кандидат медицинских наук, доцент кафедры внутренней медицины № 2, ревматолог Центра реконструктивной и восстановительной медицины (Университетская клиника),
65074, г. Одесса, ул. Маршала Малиновского, 67/14
Leonid S. Kholopov — MD, PhD, Associate Professor, Department of Internal Medicine #2, Center of Reconstructive and Restorative Medicine (University Clinic),
Marshala Malynovskoho str., 67/14, Odessa, 65074
Губергриц Наталья Борисовна — доктор медицинских наук, профессор, гастроэнтеролог,
65000, г. Одесса, ул. Варненская, 2
Natalya B. Gubegrits — Dr. Sci. (Med.), Prof., Gastroenterologist,
Varnenskaya str., 2, Odessa, 65000
Дядык Елена Александровна — доктор медицинских наук, профессор, заведующая кафедрой патологической и топографической анатомии,
04112, г. Киев, ул. Дорогожицкая, 9
Olena A. Dyadyk — Dr. Sci. (Med.), Prof., Head of Department of Pathological and Topographic Anatomy,
Dorogozhitska str., 9, Kiyv, 04112
Чирков Юрий Эдуардович — кандидат медицинских наук, радиолог,
03057, г. Киев, ул. Зоологическая, 3
Yuriy E. Chirkov — Cand. Sci. (Med.), Radiologist, Diagnostic Department,
Zoologichna str., 3, Kiyv, 03057
Цогоева Юлия Владимировна — кардиолог отделения внутренних болезней Центра реконструктивной и восстановительной медицины (Университетская клиника),
65074, г. Одесса, ул. Маршала Малиновского, 67/14
Yuliya V. Tsohoyeva — MD, Cardiologist, Department of Internal Diseases, Center of Reconstructive and Restorative Medicine (University Clinic),
Marshala Malynovskoho str., 67/14, Odessa, 65074
Цель. Системный амилоидоз, вызванный образованием и отложением легких цепей иммуноглобулинов (ALамилоидоз), представляет собой относительно редкое заболевание с поражением сердца, почек, периферической нервной системы, желудочно-кишечного тракта, что обуславливает многообразие его клинических проявлений. Мы представляем случай системного AL-амилоидоза с преимущественным поражением печени, желудка, кишечника и сердца без вовлечения почек у женщины европеоидной расы.
Основное содержание. Пациентка предъявляла жалобы на выраженную общую слабость, боль в животе, диарею, быструю потерю массы тела и сердцебиение. Эзофагогастродуоденоскопия выявила кровоточащую язву двенадцатиперстной кишки и ретробульбарный полипоз. Содержание гемоглобина было снижено, а уровни щелочной фосфатазы, гамма-глутамилтранспептидазы и N-терминального предшественника мозгового натрийуретического пептида были повышены. Также имелись признаки сердечной недостаточности с сохраненной фракцией выброса и гепатомегалия. Была проведена биопсия печени, желудка и двенадцатиперстной кишки. Гистохимическое и иммуногистохимическое исследование биоптатов подтвердило диагноз AL-амилоидоза. Проведено лечение мелфаланом и дексаметазоном с удовлетворительным эффектом.
Заключение. Тщательное клиническое обследование пациента вместе с патоморфологическим и иммуногистохимическим исследованиями биоптатов позволили установить верный диагноз и назначить адекватную терапию, что улучшило состояние пациента.
Aim. Systemic amyloidosis caused by the synthesis and deposition of immunoglobulin light chains (AL amyloidosis) is a relatively rare disease that involves heart, kidneys, peripheral nervous system, gastrointestinal tract, and has a large number of various clinical manifestations. We present a clinical case of systemic AL amyloidosis with a predominant involvement of liver, stomach, intestines, and heart in a Caucasian female.
Key points. A Caucasian woman presented to clinic with severe general weakness, abdominal pain, diarrhea, sudden weight loss, and palpitation. Initial examination revealed a duodenal bulb ulcer complicated by bleeding and polyps in the retrobulbar part of duodenum. Decreased hemoglobin levels, elevated levels of alkaline phosphatase, gamma-glutamyltransferase, and N-terminal prohormone of brain natriuretic peptide, signs of heart failure with preserved ejection fraction, and hepatomegaly became the basis for a clinical suspicion of AL amyloidosis and puncture liver biopsy. Histochemical and immunohistochemical studies of liver, stomach, and duodenum biopsy specimens confirmed AL amyloidosis. Timely diagnosis made it possible to conduct a specific therapy with melphalan plus dexamethasone, get a satisfactory response and improve the patient’s condition.
Conclusion. A thorough examination of patients along with a pathomorphological and immunohistochemical study of the biopsy specimens is the basis for confirming the diagnosis of AL amyloidosis, selecting the proper therapy, improving the condition of patients and their survival.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.