Нежданов Кирилл Сергеевич — врач-терапевт, гастроэнтеролог, аспирант кафедры внутренних болезней факультета фундаментальной медицины
119192, г. Москва, Ломоносовский пр., 27, корп. 1
Kirill S. Nezhdanov — Internal Medicine Physician, Gastroenterologist, Postgraduate, Faculty of Medicine
117192, Moscow, Lomonosovsky ave., 27, build. 1
Широкова Елена Николаевна — доктор медицинских наук, профессор кафедры пропедевтики внутренних болезней, гастроэнтерологии и гепатологии
119435, г. Москва, ул. Погодинская, 1, стр. 1
Elena N. Shirokova — Dr. Sci. (Med.), Professor at the Department of Propaedeutics of Internal Diseases, Gastroenterology and Hepatology
119435, Moscow, Pogodinskaya str., 1, bld. 1
Шульпекова Юлия Олеговна — кандидат медицинских наук, доцент кафедры пропедевтики внутренних болезней, гастроэнтерологии и гепатологии
119435, г. Москва, ул. Погодинская, 1, стр. 1
Yulia O. Shulpekova — Cand. Sci. (Med.), Associate Professor at the Department of Propaedeutics of Internal Disease, Gastroenterology and Hepatology
119435, Moscow, Pogodinskaya str., 1, bld. 1
Островская Анна Сергеевна — врач отделения гепатологии Клиники пропедевтики внутренних болезней, гастроэнтерологии, гепатологии им. В.Х. Василенко
119435, г. Москва, ул. Погодинская, 1, стр. 1
Anna S. Ostrovskaya — Physician of the Department of Hepatology, Vasilenko Clinic of Internal Disease Propaedeutics, Gastroenterology and Hepatology
119435, Moscow, Pogodinskaya str., 1, bld. 1
Жаркова Мария Сергеевна — кандидат медицинских наук, заведующая отделением гепатологии Клиники пропедевтики внутренних болезней, гастроэнтерологии, гепатологии им. В.Х. Василенко
119435, г. Москва, ул. Погодинская, 1, стр. 1
Maria S. Zharkova — Cand. Sci. (Med.), Head of the Department of Hepatology, Vasilenko Clinic of Internal Disease Propaedeutics, Gastroenterology and Hepatology
119435, Moscow, Pogodinskaya str., 1, bld. 1
Ивашкин Владимир Трофимович — доктор медицинских наук, академик РАН, профессор, заведующий кафедрой пропедевтики внутренних болезней, гастроэнтерологии и гепатологии
119435, г. Москва, ул. Погодинская, 1, стр. 1
Vladimir T. Ivashkin — Dr. Sci. (Med.), Academician of the Russian Academy of Sciences, Professor, Head of the Department of Internal Disease Propaedeutics
119435, Moscow, Pogodinskaya str., 1, bld. 1
Цель исследования: подчеркнуть важность дифференциальной диагностики при холестазе и продемонстрировать возможность перехода доброкачественного рецидивирующего внутрипеченочного холестаза 2-го типа в прогрессирующий фенотип.
Основные положения. Пациентка, 19 лет при поступлении в Клинику предъявляла жалобы на кожный зуд, желтуху, потемнение мочи, посветление кала и общую слабость. Из анамнеза известно, что данные жалобы впервые возникли в возрасте 3 лет, разрешились на фоне консервативной терапии в течение недели и рецидивировали с частотой 1 раз в 1–2 года. В последние несколько лет количество эпизодов обострения и время их разрешения увеличились, снизилась эффективность консервативной терапии. В анализах отмечались гипербилирубинемия (до 634 мкмоль/л), повышение уровня прямого билирубина (до 354 мкмоль/л) и желчных кислот (до 510 мкмоль/л) при нормальных значениях гамма-глутамилтранспептидазы. При обследовании исключены вирусные гепатиты, аутоиммунные заболевания печени, болезни накопления, поражение желчных протоков, выявлена мутация гена ABCB11. Установлен диагноз доброкачественного рецидивирующего внутрипеченочного холестаза 2-го типа. На фоне консервативной терапии и плазмафереза отмечен регресс желтухи, кожного зуда, нормализация уровня билирубина, желчных кислот. Планируются скрининговые мероприятия, биопсия печени, противорецидивная терапия с учетом признаков утяжеления течения доброкачественного холестаза.
Заключение. Холестатические заболевания печени требуют проведения широкого дифференциального диагноза. Течение заболевания у пациентов с доброкачественным рецидивирующим внутрипеченочным холестазом может переходить в более тяжелую форму, характерную для прогрессирующего семейного внутрипеченочного холестаза.
Аim: to highlight the importance of broad differential diagnosis and possibility of conversion of benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2 into more aggressive clinical phenotype.
Key points. A 19-year-old female patient was admitted to the Clinic with skin pruritus, jaundice, dark urine, clay-colored stool, and general fatigue. Past medical history was significant for recurrent aforementioned symptoms since 3 years old, that relapsed every 1–2 years and were usually ameliorated with conservative therapy. During recent years, frequency of relapses and recovery period increased, at the same time effectiveness of medical therapy decreased. Blood chemistry results revealed an elevation of total bilirubin (up to 634 μmol/L), direct bilirubin (up to 354 μmol/L), bile acids (up to 510 μmol/L) and normal gamma glutamyl transferase level. Workup was negative for viral hepatitis, autoimmune liver diseases, obstructive choledochal lesions, storage diseases, although mutation in gene ABCB11 was found. Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2 was diagnosed. Following conservative therapy and plasmapheresis, jaundice and skin pruritus significantly diminished, levels of bilirubin and bile acids normalized. Regular follow up, liver biopsy and measures for relapse prevention given clinical features of aggressive phenotype were recommended.
Conclusion. Identification of etiology of cholestatic liver diseases requires broad differential diagnosis. Clinical course of patients with benign recurrent intrahepatic cholestasis may transform into aggressive phenotype, reminiscent of progressive familial intrahepatic cholestasis.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.