gastro-jРоссийский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологииRussian Journal of Gastroenterology, Hepatology, Coloproctology1382-43762658-6673«Gastro» LLCgastro-j-1392Research ArticleОБМЕН ОПЫТОМEXCHANG OF EXPERIENCEСиндром Пейтца–Егерса: обзор литературы и описание собственного клинического наблюденияPeutz–Jeghers syndrome: review of the literature and clinical case presentationКайбышеваВ. О.KaybyshevaV. O.ИвашкинВ. Т.IvashkinV. T.БаранскаяЕ. К.BaranskayaYe. K.ШифринО. С.ShifrinO. S.ПюрвееваК. В.PyurveyevaK. V.ЛеоновичА. Е.LeonovichA. Ye.СклянскаяО. А.SklyanskayaO. A.ШептулинА. А.SheptulinA. A.ГОУ ВПО «1-й Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова Росздрава»Russian Federation2011260320112125461Copyright © Кайбышева В.О., Ивашкин В.Т., Баранская Е.К., Шифрин О.С., Пюрвеева К.В., Леонович А.Е., Склянская О.А., Шептулин А.А., 20112011Кайбышева В.О., Ивашкин В.Т., Баранская Е.К., Шифрин О.С., Пюрвеева К.В., Леонович А.Е., Склянская О.А., Шептулин А.А.Kaybysheva V.O., Ivashkin V.T., Baranskaya Y.K., Shifrin O.S., Pyurveyeva K.V., Leonovich A.Y., Sklyanskaya O.A., Sheptulin A.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.gastro-j.ru/jour/article/view/1392

Цель публикации. На примере собственного клинического наблюдения продемонстрировать сложности диагностики и лечения при наследственном множественном полипозе желудочно-кишечного тракта.Особенности представленного наблюдения. У больного с синдромом Пейтца–Егерса, несмотря на своевременно установленный диагноз и проведение ежегодных скрининговых и лечебных мероприятий, не удалось избежать развития серьезных осложнений. Периодически возникающие кровотечения из полипов и кишечные инвагинации стали причиной четырех обширных резекций тонкой и толстой кишки, что привело к развитию синдрома короткой кишки и инвалидизации больного.Заключение. В настоящее время не существует патогенетически обоснованной терапии синдрома Пейтца–Егерса. Основная тактика ведения пациентов заключается в динамическом наблюдении и предупреждении развития фатальных осложнений.

The aim of publication

The aim of publication. To show complexities of diagnostics and treatment at hereditary multiple gastrointestinal polyposis by the example of clinical case.

Features of clinical case. At the patient with PeutzJeghers syndrome, despite of well-timed diagnosis, annual screening and treatment, it was not possible to avoid development of serious complications. Recurrent bleedings from polyps and intestinal obstruction became the cause of four extensive resections of the small and large intestine that resulted in development of short bowel syndrome and disability of the patient.

Conclusion

Conclusion. Now there is no pathogenically proved treatment of Peutz-Jeghers syndrome. The main management approach consists in dynamic observation and the prevention of fatal complications.

синдром Пейтца–Егерсамножественный полипоз желудочно-кишечного трактаPeutz-Jeghers syndromemultiple polyposis of gastro-intestinal tractReferencesИвашкин В.Т., Лапина Т.Л., Баранская Е.К. и др. Рациональная фармакотерапия заболеваний органов пищеварения. – М.: Литтерра, 2006. – 552 с.Ивашкин В.Т., Лапина Т.Л., Баранская Е.К. и др. Рациональная фармакотерапия заболеваний органов пищеварения. – М.: Литтерра, 2006. – 552 с.Комаров Ф.И., Гребенев А.Л., Бурков С.Г. и др. Болезни поджелудочной железы, кишечника, системные заболевания с нарушением функций пищеварительного тракта. – М.: Медицина, 1996. – С. 572–605.Комаров Ф.И., Гребенев А.Л., Бурков С.Г. и др. Болезни поджелудочной железы, кишечника, системные заболевания с нарушением функций пищеварительного тракта. – М.: Медицина, 1996. – С. 572–605.Amos C.I., Keitheri-Cheteri M.B., Sabripour M. et al. Genotype-phenotype correlations in Peutz–Jeghers’syndrome // J. Med. Genet. – 2004. – Vol. 41. – P. 327–360.Amos C.I., Keitheri-Cheteri M.B., Sabripour M. et al. Genotype-phenotype correlations in Peutz–Jeghers’syndrome // J. Med. Genet. – 2004. – Vol. 41. – P. 327–360.Basak F., Kinaci E., AksoyS. et al. Multiple intestinal intussusceptions in Peutz–Jeghers’syndrome: a case report.// Acta Chir. Belg. – 2010. – Vol. 110, N 1. – P. 93–94.Basak F., Kinaci E., AksoyS. et al. Multiple intestinal intussusceptions in Peutz–Jeghers’syndrome: a case report.// Acta Chir. Belg. – 2010. – Vol. 110, N 1. – P. 93–94.Beggs A.D., Latchford A.R., Vasen H.F. et al. Peutz–Jeghers’syndrome: a systematic review and recommendations for management // Gut. – 2010. – Vol. 59. – P. 975–986.Beggs A.D., Latchford A.R., Vasen H.F. et al. Peutz–Jeghers’syndrome: a systematic review and recommendations for management // Gut. – 2010. – Vol. 59. – P. 975–986.Boardman L.A., Thibodeau S.N., Schaid D.J. et al. Increased risk for cancer in patients with the Peutz– Jeghers’syndrome // Ann. Intern. Med. – 1998. – Vol. 128. – P. 896–905.Boardman L.A., Thibodeau S.N., Schaid D.J. et al. Increased risk for cancer in patients with the Peutz– Jeghers’syndrome // Ann. Intern. Med. – 1998. – Vol. 128. – P. 896–905.Boudeau J., Sapkota G., Alessi D.R. LKB1, a protein kinase regulating cell proliferation and polarity // FEBS Lett. – 2003. – Vol. 546. – P. 159–165.Boudeau J., Sapkota G., Alessi D.R. LKB1, a protein kinase regulating cell proliferation and polarity // FEBS Lett. – 2003. – Vol. 546. – P. 159–165.Calva D. et al. Hamartomatous polyposis syndromes // Surg. Clin. North Am. – 2008. – Vol. 88. – P. 779–817.Calva D. et al. Hamartomatous polyposis syndromes // Surg. Clin. North Am. – 2008. – Vol. 88. – P. 779–817.Choi H.S., Park Y.J., Youk E.G. et al. Clinical characteristics of Peutz–Jeghers’syndrome in Korean polyposis patients // Int. J. Colorectal. Dis. – 2000. – Vol. 15. – P. 35–43.Choi H.S., Park Y.J., Youk E.G. et al. Clinical characteristics of Peutz–Jeghers’syndrome in Korean polyposis patients // Int. J. Colorectal. Dis. – 2000. – Vol. 15. – P. 35–43.Gao H., van Lier M.G., Poley J.W. et al. Endoscopic therapy of small-bowel polyps by double-balloon enteroscopy in patients with Peutz–Jeghers’syndrome // Gastrointest. Endosc. – 2010. – Vol. 71. – P. 768–773.Gao H., van Lier M.G., Poley J.W. et al. Endoscopic therapy of small-bowel polyps by double-balloon enteroscopy in patients with Peutz–Jeghers’syndrome // Gastrointest. Endosc. – 2010. – Vol. 71. – P. 768–773.Giardiello F.M., Trimbath J.D. Peutz–Jeghers’syndrome and management recommendations // Clin. Gastroenterol. Hepatol. – 2006. – Vol. 4. – P. 408–423.Giardiello F.M., Trimbath J.D. Peutz–Jeghers’syndrome and management recommendations // Clin. Gastroenterol. Hepatol. – 2006. – Vol. 4. – P. 408–423.Hearle N., Schumacher V., Menko F.H. et al. Frequency and spectrum of cancers in the Peutz–Jeghers’syndrome // Clin. Cancer Res. – 2006. – Vol. 12. – P. 3209–3215.Hearle N., Schumacher V., Menko F.H. et al. Frequency and spectrum of cancers in the Peutz–Jeghers’syndrome // Clin. Cancer Res. – 2006. – Vol. 12. – P. 3209–3215.Iacobuzio-Donahue C.A., Montgomery E.A. Gastrointestinal and liver pathology: A volume in the foundations in diagnostic pathology series, expert consult. – Elsevier, 2006.Iacobuzio-Donahue C.A., Montgomery E.A. Gastrointestinal and liver pathology: A volume in the foundations in diagnostic pathology series, expert consult. – Elsevier, 2006.Jansen M., Leng W., Baas A.F. et al. Mucosal prolapse in the pathogenesis of Peutz–Jeghers polyposis // International journal of gastroenterology and gepatology // Gut. – 2006. – Vol. 55. – P. 1–5.Jansen M., Leng W., Baas A.F. et al. Mucosal prolapse in the pathogenesis of Peutz–Jeghers polyposis // International journal of gastroenterology and gepatology // Gut. – 2006. – Vol. 55. – P. 1–5.Karuman P., Gozani O., Odze R.D. et al. The Peutz– Jegher gene product LKB1 is a mediator of p53-dependent cell death // Mol. Cell. – 2001. – Vol. 7. – P. 1307–1319.Karuman P., Gozani O., Odze R.D. et al. The Peutz– Jegher gene product LKB1 is a mediator of p53-dependent cell death // Mol. Cell. – 2001. – Vol. 7. – P. 1307–1319.Lim W., Olschwang S., Keller J.J. et al. Relative frequency and morphology of cancers in STK11 mutation carriers // Gastroenterology. – 2004. – Vol. 126. – P. 1788–1794.Lim W., Olschwang S., Keller J.J. et al. Relative frequency and morphology of cancers in STK11 mutation carriers // Gastroenterology. – 2004. – Vol. 126. – P. 1788–1794.http://www.ncbi.nih.gov/books/NBK1266/http://www.ncbi.nih.gov/books/NBK1266/Pennazio M., Rossini F.P. Small bowel polyps in Peutz– Jeghers’syndrome: management by combined push enteroscopy and intraoperative enteroscopy // Gastrointest. Endosc. – 2000. – Vol. 51. – P. 304–312.Pennazio M., Rossini F.P. Small bowel polyps in Peutz– Jeghers’syndrome: management by combined push enteroscopy and intraoperative enteroscopy // Gastrointest. Endosc. – 2000. – Vol. 51. – P. 304–312.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.