Цель обзора. Ознакомить с современными методами диагностики, лечения и наблюдения за пациентами с болезнью Вильсона (БВ).Основные положения. Диагноз болезни Вильсона должен быть исключен у каждого больного с патологией печени неуточненной этиологии в возрасте от 3 до 55 лет. Резкое снижение уровня церулоплазмина (ЦПН) в сыворотке крови (менее 50 мг/л или менее 5 мг/дл) должно расцениваться как убедительное доказательство в пользу диагноза БВ. При умеренных или субнормальных значениях этого показателя необходимо проводить дальнейшие обследования. Нормальный уровень ЦПН не может исключать диагноз БВ.С целью уточнения диагноза требуется исследование обмена меди.Оценка неврологического статуса и радиологическое исследование головного мозга (предпочтительно магнитнорезонансное) должны проводиться до начала лечения всех пациентов с неврологической формой БВ, лучевые методы служат также средством дифференциальной диагностики. Проведение генетического анализа целесообразно при возникновении диагностических трудностей. У каждого пациента с острой печеночной недостаточностью и отрицательной реакцией Кумбса на внутрисосудистый гемолиз, умеренным повышением активности сывороточных аминотрансфераз или пониженным уровнем щелочной фосфатазы требуется исключать БВ.Первичная терапия больных с клинической симптоматикой должна включать хелатирующий препарат (D-пеницилламин или триентин). Необходимо избегать употребления пищевых продуктов и воды с высоким содержанием меди, особенно в первый год лечения. Лечение пресимптомных больных или пациентов на поддерживающей терапии можно проводить с помощью хелатора или цинка. Острая печеночная недостаточность, вызванная БВ, служит показанием для немедленной трансплантации печени. Пациенты с декомпенсированным циррозом, не чувствительные к терапии хелаторами, должны расцениваться как кандидаты на проведение трансплантации. Во время беременности лечение БВ продолжается, но более низкими дозами хелаторов меди.Заключение. Болезнь Вильсона – одно из первых заболеваний печени, для которого был найден эффективный метод лечения. До того как 50 лет назад еще не были разработаны методы ее терапии, БВ представляла собой фатальное заболевание. Открытие и внедрение в практику D-пеницилламина революционизировало лечение БВ. Наиболее эффективным способом, позволяющим сохранить жизнь пациенту, служит ортотопическая трансплантация печени.
The aim of review. To present modern methods of diagnostics, treatment and monitoring of patients with Wilson disease (WD).
Original positions. Diagnosis of Wilson disease should be excluded at each patient with liver disease of non-specified etiology at the age of 3 to 55 years. Dramatic decrease of ceruloplasmin level (CP) in blood serum (less than 50 mg /l or less 5 mg/dl) should be regarded as the convincing proof for the benefit of WD diagnosis. At moderate or subnormal values of this parameter it is necessary to carry out further tests . Normal CP level cannot exclude WD diagnosis. To specify the diagnosis investigation of copper metabolism is required. Evaluation of neurologic status and radiological study of the brain (preferably – magnetic-resonance) should be done prior to onset of treatment in all patients with neurologic form of WD, radiological methods serve for differential diagnostics purpose. Genetic analysis is expedient at diagnostic difficulties. At each patient with acute liver failure and negative Coombs test for intravascular hemolysis, moderate elevation of serum aminotransferases activity or decreased level of alkaline phosphatase WD should be excluded. Primary treatment of patients with clinical symptomatology should include chelating agent (DPenicillaminum or trientine). It is necessary to avoid the use of food products and water with high contents of copper, especially in the first year of treatment. Treatment of presymptomatic patients or patients at maintenance therapy can be carried out with the help of chelator or Zinc. The acute liver failure caused by WD, serves as the indication for immediate liver transplantation. Patients with decompensated cirrhosis, tolerant to chelator therapy, should be regarded as candidates for transplantation. During pregnancy WD treatment proceeds, but by the lower doses of copper chelators.
Conclusion. Wilson disease – is one of the first diseases of liver for which effective method of treatment has been found. WD was a fatal disease before methods of its treatment have been developed 50 years ago. Discovering and introduction of D-Penicillamine in clinical practice revolutionized WD treatment. The most effective method, allowing to keep life to the patient, is orthotopic transplantation of the liver.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.