gastro-jРоссийский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологииRussian Journal of Gastroenterology, Hepatology, Coloproctology1382-43762658-6673«Gastro» LLCgastro-j-1396Research ArticleОБМЕН ОПЫТОМEXCHANG OF EXPERIENCEСосудистые мальформации легких и печени у больного с наследственной геморрагической телеангиэктазиейVascular malformations of the lungs and the liver at patient with hereditary hemorrhagic teleangiectasiaЖарковаМ. С.ZharkovaM. S.ЛапшинА. В.LapshinA. V.ГерманЕ. Н.GermanYe. N.МаевскаяМ. В.MayevskayaM. V.СоколинаИ. А.SokolinaI. A.ИвашкинВ. Т.IvashkinV. T.2011260320112126268Copyright © Жаркова М.С., Лапшин А.В., Герман Е.Н., Маевская М.В., Соколина И.А., Ивашкин В.Т., 20112011Жаркова М.С., Лапшин А.В., Герман Е.Н., Маевская М.В., Соколина И.А., Ивашкин В.Т.Zharkova M.S., Lapshin A.V., German Y.N., Mayevskaya M.V., Sokolina I.A., Ivashkin V.T.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.gastro-j.ru/jour/article/view/1396

Цель публикации. Продемонстрировать редкий случай развития сосудистых мальформаций легких и печени, рассмотреть патофизиологические механизмы выявленных изменений и клинические проявления заболевания.Особенности клинического случая. Заболевание у молодого пациента манифестировало носовыми кровотечениями, к которым впоследствии присоединились проявления тяжелой дыхательной недостаточности и портальной гипертензии. В основе клинических проявлений лежат телеангиэктазии кожи и слизистых оболочек, диффузные мелкие сосудистые мальформации печени и легких с наличием сброса крови справа налево. Трудность выбора лечебной тактики определялась невозможностью проведения консервативной терапии, сосудистой эмболизации или органсохраняющей резекции доли органа. Больной был направлен на постановку в Лист ожидания трансплантации легких и печени.Заключение. Наследственная геморрагическая телеангиэктазия – редкое генетическое заболевание, характеризующееся аномалией развития сосудов и разнообразием клинических проявлений. Несмотря на лучшее понимание механизмов болезни и внедрение новых методов ее диагностики, наследственная геморрагическая телеангиэктазия не до конца оценивается клиницистами, часто оставаясь нераспознанной, вплоть до появления тяжелых, порой жизнеугрожающих состояний.

The aim of publication

The aim of publication. To show a rare case of pulmonary and hepatic vascular malformations development, to discuss pathophysiological mechanisms of revealed changes and clinical symptoms of disease.

Features of clinical case. At the young patient disease manifested by nasal bleedings, that was subsequently accompanied by severe respiratory failure and portal hypertension. Clinical signs were related to skin and mucosae teleangiectasias, diffuse small vascular malformations of the liver and lungs with left-toright shunting of the blood. Difficulty of medical tactics choice was determined by impossibility of conservative treatment, vascular embolization or organ-preserving resection of lobe of the organ. Patient has been referred to inclusion to the Waiting list for the lungs and liver transplantation.

Conclusion

Conclusion. Hereditary hemorrhagic teleangiectasia is infrequent genetic disease described by anomaly of vascular development and diversity of clinical symptoms. Despite of the better comprehension of mechanisms of disease and introduction of new methods of its diagnostics, hereditary hemorrhagic teleangiectasia is not completely estimated by clinicians, frequently remaining unrecognised, up to development of severe, sometimes — life-threatening states.

наследственная геморрагическая телеангиэктазиядиффузные артериовенозные мальформации легких и печенипортальная гипертензиядыхательная недостаточностьсброс крови справа налевоhereditary hemorrhagic teleangiectasiadiffuse arteriovenous malformations of the lungs and the liverportal hypertensionrespiratory failureleft-to-right shunt of the bloodReferencesИвашкин В.Т., Морозова М.А., Маевская М.В. Гепатопульмональный синдром: диагностика, патогенез, клиническая симптоматика и способы лечения // Рос. журн. гастроэнтерол. гепатол. колопроктол. – 2008. – Т. 18, № 2. – С. 12–17.Ивашкин В.Т., Морозова М.А., Маевская М.В. Гепатопульмональный синдром: диагностика, патогенез, клиническая симптоматика и способы лечения // Рос. журн. гастроэнтерол. гепатол. колопроктол. – 2008. – Т. 18, № 2. – С. 12–17.Ливандовский Ю.А., Антонова М.А. Особенности клинического течения наследственной геморрагической телеангиэктазии // Журн. «Трудный пациент». – 2007. – № 4.Ливандовский Ю.А., Антонова М.А. Особенности клинического течения наследственной геморрагической телеангиэктазии // Журн. «Трудный пациент». – 2007. – № 4.De Faria J.L., Czapski J., Ribierto M.O. et al. Cyanosis in Manson’s schistosomiasis: role of pulmonary schistosomatic arteriovenous fistulas // Am. Heart J. – 1957. – Vol. 54. – P. 196–204.De Faria J.L., Czapski J., Ribierto M.O. et al. Cyanosis in Manson’s schistosomiasis: role of pulmonary schistosomatic arteriovenous fistulas // Am. Heart J. – 1957. – Vol. 54. – P. 196–204.Garcia-Tsao G. Liver involvement in hereditary hemorrhagic telangiectasia // J. Hepatol. – 2007. – Vol. 46. – P. 499–507.Garcia-Tsao G. Liver involvement in hereditary hemorrhagic telangiectasia // J. Hepatol. – 2007. – Vol. 46. – P. 499–507.Garcia-Tsao G. et al. Liver disease in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia // N. Engl. J. Med. – 2000. – Vol. 343. – P. 931–936.Garcia-Tsao G. et al. Liver disease in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia // N. Engl. J. Med. – 2000. – Vol. 343. – P. 931–936.Gossage J.R., Kanj G. Pulmonary arteriovenous malformations. A state of the art review // Am. J. Respir. Crit. Care Med. – 1998. – Vol. 158. – P. 643–661.Gossage J.R., Kanj G. Pulmonary arteriovenous malformations. A state of the art review // Am. J. Respir. Crit. Care Med. – 1998. – Vol. 158. – P. 643–661.Harrison’s principles of internal medicine, 17th Edition, 2008. – P. 747–753.Harrison’s principles of internal medicine, 17th Edition, 2008. – P. 747–753.Letteboer T.G., Mager H.J., Snijder R.J. et al. Genotype-phenotype relationship for localization and age distribution of telangiectases in hereditary hemorrhagic telangiectasia // Am. J. Med. Genet. A. – 2008. – Vol. 146A. – P. 2733–2739.Letteboer T.G., Mager H.J., Snijder R.J. et al. Genotype-phenotype relationship for localization and age distribution of telangiectases in hereditary hemorrhagic telangiectasia // Am. J. Med. Genet. A. – 2008. – Vol. 146A. – P. 2733–2739.Manawadu D., Vethanayagam D., Ahmed S.N. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: transient ischemic attacks // CMAJ. – 2009. – Vol. 180. – P. 836–837.Manawadu D., Vethanayagam D., Ahmed S.N. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: transient ischemic attacks // CMAJ. – 2009. – Vol. 180. – P. 836–837.Memeo M., Stabile Ianora A.A., Scardapane A. et al. Hepatic involvement in hereditary hemorrhagic telangiectasia: CT findings // Abdom. Imaging. – 2004. – Vol. 29. – P. 211–220.Memeo M., Stabile Ianora A.A., Scardapane A. et al. Hepatic involvement in hereditary hemorrhagic telangiectasia: CT findings // Abdom. Imaging. – 2004. – Vol. 29. – P. 211–220.Nada S., Bhatt S.P. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: epistaxis and hemoptysis // CMAJ. – 2009. – Vol. 180. – P. 838.Nada S., Bhatt S.P. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: epistaxis and hemoptysis // CMAJ. – 2009. – Vol. 180. – P. 838.Prigoda N.L., Savas S., Abdalla S.A. et al. Hereditary haemorrhagic telangiectasia: mutation detection, test sensitivity and novel mutations // J. Med. Genet. – 2006. – Vol. 43. – P. 722–728.Prigoda N.L., Savas S., Abdalla S.A. et al. Hereditary haemorrhagic telangiectasia: mutation detection, test sensitivity and novel mutations // J. Med. Genet. – 2006. – Vol. 43. – P. 722–728.Shovlin C.L., Guttmacher A.E., Buscarini E. et al. Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu–Osler–Weber syndrome) // Am. J. Med. Genet. – 2000. – Vol. 91. – P. 66–67.Shovlin C.L., Guttmacher A.E., Buscarini E. et al. Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu–Osler–Weber syndrome) // Am. J. Med. Genet. – 2000. – Vol. 91. – P. 66–67.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.