gastro-jРоссийский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологииRussian Journal of Gastroenterology, Hepatology, Coloproctology1382-43762658-6673«Gastro» LLCgastro-j-1132Research ArticleОБМЕН ОПЫТОМEXCHANG OF EXPERIENCEСемейный случай ахалазии кардииFamily case of cardiac achalasiaЕвсютинаЮ. В.YevsyutinaYu. V.

Евсютина Юлия Викторовна – аспирант кафедры пропедевтики внутренних болезней

 119991, Москва, ул. Погодинская, д. 1, стр. 1.

Yevsyutina Yulia V – post-graduate student of chair of internal diseases propedeutics

119991, Moscow, Pogodinskaya street, 1, bld 1

uselina@mail.ruТрухмановА. С.TrukhmanovA. S.ИвашкинВ. Т.IvashkinV. T.ГБОУ ВПО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава РоссииРоссияState educational government-financed institution of higher professional education «Sechenov First Moscow state medical university», Ministry of Healthcare of the Russian FederationRussian Federation20141904202424498104Copyright © Евсютина Ю.В., Трухманов А.С., Ивашкин В.Т., 20142014Евсютина Ю.В., Трухманов А.С., Ивашкин В.Т.Yevsyutina Y.V., Trukhmanov A.S., Ivashkin V.T.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.gastro-j.ru/jour/article/view/1132

Цель обзора. Представить современные данные о генетической теории развития ахалазии кардии и привести собственное клиническое наблюдение пациентки с вертикальным типом наследования ахалазии.Основные положения. Ахалазия кардии представляет собой идиопатическое заболевание, причиной развития которого выступают воспаление и дегенерация межмышечных сплетений, приводящие к потере постганглионарных тормозящих нейронов, необходимых для расслабления нижнего пищеводного сфинктера и перистальтических сокращений пищевода. Основными симптомами ахалазии служат: дисфагия, регургитация, боль в грудной клетке и похудание. На настоящий момент рассматриваются три основные этиологические гипотезы в развитии ахалазии кардии — генетическая, инфекционная и аутоиммунная. Одной из наиболее широко обсуждаемых выступает генетическая теория.Заключение. Приведенный клинический случай иллюстрирует именно генетическую теорию развития ахалазии кардии у матери 81 года и дочери 58 лет. Генетический анализ, который широко проводится в последнее время у пациентов с ахалазией, позволил приблизиться к разгадке этиологии данного заболевания, однако требуются дополнительные исследования в этой области.

The aim of review

The aim of review. To present modern data on the genetic theory of development of cardiac achalasia and data of original clinical case of the patient with vertical type of achalasia inheritance.

Key points

Key points. Cardiac achalasia is idiopathic disease, caused by inflammation and degeneration of myenteric plexus resulting in loss of postganglionic inhibitory neurons, essential for relaxation of the lower esophageal sphincter and peristaltic contractions of the esophagus. Main symptoms of achalasia are: dysphagia, regurgitation, chest pain and weight loss. Nowadays there are three main etiological hypotheses in cardiac achalasia development — genetic, infectious and autoimmune. Genetic theory is one of most widely discussed concepts.

Conclusion

Conclusion. Presented clinical case illustrates genetic theory of cardiac achalasia development in 81 year-old mother and 58 year-old daughter. Genetic analysis which is broadly applied for patients with achalasia, has allowed to come around to disease etiology, anyhow additional investigations in this area are necessary.

ахалазия кардиидисфагиярегургитацияполиморфизм геновгастростомаcardiac achalasiadysphagiaregurgitationgenetic polymorphismgastric fistulaReferencesВасиленко В.Х., Суворова Т.А., Гребенев А.Л. Ахалазия кардии, М.: Медицина. 1976, 280 с.Василенко В.Х., Суворова Т.А., Гребенев А.Л. Ахалазия кардии, М.: Медицина. 1976, 280 с.Гастроэнтерология. Национальное руководство: краткое издание/ Под ред. В.Т. Ивашкина, Т.Л. Лапиной. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. 480 с.Гастроэнтерология. Национальное руководство: краткое издание/ Под ред. В.Т. Ивашкина, Т.Л. Лапиной. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. 480 с.Гребенев А.Л. Ахалазия кардии (Клиника, диагностика, лечение): Дис. … д-ра мед. наук. М., 1969.Гребенев А.Л. Ахалазия кардии (Клиника, диагностика, лечение): Дис. … д-ра мед. наук. М., 1969.Гребенев А.Л. Клиническое значение исследования двигательной функции пищевода: Дис. … канд. мед. наук. М., 1964.Гребенев А.Л. Клиническое значение исследования двигательной функции пищевода: Дис. … канд. мед. наук. М., 1964.Трухманов А.С. Тактика комплексного лечения ахалазии кардии: Автореф. дис. … канд. мед. наук. М.,1995.Трухманов А.С. Тактика комплексного лечения ахалазии кардии: Автореф. дис. … канд. мед. наук. М.,1995.De León A.R., de la Serna J.P., Santiago J.L., et al. Association between idiopathic achalasia and IL23R gene. Neurogastroenterol Motil. 2010 Jul; 22 (7):734-8.De León A.R., de la Serna J.P., Santiago J.L., et al. Association between idiopathic achalasia and IL23R gene. Neurogastroenterol Motil. 2010 Jul; 22 (7):734-8.Emami M.H., Raisi M., Amini J., Daghaghzadeh H. Achalasia and thyroid disease. World J Gastroenterol. 2007 Jan 28; 13(4):594-9.Emami M.H., Raisi M., Amini J., Daghaghzadeh H. Achalasia and thyroid disease. World J Gastroenterol. 2007 Jan 28; 13(4):594-9.Jawaheer D., Seldin M.F., Amos C.I., et al. Screening the genome for rheumatoid arthritis susceptibility genes: a replication study and combined analysis of 512 multicase families. Arthritis Rheum. 2003; 48:906-16.Jawaheer D., Seldin M.F., Amos C.I., et al. Screening the genome for rheumatoid arthritis susceptibility genes: a replication study and combined analysis of 512 multicase families. Arthritis Rheum. 2003; 48:906-16.Mearin F., García-González M.A., Strunk M., et al. Association between achalasia and nitric oxide synthase gene polymorphisms. Am J Gastroenterol. 2006; 101:197984.Mearin F., García-González M.A., Strunk M., et al. Association between achalasia and nitric oxide synthase gene polymorphisms. Am J Gastroenterol. 2006; 101:197984.Moore S.W. Down syndrome and the enteric nervous system. Pediatr Surg Int. 2008; 24:873-83.Moore S.W. Down syndrome and the enteric nervous system. Pediatr Surg Int. 2008; 24:873-83.Nuñez C., García-González M.A., Santiago J.L., et al. Association of IL10 promoter polymorphisms with idiopathic achalasia. Hum Immunol. 2011 Sep; 72(9):74952.Nuñez C., García-González M.A., Santiago J.L., et al. Association of IL10 promoter polymorphisms with idiopathic achalasia. Hum Immunol. 2011 Sep; 72(9):74952.Paladini F., Cocco E., Cauli A., et al. A functional polymorphism of the vasoactive intestinal peptide receptor 1 gene correlates with the presence of HLA-B*2705 in Sardinia. Genes Immun. 2008; 9:659-67.Paladini F., Cocco E., Cauli A., et al. A functional polymorphism of the vasoactive intestinal peptide receptor 1 gene correlates with the presence of HLA-B*2705 in Sardinia. Genes Immun. 2008; 9:659-67.Paladini F., Cocco E., Cascino I., et al. Age-dependent association of idiopathic achalasia with vasoactive intestinal peptide receptor 1 gene. Neurogastroenterol Motil. 2009; 21:597-602.Paladini F., Cocco E., Cascino I., et al. Age-dependent association of idiopathic achalasia with vasoactive intestinal peptide receptor 1 gene. Neurogastroenterol Motil. 2009; 21:597-602.Park W., Vaezi M.F. Etiology and pathogenesis of achalasia: the current understanding. Am J Gastroenterol 2005; 100:1404-14.Park W., Vaezi M.F. Etiology and pathogenesis of achalasia: the current understanding. Am J Gastroenterol 2005; 100:1404-14.Ruiz-de-León A., Mendoza J., Sevilla-Mantilla C., et al. Myenteric antiplexus antibodies and class II HLA in achalasia. Dig Dis Sci. 2002; 47:15-9.Ruiz-de-León A., Mendoza J., Sevilla-Mantilla C., et al. Myenteric antiplexus antibodies and class II HLA in achalasia. Dig Dis Sci. 2002; 47:15-9.Santiago J.L., Martínez A., Benito MS., et al. Genderspecific association of the PTPN22 C1858T polymorphism with achalasia. Hum Immunol. 2007; 68:867-70.Santiago J.L., Martínez A., Benito MS., et al. Genderspecific association of the PTPN22 C1858T polymorphism with achalasia. Hum Immunol. 2007; 68:867-70.Spechler S.J. Clinical manifestation and diagnosis of achalasia. Vol. 33. In: Wellesley R., editor. UpToDate in Gastroenterology and Hepatology, UpToDate Inc. Last assessed Nov; 2008.Spechler S.J. Clinical manifestation and diagnosis of achalasia. Vol. 33. In: Wellesley R., editor. UpToDate in Gastroenterology and Hepatology, UpToDate Inc. Last assessed Nov; 2008.Tullio-Pelet A., Salomon R., Hadj-Rabia S., et al. Mutant WD-repeat protein in triple-A syndrome. Nat Genet. 2000; 26:332-5.Tullio-Pelet A., Salomon R., Hadj-Rabia S., et al. Mutant WD-repeat protein in triple-A syndrome. Nat Genet. 2000; 26:332-5.Uday C Ghoshal, Sunil B Daschakraborty, Renu Singh. Pathogenesis of achalasia cardia. World J Gastroenterol. 2012 June 28; 18 (24):3050-7.Uday C Ghoshal, Sunil B Daschakraborty, Renu Singh. Pathogenesis of achalasia cardia. World J Gastroenterol. 2012 June 28; 18 (24):3050-7.Van Oene M., Wintle R.F., Liu X., et al. Association of the lymphoid tyrosine phosphatase R620W variant with rheumatoid arthritis, but not Crohn’s disease, in Canadian populations. Arthritis Rheum. 2005; 52:1993-8.Van Oene M., Wintle R.F., Liu X., et al. Association of the lymphoid tyrosine phosphatase R620W variant with rheumatoid arthritis, but not Crohn’s disease, in Canadian populations. Arthritis Rheum. 2005; 52:1993-8.Vigo A.G., Martínez A., de la Concha E.G., et al. Suggested association of NOS2A polymorphism in idiopathic achalasia: no evidence in a large case-control study. Am J Gastroenterol. 2009; 104:1326-7.Vigo A.G., Martínez A., de la Concha E.G., et al. Suggested association of NOS2A polymorphism in idiopathic achalasia: no evidence in a large case-control study. Am J Gastroenterol. 2009; 104:1326-7.Williams T. Pharmaceutice ratioalis sive diatribe de medicamentarum operationibus in humano corpore. London: Hagia Comitis 1674.Williams T. Pharmaceutice ratioalis sive diatribe de medicamentarum operationibus in humano corpore. London: Hagia Comitis 1674.Zarate N., Mearin F., Gil-Vernet J.M., et al. Achalasia and Down’s syndrome: coincidental association or something else? Am J Gastroenterol. 1999; 94:1674-7.Zarate N., Mearin F., Gil-Vernet J.M., et al. Achalasia and Down’s syndrome: coincidental association or something else? Am J Gastroenterol. 1999; 94:1674-7.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.