gastro-jРоссийский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологииRussian Journal of Gastroenterology, Hepatology, Coloproctology1382-43762658-6673«Gastro» LLCgastro-j-1091Research ArticleНАЦИОНАЛЬНАЯ ШКОЛА ГАСТРОЭНТЕРОЛОГОВ, ГЕПАТОЛОГОВNATIONAL COLLEGE OF GASTROENTEROLOGISTS, HEPATOLOGISTSЗначение медико-генетического консультирования при заболеваниях органов пищеваренияValue of medical genetic consultation at digestive organs diseasesФилипповаТ. В.FilippovaT. V.

Филиппова Тамара Владимировна – доктор медицинских наук, профессор кафедры медицинской генетики, заведующая отделением медицинской генетики УКБ № 2

dr.filippova@mail.ruГБОУ ВПО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава РФРоссияState educational government-financed institution of higher professional education «Sechenov First Moscow state medical university», Ministry of Healthcare of the Russian FederationRussian Federation2014150720142415661Copyright © Филиппова Т.В., 20142014Филиппова Т.В.Filippova T.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.gastro-j.ru/jour/article/view/1091

Цель обзора. Рассмотреть значение медикогенетического консультирования при патологии желудочно-кишечного тракта (ЖКТ).Основные положения. Представлен анализ часто встречаемой наследственных гастроэнтерологических заболеваний, диагностируемых с участием врача-генетика. Показана роль наследственных факторов в проявлении моногенных и мультифакториальных заболеваний ЖКТ. Обоснована важность использования современных молекулярно-генетических технологий для выявления ранних стадий гастроэнтерологических заболеваний. Определены общие для всех консультирующихся пациентов с рассматриваемой патологией показания для проведения медико-генетического консультирования.Заключение. Выявление нарушений функционирования различных генов и своевременное медико-генетическое консультирование позволяют проводить раннюю диагностику, выбирать оптимальную схему лечения, осуществлять профилактику заболеваний ЖКТ.

The aim of review

The aim of review. To discuss value of medical genetic consultation at diseases of gastro-intestinal tract (GIT).

Key points

Key points. The analysis of frequent hereditary gastroenterological diseases diagnosed with participation of doctor - geneticist. The role of hereditary factors in manifestation of monogenic and multifactorial diseases of a GIT is demonstrated. Value of modern molecular genetic technologies for detection of early stages of gastroenterological diseases is proved. General indications for medical genetic consultation for all gastrointestinal diseases are determined.

Conclusion

Conclusion. Detection of disorders of functioning of various genes and duly medical genetic consultation allow to carry out early diagnostics, choose optimum mode of treatment and prevent diseases of GIT.

медико-генетическое консультированиенаследственные болезнимутациипрофилактикапрогнозmedical genetic consultationhereditary diseasesmutationspreventive maintenanceprognosisReferencesГарькавцева Р.Ф., Белев Н.Ф. Генетические аспекты рака толстой кишки // Новое в терапии колоректального рака. СПб–М., 2001. – С. 10–16.Гарькавцева Р.Ф., Белев Н.Ф. Генетические аспекты рака толстой кишки // Новое в терапии колоректального рака. СПб–М., 2001. – С. 10–16.Кандикова В.А., Шумилов П.В., Щагина О.А., Поляков А.В. Молекулярно-генетические исследования аутовоспалительных заболеваний кишечника у российских больных: Материалы VI съезда Российского общества медицинских генетиков // Мед. генетика (приложение). – 2010. – № 5. – С. 77.Кандикова В.А., Шумилов П.В., Щагина О.А., Поляков А.В. Молекулярно-генетические исследования аутовоспалительных заболеваний кишечника у российских больных: Материалы VI съезда Российского общества медицинских генетиков // Мед. генетика (приложение). – 2010. – № 5. – С. 77.Кузнецов А.С., Фомина И.Г., Тарзиманова А.И. и др. Дифференциальная диагностика доброкачественных билирубинемий// Клин. мед. – 2001. – № 3. – С. 8–13.Кузнецов А.С., Фомина И.Г., Тарзиманова А.И. и др. Дифференциальная диагностика доброкачественных билирубинемий// Клин. мед. – 2001. – № 3. – С. 8–13.Лоранская И.Д., Степанова Е.В., Халиф И.Л. и др. Взаимосвязь клинических аспектов болезни Крона с носительством полиморфных вариантов гена NOD 2/ CARD 15 // Колопроктология. – 2009. – № 4 (30). – С. 10–17.Лоранская И.Д., Степанова Е.В., Халиф И.Л. и др. Взаимосвязь клинических аспектов болезни Крона с носительством полиморфных вариантов гена NOD 2/ CARD 15 // Колопроктология. – 2009. – № 4 (30). – С. 10–17.Любченко Л.Н. Клинико-генотипические варианты семейного рака толстой кишки // Практ. онкология. – 2005. – № 2. – С. 132–136.Любченко Л.Н. Клинико-генотипические варианты семейного рака толстой кишки // Практ. онкология. – 2005. – № 2. – С. 132–136.Чиссов В.И. Злокачественные новообразования в России в 2010 году: заболеваемость и смертность // ФГБУ МНИОИ им. П.А. Герцена. – 2012. – № 1. – С. 17–136.Чиссов В.И. Злокачественные новообразования в России в 2010 году: заболеваемость и смертность // ФГБУ МНИОИ им. П.А. Герцена. – 2012. – № 1. – С. 17–136.Электронная база OMIM: http: //www.ncbi.nlm.nih. gov/tntrez/dispomim.cgi?id = 266600.Электронная база OMIM: http: //www.ncbi.nlm.nih. gov/tntrez/dispomim.cgi?id = 266600.Ahlguist D. Molecular detection of colorectal neoplasia // Gastroenterology. – 2010. – Vol. 138 (6). – P. 2127– 2139.Ahlguist D. Molecular detection of colorectal neoplasia // Gastroenterology. – 2010. – Vol. 138 (6). – P. 2127– 2139.Barrett J.C., Hansoul S., Nicolae D.L. et al. Genome – wide association defines more than 30 distinct susceptibility loci for Crohn disease // Nat. Genet. – 2008. – Vol. 40. – P. 955–962.Barrett J.C., Hansoul S., Nicolae D.L. et al. Genome – wide association defines more than 30 distinct susceptibility loci for Crohn disease // Nat. Genet. – 2008. – Vol. 40. – P. 955–962.Bretthauer M. Evidence for colorectal cancer screening // Best. Pract. Res.Clin. Gastroenterol. – 2010. – Vol. 24 (4). – P. 417–425.Bretthauer M. Evidence for colorectal cancer screening // Best. Pract. Res.Clin. Gastroenterol. – 2010. – Vol. 24 (4). – P. 417–425.Ferraris A., D’Amato G., Nobili V. et al. Combined test for UGT1A1 –3279T–>G and A(TA)nTAA polymorphisms best predicts Gilbert’s syndrome in Italian pediatric patients. // Genet. Test. – 2006. – Vol. 10. – Р. 121–125.Ferraris A., D’Amato G., Nobili V. et al. Combined test for UGT1A1 –3279T–>G and A(TA)nTAA polymorphisms best predicts Gilbert’s syndrome in Italian pediatric patients. // Genet. Test. – 2006. – Vol. 10. – Р. 121–125.Friedrichs F., Brescianini S., Annese V. et al. Evidence of transmission ratio distortion of DLG5 R30Q variant in general and implication of an association with Crohn disease in man // Hum. Genet. – 2006. – Vol. 119. – P. 305–311.Friedrichs F., Brescianini S., Annese V. et al. Evidence of transmission ratio distortion of DLG5 R30Q variant in general and implication of an association with Crohn disease in man // Hum. Genet. – 2006. – Vol. 119. – P. 305–311.Hampe J., Franke A., Rosenstiel Ph. et al. A genome – wide association scan of nonsynonymous SNP identifies a susceptibility variant for Crohn disease in ATG1AL1 // Nat. Genet. – 2006. – Vol. 39. – P. 207–211.Hampe J., Franke A., Rosenstiel Ph. et al. A genome – wide association scan of nonsynonymous SNP identifies a susceptibility variant for Crohn disease in ATG1AL1 // Nat. Genet. – 2006. – Vol. 39. – P. 207–211.He Q., Chen H. Development of a multiplex MetyLight assay for the detection of multigene methylation in human colorectal cancer // Cancer Genet. Cytogenet. – 2010. – Vol. 202 (1). – P. 1–10.He Q., Chen H. Development of a multiplex MetyLight assay for the detection of multigene methylation in human colorectal cancer // Cancer Genet. Cytogenet. – 2010. – Vol. 202 (1). – P. 1–10.Mukherjee S. Gilbert syndrome, e Medicine, Last Update 15 May 2008. http: // www.emedicine. com/med/ TOPIC 870.Mukherjee S. Gilbert syndrome, e Medicine, Last Update 15 May 2008. http: // www.emedicine. com/med/ TOPIC 870.Sumoto R., Laosombat V., Sadeva A.N. et al. Novel missens mutation on the UGT 1A1 gene in the siblings with Gilbert’s syndrome // Pediatr. Int. – 2002. – Vol. 44 (4). – P. 427–432.Sumoto R., Laosombat V., Sadeva A.N. et al. Novel missens mutation on the UGT 1A1 gene in the siblings with Gilbert’s syndrome // Pediatr. Int. – 2002. – Vol. 44 (4). – P. 427–432.Tang D., Liu J., Wang D. Diagnostic and prognostic value of the methylation status of secreted frizzled-related protein 2 in colorectal cancer // Clin. Invest. Med. – 2011. – Vol. 34 (2). – P. 88–95.Tang D., Liu J., Wang D. Diagnostic and prognostic value of the methylation status of secreted frizzled-related protein 2 in colorectal cancer // Clin. Invest. Med. – 2011. – Vol. 34 (2). – P. 88–95.Zlobec I., Bihl M., Schwarb H. Clinicopathological and protein characterization of BRAF – and K-RAS-mutated colorectal cancer and implications for prognosis // Int. J. Cancer. – 2010. – Vol. 127 (2). – P. 367–380.Zlobec I., Bihl M., Schwarb H. Clinicopathological and protein characterization of BRAF – and K-RAS-mutated colorectal cancer and implications for prognosis // Int. J. Cancer. – 2010. – Vol. 127 (2). – P. 367–380.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.