Грейс Э. Р. Сигумонронг — ординатор, кафедра патологической анатомии медицинского факультета
10430, г. Джакарта, Джалан Салемба Рая, 6
Grace E. R. Sigumonrong — Anatomical Pathology Resident, Residency program, Department of Anatomical Pathology, Faculty of Medicine
Jalan Salemba Raya No. 6, Senen, Central Jakarta, DKI Jakarta 10430
Марини Стефани — преподаватель, патологоанатом, кафедра патологической анатомии медицинского факультета
10430, г. Джакарта, Джалан Салемба Рая, 6
Marini Stephanie — Lecturer and Staff Pathologist, Department of Anatomical Pathology, Faculty of Medicine
Jalan Salemba Raya No. 6, Senen, Central Jakarta, DKI Jakarta 10430
Ханифа Освари — преподаватель, педиатр, отделение гастрогепатологии, кафедра детского здоровья медицинского факультета
10430, г. Джакарта, Джалан Салемба Рая, 6
Hanifah Oswari — Lecturer and Staff Pediatrician, Division of Gastrohepatology, Department of Child Health
Jalan Salemba Raya No. 6, Senen, Central Jakarta, DKI Jakarta 10430
Три Х. Рахаятри — преподаватель, детский хирург, кафедра детской хирургии медицинского факультета
10430, г. Джакарта, Джалан Салемба Рая, 6
Tri H. Rahayatri — Lecturer and Staff Pediatric Surgeon, Department of Pediatric Surgery, Faculty of Medicine
Jalan Salemba Raya No. 6, Senen, Central Jakarta, DKI Jakarta 10430
Нур Рахадиани — преподаватель, патологоанатом, кафедра патологической анатомии медицинского факультета
10430, г. Джакарта, Джалан Салемба Рая, 6
Nur Rahadiani — Lecturer and Staff Pathologist, Department of Anatomical Pathology, Faculty of Medicine
Jalan Salemba Raya No. 6, Senen, Central Jakarta, DKI Jakarta 10430
Энинг Криснухони — преподаватель, патологоанатом, кафедра патологической анатомии медицинского факультета
10430, г. Джакарта, Джалан Салемба Рая, 6
Ening Krisnuhoni — Lecturer and Staff Pathologist, Department of Anatomical Pathology, Faculty of Medicine
Jalan Salemba Raya No. 6, Senen, Central Jakarta, DKI Jakarta 10430
Амелия Ф. Манатар — преподаватель, патологоанатом, кафедра патологической анатомии медицинского факультета
10430, г. Джакарта, Джалан Салемба Рая, 6
Amelia F. Manatar — Lecturer and Staff Pathologist, Department of Anatomical Pathology, Faculty of Medicine
Jalan Salemba Raya No. 6, Senen, Central Jakarta, DKI Jakarta 10430
Цель: акцентировать внимание на сложностях диагностики синдрома Алажиля, способного имитировать другие холестатические заболевания, такие как билиарная атрезия. Авторы стремились подчеркнуть, что для постановки точного диагноза необходимо применять комплексные методы, включая генетическое тестирование. Это позволит избежать ошибок в диагностике и предотвратить ненужные хирургические вмешательства в случаях, когда гистологические данные, например пролиферация протоков, не соответствуют типичным проявлениям синдрома Алажиля.
Основные положения. Диагностика синдрома Алажиля может быть затруднена из-за сходства его симптомов с проявлениями других холестатических заболеваний, особенно билиарной атрезии. Ключевым признаком синдрома Алажиля является небольшое количество желчных протоков. Обычно у младенцев старше шести месяцев уже наблюдается явная недостаточность желчных протоков. Однако в описанном случае у пациентки, которая была старше шести месяцев, не было выявлено малочисленности желчных протоков, а основным симптомом была дуктулярная реакция. У четырехлетней девочки наблюдались хронический холестаз, врожденный порок сердца, аномалии скелета, глаз и деформация лица. Биопсия печени, проведенная в возрасте одного года, выявила преимущественно протоковую пролиферацию. Первоначально у пациентки диагностировали билиарную атрезию. Однако последующее исследование образца, полученного после тотальной гепатэктомии в возрасте четырех лет, показало, что желчные протоки трудно идентифицировать в большинстве портальных трактов. Генетическое исследование, проведенное в 2022 г., выявило гетерозиготный, вероятно патогенный вариант в гене JAG1, подтвердив наличие синдрома Алажиля. Пациентке была проведена трансплантация печени.
Заключение. Представлены результаты гистологического исследования при синдроме Алажиля, которые потенциально могут быть ошибочно приняты за другие холестатические заболевания. Авторы обращают внимание на необходимость комплексного подхода к диагностике, позволяющего избежать ошибок и необоснованных хирургических вмешательств.
Aim: to highlight the diagnostic challenges of Alagille syndrome (AGS), which can mimic other cholestatic diseases like biliary atresia. We aim to emphasize the importance of integrative diagnostic approaches, including genetic testing, to avoid misdiagnosis and unnecessary surgical procedures in cases where histological findings, such as ductular proliferation, do not follow typical patterns of AGS.
Key points. Diagnosing Alagille syndrome AGS is quite complex as it shares symptoms similar to those of other cholestatic diseases, especially biliary atresia. Bile duct paucity is the major pattern of AGS. Infants more than six months of age usually already show a visible bile duct paucity. However, in this case, our patient, who was more than six months old, didn’t show bile duct paucity and ductular reaction was the major pattern. A four-year-old girl presented with chronic cholestasis, congenital heart disease, skeletal anomalies, ocular abnormalities, and facial deformity. Her liver biopsy at the age of one year predominantly showed ductular proliferation. Initially, we diagnosed her with biliary atresia. However, subsequent examination of a total hepatectomy sample at the age of four revealed bile ducts were difficult to identify in most portal tracts. Genetic testing in 2022 identified a heterozygous likely pathogenic variant in the JAG1 gene, confirming AGS. The patient underwent liver transplantation.
Conclusion. We report the histology findings in AGS that can potentially be mistaken for other cholestatic diseases. We also highlight the importance of integrative diagnostic approaches to avoid misdiagnosis and unwarranted surgical procedures.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.