gastro-jРоссийский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологииRussian Journal of Gastroenterology, Hepatology, Coloproctology1382-43762658-6673«Gastro» LLC10.22416/1382-4376-2016-6-84-91gastro-j-98Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЙ РАЗБОРCLINICAL ANALYSISГепатоспленомегалия и выраженная гиперхолестеринемия у пациентки 18 летHepatosplenomegaly and severe hypercholesterolemia in 18-year-old female patientЖарковаМ. С.ZharkovaM. S.noemail@neicon.ruМаевскаяМ. В.MayevskayaM. V.noemail@neicon.ruНекрасоваТ. П.NekrasovaT. P.noemail@neicon.ruМасленниковР. В.MaslennikovR. V.noemail@neicon.ruИвашкинВ. Т.IvashkinV. T.noemail@neicon.ruФГБОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И. М. Сеченова»РоссияFederal state educational government-financed institution of higher professional education «Sechenov First Moscow state medical University»Russian Federation2016120820182668491Copyright © Жаркова М.С., Маевская М.В., Некрасова Т.П., Масленников Р.В., Ивашкин В.Т., 20182018Жаркова М.С., Маевская М.В., Некрасова Т.П., Масленников Р.В., Ивашкин В.Т.Zharkova M.S., Mayevskaya M.V., Nekrasova T.P., Maslennikov R.V., Ivashkin V.T.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.gastro-j.ru/jour/article/view/98ReferencesМаевская М. В., Ивашкин В. Т., Жаркова М. С., Некрасова Т. П., Аюшева Г. И., Масленников Р. В. Редкие формы неалкогольной жировой болезни печени: наследственный дефицит лизосомной кислой липазы. Рос журн гастроэнтерол гепатол колопроктол 2016; 26(3):41-51.Маевская М. В., Ивашкин В. Т., Жаркова М. С., Некрасова Т. П., Аюшева Г. И., Масленников Р. В. Редкие формы неалкогольной жировой болезни печени: наследственный дефицит лизосомной кислой липазы. Рос журн гастроэнтерол гепатол колопроктол 2016; 26(3):41-51.Bernstein D. L., Hulkova H., Bialer M. G., Desnick R. J. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol 2013;58:1230e-43.Bernstein D. L., Hulkova H., Bialer M. G., Desnick R. J. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol 2013;58:1230e-43.Burton B. K., Balwani M., Feillet F. A Phase 3 Trial of Sebelipase Alfa in Lysosomal Acid Lipase Deficiency. N Engl J Med 2015;373:1010-20. DOI: 10.1056/ NEJMoa1501365.Burton B. K., Balwani M., Feillet F. A Phase 3 Trial of Sebelipase Alfa in Lysosomal Acid Lipase Deficiency. N Engl J Med 2015;373:1010-20. DOI: 10.1056/ NEJMoa1501365.Hulkova H., Elleder M. Distinctive histopathological features that support a diagnosis of cholesterol ester storage disease in liver biopsy specimens. Histopathology 2012;60:1107-13.Hulkova H., Elleder M. Distinctive histopathological features that support a diagnosis of cholesterol ester storage disease in liver biopsy specimens. Histopathology 2012;60:1107-13.Reiner Z., Guardamagna O., Nair D. et al. Lysosomal acid lipase deficiency - an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. Atherosclerosis 2014; 235: 21-30.Reiner Z., Guardamagna O., Nair D. et al. Lysosomal acid lipase deficiency - an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. Atherosclerosis 2014; 235: 21-30.Vom Dahl S., Harzer K., Rolfs A., Albrecht B., Niederau C., Vogt C., van Weely S., Aerts J., Müller G., Häussinger D. Hepatosplenomegalic lipidosis: what unless Gaucher? Adult cholesteryl ester storage disease (CESD) with anemia, mesenteric lipodystrophy, increased plasma chitoriosidase activity and a homozymous lysosomal acid lipase -1 exon 8 splice junction mutation. J Hepatol 1999;31:741-6.Vom Dahl S., Harzer K., Rolfs A., Albrecht B., Niederau C., Vogt C., van Weely S., Aerts J., Müller G., Häussinger D. Hepatosplenomegalic lipidosis: what unless Gaucher? Adult cholesteryl ester storage disease (CESD) with anemia, mesenteric lipodystrophy, increased plasma chitoriosidase activity and a homozymous lysosomal acid lipase -1 exon 8 splice junction mutation. J Hepatol 1999;31:741-6.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.