gastro-jРоссийский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологииRussian Journal of Gastroenterology, Hepatology, Coloproctology1382-43762658-6673«Gastro» LLC10.22416/1382-4376-2020-30-5-49-57gastro-j-483Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯCLINICAL CASESСиндром Абернети в сочетании с синдромом ЖильбераAbernethy Malformation in Combination with Gilbert’s Syndromehttps://orcid.org/0000-0003-3655-9554ГубергрицН. Б.GubergritsN. B.

Губергриц Наталья Борисовна - доктор медицинских наук, профессор, президент Украинского Клуба панкреатологов, ведущий консультант-гастроэнтеролог

65114, Украина, г. Одесса, ул. Академика Королева, 17

Natalia B. Gubergrits - Dr. Sci. (Med.), Prof., President of the Ukrainian Club of Pancreatology, Leading Consultant Gastroenterologist

65114, Ukraine, Odessa, Academician Korolev str., 17

profnbg@ukr.netБондарьЭ. Л.BondarE. L.

Бондарь Элеонора Леонидовна - врач-радиолог высшей категории

65114, Украина, г. Одесса, ул. Академика Королева, 17

Eleonora L. Bondar - Radiologist of the highest category

65114, Ukraine, Odessa, Academician Korolev str., 17

info@into-sana.uahttps://orcid.org/0000-0002-9912-4286ДядыкЕ. А.DyadykE. A.

Дядык Елена Александровна - доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой патологической и топографической анатомии

04107, Украина, г. Киев, ул. Багговутовская, 1, Киевская областная клиническая больница, корпус № 18

Elena A. Dyadyk - Dr. Sci. (Med.), Prof., Head of the Department of Pathological and Topographic Anatomy

04107, Ukraine, Kiev, Baggovutovskaya str., 1, Kiev Regional Clinical Hospital, build. 18

patholog-nmapo@ukr.netБережнаяЭ. В.BerezhnayaE. V.

Бережная Элина Владимировна - кандидат медицинских наук, врач-терапевт высшей категории

65114, Украина, г. Одесса, ул. Академика Королева, 17

Elina V. Berezhnaya - Cand. Sci. (Med.), Therapist of the highest category

65114, Ukraine, Odessa, Academician Korolev str., 17

info@into-sana.uaЧирковЮ. Э.ChirkovYu. E.

Чирков Юрий Эдуардович - кандидат медицинских наук, интервенционный радиолог, врач ультразвуковой диагностики

03057, Украина, г. Киев, ул. Зоологическая, 3, корпус «В»

Yuri E. Chirkov - Cand. Sci. (Med.), Interventional Radiologist, Ultrasound Diagnostics Doctor

03057, Ukraine, Kiev, Zoological str., 3, building B

l.kotliarchuk@oberig.uaБеляеваН. В.ByelyayevaN. V.

Беляева Надежда Владимировна - кандидат медицинских наук, гастроэнтеролог

65114, Украина, г. Одесса, ул. Академика Королева, 17

Nadezhda V. Byelyayeva - Cand. Sci. (Med.), Gastroenterologist

65114, Ukraine, Odessa, Academician Korolev str., 17

771984@gmail.comЛукашевичГ. М.LukashevichG. M.

Лукашевич Галина Михайловна - кандидат медицинских наук, ассистент кафедры внутренней медицины им. А. Я. Губергрица медицинского факультета

83003, Украина, г. Донецк, пр. Ильича, 16-Е

Galina M. Lukashevich - Cand. Sci. (Med.), Research Assistant, A. Ya. Gubergrits Department of Internal Medicine, Faculty of Medicine

83003, Ukraine, Donetsk, Ilyicha avenue, 16-E

fakultetskaya-terapia@dnmu.ruhttps://orcid.org/0000-0001-8239-6093МожинаТ. Л.MozhynaT. L.

Можина Татьяна Леонидовна - кандидат медицинских наук, гастроэнтеролог

61000, Украина, г. Харьков, ул. Целиноградская, 58Б

Tatyana L. Mozhyna - Cand. Sci. (Med.), Gastroenterologist

61000, Ukraine, Kharkov, Tselinogradskaya str., 58B

info@krakhmalova.comМедицинский центр «Медикап»УкраинаMedical Center “Medicap”UkraineНациональная медицинская академия последипломного образования им. П.Л. ШупикаУкраинаNational Medical Academy of Postgraduate Education named after P. L. ShupykUkraineУниверсальная клиника «Обериг»УкраинаUniversal Clinic “Oberig”UkraineДонецкий национальный медицинский университетУкраинаDonetsk National Medical UniversityUkraineЦентр здорового сердца доктора КрахмаловойУкраинаHealthy Heart CenterUkraine2020301020203054957Copyright © Губергриц Н.Б., Бондарь Э.Л., Дядык Е.А., Бережная Э.В., Чирков Ю.Э., Беляева Н.В., Лукашевич Г.М., Можина Т.Л., 20202020Губергриц Н.Б., Бондарь Э.Л., Дядык Е.А., Бережная Э.В., Чирков Ю.Э., Беляева Н.В., Лукашевич Г.М., Можина Т.Л.Gubergrits N.B., Bondar E.L., Dyadyk E.A., Berezhnaya E.V., Chirkov Y.E., Byelyayeva N.V., Lukashevich G.M., Mozhyna T.L.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.gastro-j.ru/jour/article/view/483Цель

Цель: представить клиническое наблюдение синдрома Абернети.

Основные положения

Основные положения. Синдром Абернети, редкая сосудистая аномалия, обусловлен врожденным отсутствием портальной вены, при которой венозная кровь от кишечника и селезенки не проходит через печень, а вследствие различных шунтов поступает сразу в системный кровоток. В подавляющем большинстве случаев синдром Абернети манифестирует в период новорожденности синдромом желтухи, гипергалактоземией, энцефалопатией, в редких случаях эта сосудистая мальформация диагностируется у лиц старшего возраста в ходе ультразвукового скрининга. Пациентка 31 года обратилась на консультативный прием с жалобами на нарушение сна, выраженную утомляемость. В ходе инструментального исследования выявлены эхопризнаки мальформации (агенезии) воротной вены, которые были подтверждены данными компьютерной томографии, результатами гистологического исследования биоптатов печени. Выявлен генотип UGT1A1•28, что подтвердило синдром Жильбера. Нейтропения (0,8×109/л) с падением уровня сегментоядерных нейтрофилов до 27 % расценена как шунтовая нейтропения. Тест связи чисел свидетельствовал в пользу шунтовой энцефалопатии. Назначена консервативная терапия для коррекции печеночной энцефалопатии с последующим динамическим наблюдением за состоянием пациента.

Заключение

Заключение. Диагностика синдрома Абернети важна для выбора правильной тактики ведения пациентов для своевременной коррекции осложнений заболевания и раннего выявления аденомы или гепатоцеллюлярной карциномы.

Aim

Aim. To present a clinical case of the Abernethy syndrome.

Key points

Key points. Abernethy syndrome is a rare vascular anomaly associated with a congenital absence of the portal vein, as a result of which portal blood from the intestines and spleen drains directly into the systemic circulation bypassing the liver though a complete or partial shunt. In the vast majority of cases, Abernethy syndrome is manifested during the newborn period by jaundice syndrome, hypergalactosemia and encephalopathy. In rare cases, this vascular malformation is diagnosed in older patients during ultrasound screening. A 31 year-old patient sought medical attention with the complaints of sleep disturbance and fatigue. The conducted instrumental observation revealed echo-signs of malformation (agenesia) of the portal vein, which was further confirmed by both X-ray-contrast computed tomography and the pathohistological analysis of liver biopsy slides. The genotype UGT1A1•28 confirmed Gilbert's syndrome. Neutropenia (0.8 × 109/L) with a drop in the level of segmented neutrophils up to 27% was regarded as shunt neutropenia. Number connection test confirmed shunt encephalopathy. Conservative therapy for correcting hepatic encephalopathy was prescribed, followed by a dynamic monitoring of the patient’s condition.

Conclusion

Conclusion. Diagnosis of Abernethy malformation is important for choosing the right treatment for the timely correction of complications of the disease and early detection of adenoma or hepatocellular carcinoma.

синдром Абернетипортосистемное шунтированиенейтропенияшунтовая энцефалопатияAbernethy syndromeportosystemic bypassneutropeniashunt encephalopathyReferencesBaiges A., Turon F., Simón-Talero M., Tasayco S., Bueno J., Zekrini K., et al. Congenital Extrahepatic Portosystemic Shunts (Abernethy Malformation): An International Observational Study. Hepatology. 2020;71(2):658–69.DOI: 10.1002/hep.30817Baiges A., Turon F., Simón-Talero M., Tasayco S., Bueno J., Zekrini K., et al. Congenital Extrahepatic Portosystemic Shunts (Abernethy Malformation): An International Observational Study. Hepatology. 2020;71(2):658–69.DOI: 10.1002/hep.30817Ponziani F.R., Faccia M., Zocco M.A., Giannelli V., Pellicelli A., Ettorre G.M., et al. Congenital extrahepatic portosystemic shunt: description of four cases and review of the literature. J Ultrasound. 2019;22(3):349–58. DOI: 10.1007/s40477-018-0329-yPonziani F.R., Faccia M., Zocco M.A., Giannelli V., Pellicelli A., Ettorre G.M., et al. Congenital extrahepatic portosystemic shunt: description of four cases and review of the literature. J Ultrasound. 2019;22(3):349–58. DOI: 10.1007/s40477-018-0329-yXiang W., Wang H., Si Z.Z., Chen G.S., Wang G.W., Li T. Type I congenital extrahepatic portosystemic shunt treated by orthotopic liver transplantation: A case report. World J Clin Cases. 2019;7(7):903–7. DOI: 10.12998/wjcc.v7.i7.903Xiang W., Wang H., Si Z.Z., Chen G.S., Wang G.W., Li T. Type I congenital extrahepatic portosystemic shunt treated by orthotopic liver transplantation: A case report. World J Clin Cases. 2019;7(7):903–7. DOI: 10.12998/wjcc.v7.i7.903Xie L., Li Y., Jiang X., Zhao J., Xiao T. A 10-year-old boy with dyspnea and hypoxia: Abernethy malformation masquerading as pulmonary arteriovenous fistula. BMC Pediatr. 2019;19(1):55. DOI: 10.1186/s12887-019-1422-xXie L., Li Y., Jiang X., Zhao J., Xiao T. A 10-year-old boy with dyspnea and hypoxia: Abernethy malformation masquerading as pulmonary arteriovenous fistula. BMC Pediatr. 2019;19(1):55. DOI: 10.1186/s12887-019-1422-xKim E.S., Lee K.W., Choe Y.H. The Characteristics and Outcomes of Abernethy Syndrome in Korean Children: A Single Center Study. Pediatr Gastroenterol Hepatol Nutr. 2019;22(1):80–5. DOI: 10.5223/pghn.2019.22.1.80Kim E.S., Lee K.W., Choe Y.H. The Characteristics and Outcomes of Abernethy Syndrome in Korean Children: A Single Center Study. Pediatr Gastroenterol Hepatol Nutr. 2019;22(1):80–5. DOI: 10.5223/pghn.2019.22.1.80Mistinova J., Valacsai F., Varga I. Congenital absence of the portal vein-Case report and a review of literature. Clin Anat. 2010;23(7):750–8. DOI: 10.1002/ca.21007Mistinova J., Valacsai F., Varga I. Congenital absence of the portal vein-Case report and a review of literature. Clin Anat. 2010;23(7):750–8. DOI: 10.1002/ca.21007Ольхова Е. Б., Туманян Г. T., Венгерская Г. В., Кузнецова Е. В., Карцева Е. В., Кирсанов А.С. Мальформация Абернети у новорожденных. Эхографическая диагностика. Радиология — практика. 2015;6(54):46–58Olkhova E.B., Tumanyan G. T., Hungarian G. V., Kuznetsova E. V., Kartseva E. V., Kirsanov A. S. Abernathy Malformation in Newborns. Echographic diagnostics. Radiology — Practice. 2015;6(54):46-58. (In Russ.).Bernard O., Franchi-Abella S., Branchereau S., Pariente D., Gauthier F., Jacquemin E. Congenital portosystemic shunts in children: recognition, evaluation, and management. Semin Liver Dis. 2012;32(4):273–87. DOI: 10.1055/s-0032-1329896Bernard O., Franchi-Abella S., Branchereau S., Pariente D., Gauthier F., Jacquemin E. Congenital portosystemic shunts in children: recognition, evaluation, and management. Semin Liver Dis. 2012;32(4):273–87. DOI: 10.1055/s-0032-1329896Morgan G., Superina R. Congenital absence of the portal vein: two cases and a proposed classification system for portasystemic vascular anomalies. J Pediatr Surg. 1994;29(9):1239–41. DOI: 10.1016/0022-3468(94)90812-5Morgan G., Superina R. Congenital absence of the portal vein: two cases and a proposed classification system for portasystemic vascular anomalies. J Pediatr Surg. 1994;29(9):1239–41. DOI: 10.1016/0022-3468(94)90812-5Ghuman S.S., Gupta S., Buxi T.B., Rawat K.S., Yadav A., Mehta N., et al. The Abernethy malformationmyriad imaging manifestations of a single entity. Indian J Radiol Imaging. 2016;26(3):364–72. DOI: 10.4103/0971-3026.190420Ghuman S.S., Gupta S., Buxi T.B., Rawat K.S., Yadav A., Mehta N., et al. The Abernethy malformationmyriad imaging manifestations of a single entity. Indian J Radiol Imaging. 2016;26(3):364–72. DOI: 10.4103/0971-3026.190420Nacif L.S., Paranaguá-Vezozzo D.C., Galvão F.H., Rocha M.S., Andraus W., Carrilho F.J., et al. Significance of CT scan and color Doppler duplex ultrasound in the assessment of Abernethy malformation. BMC Med Imaging. 2015;15:37. DOI: 10.1186/s12880-015-0079-7Nacif L.S., Paranaguá-Vezozzo D.C., Galvão F.H., Rocha M.S., Andraus W., Carrilho F.J., et al. Significance of CT scan and color Doppler duplex ultrasound in the assessment of Abernethy malformation. BMC Med Imaging. 2015;15:37. DOI: 10.1186/s12880-015-0079-7Sahu M.K., Bisoi A.K., Chander N.C., Agarwala S., Chauhan S. Abernethy syndrome, a rare cause of hypoxemia: A case report. Ann Pediatr Cardiol. 2015;8(1):64–6.DOI: 10.4103/0974-2069.149526Sahu M.K., Bisoi A.K., Chander N.C., Agarwala S., Chauhan S. Abernethy syndrome, a rare cause of hypoxemia: A case report. Ann Pediatr Cardiol. 2015;8(1):64–6.DOI: 10.4103/0974-2069.149526Guérin F., Blanc T., Gauthier F., Abella S.F., Branchereau S. Congenital portosystemic vascular malformations. Semin Pediatr Surg. 2012;21(3):233–44. DOI: 10.1053/j.sempedsurg.2012.05.006Guérin F., Blanc T., Gauthier F., Abella S.F., Branchereau S. Congenital portosystemic vascular malformations. Semin Pediatr Surg. 2012;21(3):233–44. DOI: 10.1053/j.sempedsurg.2012.05.006Ding P.X., Han X.W., Liu C. Type II Abernethy Malformation in a Patient with Primary Budd-Chiari Syndrome. Ann Hepatol. 2019;18(1):246–9. DOI: 10.5604/01.3001.0012.7933Ding P.X., Han X.W., Liu C. Type II Abernethy Malformation in a Patient with Primary Budd-Chiari Syndrome. Ann Hepatol. 2019;18(1):246–9. DOI: 10.5604/01.3001.0012.7933Mi X.X., Li X.G., Wang Z.R., Lin L., Xu C.H., Shi J.P. Abernethy malformation associated with Caroli’s syndrome in a patient with a PKHD1 mutation: a case report. Diagn Pathol. 2017;12(1):61. DOI: 10.1186/s13000-017-0647-yMi X.X., Li X.G., Wang Z.R., Lin L., Xu C.H., Shi J.P. Abernethy malformation associated with Caroli’s syndrome in a patient with a PKHD1 mutation: a case report. Diagn Pathol. 2017;12(1):61. DOI: 10.1186/s13000-017-0647-yCusumano C., De Carlis L. Multinodular liver involvement in Abernethy syndrome. Hepatobiliary Surg Nutr. 2017;6(3):210–1. DOI: 10.21037/hbsn.2017.03.08Cusumano C., De Carlis L. Multinodular liver involvement in Abernethy syndrome. Hepatobiliary Surg Nutr. 2017;6(3):210–1. DOI: 10.21037/hbsn.2017.03.08Banz V., Olliff S., Taniere P., Mayer D., Isaac J. Liver tumours in patients with Abernethy malformation. ANZ J Surg. 2011;81(9):640–1. DOI: 10.1111/j.1445-2197.2011.05842.xBanz V., Olliff S., Taniere P., Mayer D., Isaac J. Liver tumours in patients with Abernethy malformation. ANZ J Surg. 2011;81(9):640–1. DOI: 10.1111/j.1445-2197.2011.05842.xBarton J.W. 3rd, Keller M.S. Liver transplantation for hepatoblastoma in a child with congenital absence of the portal vein. Pediatr Radiol. 1989;20(1-2):113–4. DOI: 10.1007/BF02010653Barton J.W. 3rd, Keller M.S. Liver transplantation for hepatoblastoma in a child with congenital absence of the portal vein. Pediatr Radiol. 1989;20(1-2):113–4. DOI: 10.1007/BF02010653Jaklitsch M., Sobral M., Carvalho A.M., Marques H.P. Abernethy malformation and hepatocellular carcinoma: a serious consequence of a rare disease. BMJ Case Rep. 2020;13(1):e231843. DOI: 10.1136/bcr-2019-231843Jaklitsch M., Sobral M., Carvalho A.M., Marques H.P. Abernethy malformation and hepatocellular carcinoma: a serious consequence of a rare disease. BMJ Case Rep. 2020;13(1):e231843. DOI: 10.1136/bcr-2019-231843Kawano S., Hasegawa S., Urushihara N., Okazaki T., Yoshida A., Kusafuka J., et al. Hepatoblastoma with congenital absence of the portal vein — a case report. Eur J Pediatr Surg. 2007;17(4):292–4. DOI: 10.1055/s-2007-965448Kawano S., Hasegawa S., Urushihara N., Okazaki T., Yoshida A., Kusafuka J., et al. Hepatoblastoma with congenital absence of the portal vein — a case report. Eur J Pediatr Surg. 2007;17(4):292–4. DOI: 10.1055/s-2007-965448Lundstedt C., Lindell G., Tranberg K.G., Svartholm E. Congenital absence of the intrahepatic portion of the portal vein in an adult male resected for hepatocellular carcinoma. Eur Radiol. 2001;11(11):2228–31. DOI: 10.1007/s003300100833Lundstedt C., Lindell G., Tranberg K.G., Svartholm E. Congenital absence of the intrahepatic portion of the portal vein in an adult male resected for hepatocellular carcinoma. Eur Radiol. 2001;11(11):2228–31. DOI: 10.1007/s003300100833Pichon N., Maisonnette F., Pichon-Lefièvre F., Valleix D., Pillegand B. Hepatocarcinoma with congenital agenesis of the portal vein. Jpn J Clin Oncol. 2003;33(6):314–6. DOI: 10.1093/jjco/hyg050Pichon N., Maisonnette F., Pichon-Lefièvre F., Valleix D., Pillegand B. Hepatocarcinoma with congenital agenesis of the portal vein. Jpn J Clin Oncol. 2003;33(6):314–6. DOI: 10.1093/jjco/hyg050Jain V., Sangdup T., Agarwala S., Bishoi A.K., Chauhan S., Dhua A., et al. Abernethy malformation type 2: varied presentation, management and outcome. J Pediatr Surg. 2019;54(4):760–5. DOI: 10.1016/j.jpedsurg.2018.08.053Jain V., Sangdup T., Agarwala S., Bishoi A.K., Chauhan S., Dhua A., et al. Abernethy malformation type 2: varied presentation, management and outcome. J Pediatr Surg. 2019;54(4):760–5. DOI: 10.1016/j.jpedsurg.2018.08.053Suárez Sánchez A., Solar García L., García Bernardo C.M., Miyar de León A. Lower gastrointestinal bleeding as a form of presentation in an adult case of Abernethy syndrome. Rev Esp Enferm Dig. 2018;110(10):667–8. DOI: 10.17235/reed.2018.5615/2018Suárez Sánchez A., Solar García L., García Bernardo C.M., Miyar de León A. Lower gastrointestinal bleeding as a form of presentation in an adult case of Abernethy syndrome. Rev Esp Enferm Dig. 2018;110(10):667–8. DOI: 10.17235/reed.2018.5615/2018DiPaola F., Trout A.T., Walther A.E., Gupta A., Sheridan R., Campbell K.M., et al. Congenital Portosystemic Shunts in Children: Associations, Complications, and Outcomes. Dig Dis Sci. 2020;65(4):1239–51. DOI: 10.1007/s10620-019-05834-wDiPaola F., Trout A.T., Walther A.E., Gupta A., Sheridan R., Campbell K.M., et al. Congenital Portosystemic Shunts in Children: Associations, Complications, and Outcomes. Dig Dis Sci. 2020;65(4):1239–51. DOI: 10.1007/s10620-019-05834-w

The authors declare that there are no conflicts of interest present.