1993;105:1550-2.
41. Friedl W., Caspari R., Sengteller M. et al. Can APC mutation analysis contribute to therapeutic decisions in familial adenomatous polyposis? Experience from 680 FAP families. Gut 2001;48:515-21.
42. Laken S.J., Petersen G.M., Gruber S.B. et al. Familial colorectal cancer in Ashkenazim due to a hypermutable tract in APC. Nat Genet 1997;17:79-83.
43. Kim B., Giardiello F.M. Chemoprevention in familial adenomatous polyposis. Best Pract Res Clin Gastroenterol 2011;25:607-22.
44. Jass J.R. Classification of colorectal cancer based on correlation of clinical, morphological and molecular features. Histopathology 2007;50:113-30.



Абстракт  |  PDF  |  « Пред. статья номера   |   Перейти к содержанию номера   |   След. статья номера »