gastro-jРоссийский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологииRussian Journal of Gastroenterology, Hepatology, Coloproctology1382-43762658-6673«Gastro» LLC10.22416/1382-4376-2026-1895-5325gastro-j-1895Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL ARTICLESКлинико-генетическая база данных как инструмент комплексного анализа орфанного заболевания на примере болезни Вильсона – КоноваловаClinical Genetic Database as a Tool for Comprehensive Analysis of Orphan Disease Using Wilson's Disease as an Examplehttps://orcid.org/0000-0002-7468-7795ТулузановскаяИ. Г.TuluzanovskayaI. G.

Тулузановская Инна Геннадьевна — врач-генетик, ассистент кафедры медицинской генетики и постгеномных технологий Института клинической медицины им. Н.В. Склифосовского

119435, г. Москва, ул. Еланского, 2, стр. 2

Inna G. Tuluzanovskaya — Geneticist, Teaching Assistant at the Department of Medical Genetics and Post-Genomic Technologies, N.V. Sklifosovsky Institute of Clinical Medicine

119435, Moscow, Yelanskogo str., 2, build. 2

tuluzanovskaya_i_g@staff.sechenov.ruhttps://orcid.org/0000-0001-9520-0985ЖученкоН. А.ZhuchenkoN. A.

Жученко Наталья Александровна — врач-генетик, кандидат медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики и постгеномных технологий Института клинической медицины им. Н.В. Склифосовского

119435, г. Москва, ул. Еланского, 2, стр. 2

Natalya A. Zhuchenko — Geneticist, Cand. Sci. (Med.), Associate Professor of the Department of Medical Genetics and Post-Genomic Technologies, N.V. Sklifosovsky Institute of Clinical Medicine

119435, Moscow, Yelanskogo str., 2, build. 2

zhuchenko_n_a@staff.sechenov.ruhttps://orcid.org/0000-0002-5117-3580БалашоваМ. С.BalashovaM. S.

Балашова Мария Сергеевна — врач-генетик, кандидат медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики и постгеномных технологий Института клинической медицины им. Н.В. Склифосовского; врач-генетик отдела клинической и превентивной генетики

119435, г. Москва, ул. Еланского, 2, стр. 2

Maria S. Balashova — Geneticist, Cand. Sci. (Med.), Associate Professor of the Department of Medical Genetics and Post-Genomic Technologies, N.V. Sklifosovsky Institute of Clinical Medicine;  Geneticist, Department of Clinical and Preventive Genetics

119435, Moscow, Yelanskogo str., 2, build. 2

balashova_m_s@staff.sechenov.ruhttps://orcid.org/0009-0003-4640-510XБуренчевС. Д.BurenchevS. D.

Буренчев Сергей Дмитриевич — студент 6-го курса Института клинической медицины им. Н.В. Склифосовского

119435, г. Москва, ул. Еланского, 2, стр. 2

Sergey D. Burenchev — Student, N.V. Sklifosovsky Institute of Clinical Medicine

119435, Moscow, Yelanskogo str., 2, build. 2

burencevs@gmail.comhttps://orcid.org/0009-0006-5120-737XСенинаО. С.SeninaO. S.

Сенина Олеся Сергеевна — ординатор кафедры медицинской генетики и постгеномных технологий Института клинической медицины им. Н.В. Склифосовского

119435, г. Москва, ул. Еланского, 2, стр. 2

Olesya S. Senina — Resident, Department of Medical Genetics and Post-Genomic Technologies, N.V. Sklifosovsky Institute of Clinical Medicine

119435, Moscow, Yelanskogo str., 2, build. 2

olesya.senina00@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-5939-1032ЖарковаМ. С.ZharkovaM. S.

Жаркова Мария Сергеевна — кандидат медицинских наук, заведующая отделением гепатологии Клиники пропедевтики внутренних болезней, гастроэнтерологии, гепатологии им. В.Х. Василенко

119435, г. Москва, ул. Погодинская, 1, стр. 1

Maria S. Zharkova — Cand. Sci. (Med.), Head of the Hepatology Department, V.Kh. Vasilenko Clinic of Propaedeutics of Internal Diseases, Gastroenterology and Hepatology

119435, Moscow, Pogodinskaya str., 1, build. 1

zharkova_m_s@staff.sechenov.ruhttps://orcid.org/0000-0002-7939-1416РозинаТ. П.RozinaT. P.

Розина Тэона Павловна — кандидат медицинских наук, доцент кафедры внутренних, профессиональных болезней и ревматологии Института клинической медицины им. Н.В. Склифосовского; доцент кафедры внутренних болезней факультета фундаментальной медицины

119021, г. Москва, ул. Россолимо, 11, стр. 5

Teona P. Rozina — Cand. Sci. (Med.), Associate Professor of the Department of Internal and Occupational Diseases and Rheumatology, N.V. Sklifosovsky Institute of Clinical Medicine; Associate Professor of the Department of Internal Medicine, Faculty of Fundamental Medicine

119021, Moscow, Rossolimo str., 11, build. 5

rozina_t_p@staff.sechenov.ruhttps://orcid.org/0000-0002-0091-2224ГлотовО. С.GlotovO. S.

Глотов Олег Сергеевич — доктор биологических наук, профессор, начальник Московского Геномного Центра; заведующий отделом экспериментальной медицинской вирусологии, молекулярной генетики и биобанкинга; ведущий научный сотрудник отдела геномной медицины им. В.С. Баранова; научный руководитель

199034, г. Санкт-Петербург, Менделеевская линия, 3

Oleg S. Glotov — Dr. Sci. (Med.), Professor, Head of the Moscow Genome Center; Head of the Department of Experimental Medical Virology, Molecular Genetics and Biobanking;  Leading  Researcher, Department of Genomic Medicine named after V.S. Baranov; Scientific Director

199034, Saint Petersburg, Mendeleevskaya Line, build. 3

olglotov@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-7956-0446ИгнатоваТ. М.IgnatovaT. M.

Игнатова Татьяна Михайловна — доктор медицинских наук, профессор кафедры терапии медико-биологического университета инноваций и непрерывного образования

123098, г. Москва, ул. Живописная, 46, стр. 8

Tatiana M. Ignatova — Dr. Sci. (Med.), Professor of the Department of Therapy, Medical and Biological University of Innovations and Continuous Education

123098, Moscow, Zhivopisnaya str., 46, build. 8

tmignatova@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-5388-8133АсановА. Ю.AsanovA. Yu.

Асанов Алий Юрьевич — доктор медицинских наук, профессор, профессор кафедры медицинской генетики и постгеномных технологий Института клинической медицины им. Н.В. Склифосовского

119435, г. Москва, ул. Еланского, 2, стр. 2

Aliy Yu. Asanov — Dr. Sci. (Med.), Professor, Professor of the Department of Medical Genetics and Post-Genomic Technologies, N.V. Sklifosovsky Institute of Clinical Medicine

119435, Moscow, Yelanskogo str., 2, build. 2

aliy@rambler.ruФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет)РоссияI.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University)Russian FederationФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет); ФГБНУ «Российский научный центр хирургии им. академика Б.В. Петровского»РоссияI.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University); Petrovsky National Research Center of SurgeryRussian FederationФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет); ФГБОУ ВО «Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова»РоссияI.M. Sechenov First Moscow State Medical University (Sechenov University); Lomonosov Moscow State UniversityRussian FederationГБУЗ города Москвы «Московский научно-практический центр лабораторных исследований Департамента здравоохранения города Москвы»; ФГБУ «Федеральный научно-клинический центр инфекционных болезней Федерального медико-биологического агентства»; ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта»; ООО «Сербалаб»РоссияMoscow Scientific and Practical Center for Laboratory Research of the Moscow City Department of Health; Federal Scientific and Clinical Center of Infectious Diseases of the Federal Medical Biological Agency; Research Institute of Obstetrics, Gynecology and Reproductology named after D.O. Ott; LLC SerbalabRussian FederationФГБУ «Государственный научный центр Российской Федерации — Федеральный медицинский биофизический центр им. А.И. Бурназяна» ФМБА РоссииРоссияState Research Center — Burnasyan Federal Medical Biophysical Center of Federal Biological AgencyRussian Federation2026210520263627182Copyright © Тулузановская И.Г., Жученко Н.А., Балашова М.С., Буренчев С.Д., Сенина О.С., Жаркова М.С., Розина Т.П., Глотов О.С., Игнатова Т.М., Асанов А.Ю., 20262026Тулузановская И.Г., Жученко Н.А., Балашова М.С., Буренчев С.Д., Сенина О.С., Жаркова М.С., Розина Т.П., Глотов О.С., Игнатова Т.М., Асанов А.Ю.Tuluzanovskaya I.G., Zhuchenko N.A., Balashova M.S., Burenchev S.D., Senina O.S., Zharkova M.S., Rozina T.P., Glotov O.S., Ignatova T.M., Asanov A.Y.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.gastro-j.ru/jour/article/view/1895Цель

Цель: провести комплексный анализ клинико-генетической базы данных пациентов с болезнью Вильсона — Коновалова и оценить возможности ее использования в качестве инструмента для эпидемиологических и клинических исследований.

Материалы и методы

Материалы и методы. Данные 296 пациентов с диагнозом «болезнь Вильсона — Коновалова» включены в клинико-генетическую базу данных за период 2015–2025 гг. Проведена комплексная оценка результатов клинического обследования пациентов при первичной диагностике и мониторинге состояния, и данных лабораторных, в том числе молекулярно-генетических и инструментальных исследований.

Результаты

Результаты. Среди 296 пациентов с болезнью Вильсона — Коновалова (БВК) было 120 мужчин и 176 женщин. Возраст варьировал в диапазоне от 14 до 67 лет, при этом средний возраст составил 30,0 ± 6,5 года. Среди обследованных 281 человек (94,94 %) проживает на территории Российской Федерации.

Анализ распределения пациентов по клиническим формам заболевания выявил: абдоминальная форма БВК диагностирована у 140 (47,29 %) пациентов, неврологическая — у 18 (6,09 %), смешанная — у 99 (33,45 %), а бессимптомная форма — у 39 (13,17 %) больных.

При изучении особенностей дебюта заболевания установлено, что у 67 (22,63 %) пациентов на момент выявления БВК отсутствовали выраженные клинические проявления, из них у 17 (25,37 %) заболевание выявлено при семейном скрининге.

Молекулярно-генетическое исследование гена ATP7B выполнено 146 пациентам. Из выявленных патогенных вариантов наиболее распространенным является c.3207C>A (p.His1069Gln), который встретился у 114 (78,08 %) пациентов; большинство пациентов (72,5 %) оказались компаунд-гетерозиготами, а единичные редкие варианты гена ATP7B были обнаружены в 16,15 % случаев.

Дополнительно проведен анализ течения БВК у пациентов, перенесших COVID-19. Результаты показали, что у 41,17 % наблюдалось утяжеление неврологических проявлений заболевания. Также у 9,8 % пациентов с изначально бессимптомной формой БВК после перенесенной коронавирусной инфекции были зафиксированы первые клинические проявления болезни.

Выводы

Выводы. Сформированная клинико-генетическая база данных — это эффективный инструмент в изучении БВК, обеспечивающий информационную основу для эпидемиологических, клинических и молекулярно-генетических исследований.

Aim

Aim: to conduct a comprehensive analysis of the clinical-genetic database of patients with Wilson’s disease and to evaluate the possibilities of using it as a tool for epidemiological and clinical research.

Materials and methods

Materials and methods. The study is based on data from 296 patients diagnosed with Wilson’s disease (WD), included in the clinical-genetic database for the period 2015–2025. The study involved a comprehensive assessment of results of clinical examinations of patients, including initial diagnosis and monitoring of their condition; laboratory test data, including molecular-genetic studies (performed using next generation sequencing and polymerase chain reaction); results of instrumental examinations.

Results

Results. The analysis of the clinical genetic database of patients with Wilson’s disease included data on 296 patients: 120 males and 176 females. The age of the study participants ranged from 14 to 67 years, with a mean age of 30.0 ± 6.5 years. Among the examined patients, 281 (94.94 %) individuals reside in the Russian Federation.

Analysis of the distribution of patients by clinical forms of the disease revealed the following: abdominal form of WD was diagnosed in 140 (47.29 %) patients; neurological form — in 18 (6.09 %); mixed form — in 99 (33.45 %); asymptomatic form — in 39 (13.17 %) patients.

When studying the characteristics of disease onset, it was found that 67 (22.63 %) patients had no pronounced clinical manifestations at the time of diagnosis. Among them, 17 patients (25.37 % of those with asymptomatic onset) were diagnosed through family screening.

Molecular-genetic testing of the ATP7B gene was performed in 146 patients. Among the identified pathogenic variants, the most common was c.3207C>A (p.His1069Gln), detected in 114 (78.08 %) patients. The majority of patients (72.5 %) were compound heterozygotes, while rare variants of the ATP7B gene were found in 16.15 % of cases.

Additionally, an analysis of course in WD patients who had COVID-19 was conducted. The results showed that 41.1 % experienced worsening of neurological symptoms. Furthermore, 9.8 % of patients with initially asymptomatic WD developed the first clinical manifestations of the disease after COVID-19 infection.

Conclusions

Conclusions. The developed clinical-genetic database is an effective tool for studying WD, providing an informational basis for further epidemiological, clinical, and molecular genetic research.

болезнь Вильсона — Коноваловаорфанные болезнибаза данныхген ATP7BCOVID-19Wilson’s diseaseorphan diseasesdatabaseATP7B geneCOVID-19статья выполнена при поддержке программы стратегического академического лидерства «Приоритет-2030», реализуемой на базе Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет).this research work was supported by the Academic leadership program Priority 2030 proposed by Federal State Autonomous Educational Institution of Higher Education I.M. Sechenov First Moscow State Medical University of the Ministry of Health of the Russian Federation (Sechenov University).ReferencesNguengang Wakap S., Lambert D.M., Olry A., Rodwell C., Gueydan C., Lanneau V., et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: Analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet. 2020;28(2):165–73. DOI: 10.1038/s41431-019-0508-0Nguengang Wakap S., Lambert D.M., Olry A., Rodwell C., Gueydan C., Lanneau V., et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: Analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet. 2020;28(2):165–73. DOI: 10.1038/s41431-019-0508-0Félix T.M., de Oliveira B.M., Artifon M., Carvalho I., Bernardi F.A., Schwartz I.V.D, et al.; RARAS Network group. Epidemiology of rare diseases in Brazil: Protocol of the Brazilian Rare Diseases Network (RARAS-BRDN). Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):84. DOI: 10.1186/s13023-022-02254-4Félix T.M., de Oliveira B.M., Artifon M., Carvalho I., Bernardi F.A., Schwartz I.V.D, et al.; RARAS Network group. Epidemiology of rare diseases in Brazil: Protocol of the Brazilian Rare Diseases Network (RARAS-BRDN). Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):84. DOI: 10.1186/s13023-022-02254-4Graefe A.S.L., Hübner M.R., Rehburg F., Sander S., Klopfenstein S.A.I., Alkarkoukly S., et al. An ontology-based rare disease common data model harmonising international registries, FHIR, and Phenopackets. Sci Data. 2025;12(1):234. DOI: 10.1038/s41597-025-04558-zGraefe A.S.L., Hübner M.R., Rehburg F., Sander S., Klopfenstein S.A.I., Alkarkoukly S., et al. An ontology-based rare disease common data model harmonising international registries, FHIR, and Phenopackets. Sci Data. 2025;12(1):234. DOI: 10.1038/s41597-025-04558-zВолкова Н.С., Аксу Э. Редкие (орфанные) заболевания: правовое регулирование в России и за рубежом. Журнал зарубежного законодательства и сравнительного правоведения. 2018;4:154–60. DOI: 10.12737/art.2018.4.20Volkova N.S., Aksu E. Rare (orphan) diseases: Legal regulation abroad. Journal of Foreign Legislation and Comparative Law. 2018;4:154–60. (In Russ.). DOI: 10.12737/art.2018.4.20Гайдук А.Я., Власов Я.В., Захарова Е.Ю. Актуальные проблемы оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями в Российской Федерации. Медицинская генетика. 2020;19(11):13–20. DOI: 10.25557/2073-7998.2020.11.13-20Gayduk A.I., Vlasov Ya.V., Zakharova E.Yu. Current problems of providing medical care for patients with orphan diseases in the Russian Federation. Medical genetics. 2020;19(11):13–20. (In Russ.). DOI: 10.25557/2073-7998.2020.11.13-20Poujois A., Woimant F. Wilson’s disease: A 2017 update. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2018;42(6):512–20. DOI: 10.1016/j.clinre.2018.03.007Poujois A., Woimant F. Wilson’s disease: A 2017 update. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2018;42(6):512–20. DOI: 10.1016/j.clinre.2018.03.007Trocello J.M., Broussolle E., Girardot-Tinant N., Pelosse M., Lachaux A., Lloyd C., et al. Wilson’s disease, 100 years later…. Rev Neurol (Paris). 2013;169(12):936–43. DOI: 10.1016/j.neurol.2013.05.002Trocello J.M., Broussolle E., Girardot-Tinant N., Pelosse M., Lachaux A., Lloyd C., et al. Wilson’s disease, 100 years later…. Rev Neurol (Paris). 2013;169(12):936–43. DOI: 10.1016/j.neurol.2013.05.002Sandahl T.D., Laursen T.L., Munk D.E., Vilstrup H., Weiss K.H., Ott P. The prevalence of Wilson’s disease: An update. Hepatology. 2020;71(2):722–32. DOI: 10.1002/hep.30911Sandahl T.D., Laursen T.L., Munk D.E., Vilstrup H., Weiss K.H., Ott P. The prevalence of Wilson’s disease: An update. Hepatology. 2020;71(2):722–32. DOI: 10.1002/hep.30911Członkowska A., Niewada M., Litwin T., Kraiński Ł., Skowrońska M., Piechal A., et al. Seven decades of clinical experience with Wilson’s disease: Report from the National Reference Centre in Poland. Eur J Neurol. 2024;31(11):e15646. DOI: 10.1111/ene.15646Członkowska A., Niewada M., Litwin T., Kraiński Ł., Skowrońska M., Piechal A., et al. Seven decades of clinical experience with Wilson’s disease: Report from the National Reference Centre in Poland. Eur J Neurol. 2024;31(11):e15646. DOI: 10.1111/ene.15646Garbuz M., Ovchinnikova E., Ovchinnikova A., Vinokurova V., Aristarkhova Y., Kuziakova O., et al. Spectrum of pathogenic variants of the ATP7B gene and genotype-phenotype correlation in Eastern Eurasian patient cohorts with Wilson’s disease. Biomedicines. 2024;12(12):2833. DOI: 10.3390/biomedicines12122833Garbuz M., Ovchinnikova E., Ovchinnikova A., Vinokurova V., Aristarkhova Y., Kuziakova O., et al. Spectrum of pathogenic variants of the ATP7B gene and genotype-phenotype correlation in Eastern Eurasian patient cohorts with Wilson’s disease. Biomedicines. 2024;12(12):2833. DOI: 10.3390/biomedicines12122833Xiao Q.Q., Wang Z.X., Fan J.G. Factors influencing the clinical phenotype of hepatolenticular degeneration. Zhonghua Gan Zang Bing Za Zhi. 2023;31(2):207–11. (In Chinese). DOI: 10.3760/cma.j.cn501113-20211124-00579Xiao Q.Q., Wang Z.X., Fan J.G. Factors influencing the clinical phenotype of hepatolenticular degeneration. Zhonghua Gan Zang Bing Za Zhi. 2023;31(2):207–11. (In Chinese). DOI: 10.3760/cma.j.cn501113-20211124-00579Daniel-Robin T., Kumar P., Benichou B., Combal J.P. Characteristics of patients with Wilson disease in the United States: An insurance claims database study. World J Hepatol. 2024;16(5):791–9. DOI: 10.4254/wjh.v16.i5.791Daniel-Robin T., Kumar P., Benichou B., Combal J.P. Characteristics of patients with Wilson disease in the United States: An insurance claims database study. World J Hepatol. 2024;16(5):791–9. DOI: 10.4254/wjh.v16.i5.791Bezin J., Duong M., Lassalle R., Droz C., Pariente A., Blin P., et al. The national healthcare system claims databases in France, SNIIRAM and EGB: Powerful tools for pharmacoepidemiology. Pharmacoepidemiol Drug Saf. 2017;26(8):954–62. DOI: 10.1002/pds.4233Bezin J., Duong M., Lassalle R., Droz C., Pariente A., Blin P., et al. The national healthcare system claims databases in France, SNIIRAM and EGB: Powerful tools for pharmacoepidemiology. Pharmacoepidemiol Drug Saf. 2017;26(8):954–62. DOI: 10.1002/pds.4233Patel A.H., Ghattu M., Mazzaferro N., Chen A., Catalano K., Minacapelli C.D., et al. Demographics and outcomes related to Wilson’s disease patients: A Nationwide Inpatient Cohort Study. Cureus. 2023;15(9):e44714. DOI: 10.7759/cureus.44714Patel A.H., Ghattu M., Mazzaferro N., Chen A., Catalano K., Minacapelli C.D., et al. Demographics and outcomes related to Wilson’s disease patients: A Nationwide Inpatient Cohort Study. Cureus. 2023;15(9):e44714. DOI: 10.7759/cureus.44714Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., Коновалов Ф.А., Масленников А.Б., Степанов В.А. и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019;18(2):3–23. DOI: 10.25557/2073-7998.2019.02.3-23Ryzhkova O.P., Kardymon O.L., Prohorchuk E.B., Konovalov F.A., Maslennikov A.B., Stepanov V.A., et al. Guidelines for the interpretation of massive parallel sequencing variants (update 2018, v2). Medical genetics. 2019;18(2):3–23. (In Russ.). DOI: 10.25557/2073-7998.2019.02.3-23Richards S., Aziz N., Bale S., Bick D., Das S., Gastier-Foster J., et al.; ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: A joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405–24. DOI: 10.1038/gim.2015.30Richards S., Aziz N., Bale S., Bick D., Das S., Gastier-Foster J., et al.; ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: A joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015;17(5):405–24. DOI: 10.1038/gim.2015.30Министерство здравоохранения Российской Федерации. Клинические рекомендации. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона). 2024.Ministry of Health of the Russian Federation. Clinical guidelines. Copper metabolism disorders (Wilson’s disease). 2024. (In Russ.).Balashova M.S., Tuluzanovskaya I.G., Glotov O.S., Glotov A.S., Barbitoff Y.A., Fedyakov M.A., et al. The spectrum of pathogenic variants of the ATP7B gene in Wilson disease in the Russian Federation. J Trace Elem Med Biol. 2020;59:126420. DOI: 10.1016/j.jtemb.2019.126420Balashova M.S., Tuluzanovskaya I.G., Glotov O.S., Glotov A.S., Barbitoff Y.A., Fedyakov M.A., et al. The spectrum of pathogenic variants of the ATP7B gene in Wilson disease in the Russian Federation. J Trace Elem Med Biol. 2020;59:126420. DOI: 10.1016/j.jtemb.2019.126420Тулузановская И.Г., Балашова М.С., Жученко Н.А., Глотов О.С., Глотов А.С., Филимонов М.И. и др. Мутации в гене HFE, ответственном за наследственный гемохроматоз, у пациентов с болезнью Вильсона — Коновалова. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2018;159(11):33–7. DOI: 10.31146/1682-8658-ecg-159-11-33-37Tuluzanovskaya I.G., Balashova M.S., Zhuchenko N.A., Glotov O.S., Glotov A.S., Filimonov M.I., et al. Mutations in the HFE gene causing hereditary hemochromatosis in patients with Wilson disease. Experimental and Clinical Gastroenterology. 2018;159(11):33–7. (In Russ.). DOI: 10.31146/1682-8658-ecg-159-11-33-37Балашова М.С., Соловьева О.В., Тулузановская И.Г., Филимонов М.И. и др. Наблюдение сочетания болезни Вильсона — Коновалова (БВК), наследственной непереносимости фруктозы и хронического гепатита С (ХГС). Материалы XXII ежегодного Российского конгресса «Гепатология сегодня». М., 2017;26.Balashova M.S., Soloveva O.V., Tuluzanovskaya I.G., Filimonov M.I., et al. Observation of a combination of Wilson’s disease (WD), hereditary fructose intolerance and chronic hepatitis C (hCG). Proceedings of the XXII annual Russian Congress “Hepatology Today”. Moscow, 2017;26. (In Russ.).Belousova O.B., Okishev D.N., Ignatova T.M., Balashova M.S., Boulygina E.S. Hereditary multiple cerebral cavernous malformations associated with Wilson disease and multiple lipomatosis: Case report. J World Neurosurg, 2017;105:1034.e1–6. DOI: 10.1016/j.wneu.2017.06.002Belousova O.B., Okishev D.N., Ignatova T.M., Balashova M.S., Boulygina E.S. Hereditary multiple cerebral cavernous malformations associated with Wilson disease and multiple lipomatosis: Case report. J World Neurosurg, 2017;105:1034.e1–6. DOI: 10.1016/j.wneu.2017.06.002Тулузановская И.Г., Буренчев С.Д., Розина Т.П., Старостина Е.Е., Субботина Т.И., Чебеляев И.Ю. и др. Дебют болезни Вильсона — Коновалова во время COVID-19: клинический случай. Инфекционные болезни. 2024;22(4):127–30. DOI: 10.20953/1729-9225-2024-4-127-130Tuluzanovskaya I.G., Burenchev S.D., Rozina T.P., Starostina E.E., Subbotina T.I., Chebelyaev I.Yu., et al. The debut of Wilson disease during COVID-19: A clinical case study. Infectious Diseases. 2024;22(4):127–30. (In Russ.). DOI: 10.20953/1729-9225-2024-4-127-130Wahler S., Weiss K.H. Hospitalization patterns of Wilson disease in Germany in comparison with US experience. Hepatology. 2020;72(Suppl 1):865–6.Wahler S., Weiss K.H. Hospitalization patterns of Wilson disease in Germany in comparison with US experience. Hepatology. 2020;72(Suppl 1):865–6.Couchonnal E., Bouchard S., Sandahl T.D., Pagan C., Lion-François L., Guillaud O., et al. ATP7B variant spectrum in a French pediatric Wilson disease cohort. Eur J Med Genet. 2021;64(10):104305. DOI: 10.1016/j.ejmg.2021.104305Couchonnal E., Bouchard S., Sandahl T.D., Pagan C., Lion-François L., Guillaud O., et al. ATP7B variant spectrum in a French pediatric Wilson disease cohort. Eur J Med Genet. 2021;64(10):104305. DOI: 10.1016/j.ejmg.2021.104305Hromić-Jahjefendić A., Barh D., Ramalho Pinto C.H., Gabriel Rodrigues Gomes L., Picanço Machado J.L., Afolabi O.O., et al. Associations and disease-disease interactions of COVID-19 with congenital and genetic disorders: A comprehensive review. Viruses. 2022;14(5):910. DOI: 10.3390/v14050910Hromić-Jahjefendić A., Barh D., Ramalho Pinto C.H., Gabriel Rodrigues Gomes L., Picanço Machado J.L., Afolabi O.O., et al. Associations and disease-disease interactions of COVID-19 with congenital and genetic disorders: A comprehensive review. Viruses. 2022;14(5):910. DOI: 10.3390/v14050910

The authors declare that there are no conflicts of interest present.