Значение медико-генетического консультирования при заболеваниях органов пищеварения
Аннотация
Цель обзора. Рассмотреть значение медикогенетического консультирования при патологии желудочно-кишечного тракта (ЖКТ).
Основные положения. Представлен анализ часто встречаемой наследственных гастроэнтерологических заболеваний, диагностируемых с участием врача-генетика. Показана роль наследственных факторов в проявлении моногенных и мультифакториальных заболеваний ЖКТ. Обоснована важность использования современных молекулярно-генетических технологий для выявления ранних стадий гастроэнтерологических заболеваний. Определены общие для всех консультирующихся пациентов с рассматриваемой патологией показания для проведения медико-генетического консультирования.
Заключение. Выявление нарушений функционирования различных генов и своевременное медико-генетическое консультирование позволяют проводить раннюю диагностику, выбирать оптимальную схему лечения, осуществлять профилактику заболеваний ЖКТ.
Ключевые слова
Об авторе
Т. В. Филиппова
ГБОУ ВПО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава РФ
Россия
Россия
Филиппова Тамара Владимировна – доктор медицинских наук, профессор кафедры медицинской генетики, заведующая отделением медицинской генетики УКБ № 2
Список литературы
1. Гарькавцева Р.Ф., Белев Н.Ф. Генетические аспекты рака толстой кишки // Новое в терапии колоректального рака. СПб–М., 2001. – С. 10–16.
2. Кандикова В.А., Шумилов П.В., Щагина О.А., Поляков А.В. Молекулярно-генетические исследования аутовоспалительных заболеваний кишечника у российских больных: Материалы VI съезда Российского общества медицинских генетиков // Мед. генетика (приложение). – 2010. – № 5. – С. 77.
3. Кузнецов А.С., Фомина И.Г., Тарзиманова А.И. и др. Дифференциальная диагностика доброкачественных билирубинемий// Клин. мед. – 2001. – № 3. – С. 8–13.
4. Лоранская И.Д., Степанова Е.В., Халиф И.Л. и др. Взаимосвязь клинических аспектов болезни Крона с носительством полиморфных вариантов гена NOD 2/ CARD 15 // Колопроктология. – 2009. – № 4 (30). – С. 10–17.
5. Любченко Л.Н. Клинико-генотипические варианты семейного рака толстой кишки // Практ. онкология. – 2005. – № 2. – С. 132–136.
6. Чиссов В.И. Злокачественные новообразования в России в 2010 году: заболеваемость и смертность // ФГБУ МНИОИ им. П.А. Герцена. – 2012. – № 1. – С. 17–136.
7. Электронная база OMIM: http: //www.ncbi.nlm.nih. gov/tntrez/dispomim.cgi?id = 266600.
8. Ahlguist D. Molecular detection of colorectal neoplasia // Gastroenterology. – 2010. – Vol. 138 (6). – P. 2127– 2139.
9. Barrett J.C., Hansoul S., Nicolae D.L. et al. Genome – wide association defines more than 30 distinct susceptibility loci for Crohn disease // Nat. Genet. – 2008. – Vol. 40. – P. 955–962.
10. Bretthauer M. Evidence for colorectal cancer screening // Best. Pract. Res.Clin. Gastroenterol. – 2010. – Vol. 24 (4). – P. 417–425.
11. Ferraris A., D’Amato G., Nobili V. et al. Combined test for UGT1A1 –3279T–>G and A(TA)nTAA polymorphisms best predicts Gilbert’s syndrome in Italian pediatric patients. // Genet. Test. – 2006. – Vol. 10. – Р. 121–125.
12. Friedrichs F., Brescianini S., Annese V. et al. Evidence of transmission ratio distortion of DLG5 R30Q variant in general and implication of an association with Crohn disease in man // Hum. Genet. – 2006. – Vol. 119. – P. 305–311.
13. Hampe J., Franke A., Rosenstiel Ph. et al. A genome – wide association scan of nonsynonymous SNP identifies a susceptibility variant for Crohn disease in ATG1AL1 // Nat. Genet. – 2006. – Vol. 39. – P. 207–211.
14. He Q., Chen H. Development of a multiplex MetyLight assay for the detection of multigene methylation in human colorectal cancer // Cancer Genet. Cytogenet. – 2010. – Vol. 202 (1). – P. 1–10.
15. Mukherjee S. Gilbert syndrome, e Medicine, Last Update 15 May 2008. http: // www.emedicine. com/med/ TOPIC 870.
16. Sumoto R., Laosombat V., Sadeva A.N. et al. Novel missens mutation on the UGT 1A1 gene in the siblings with Gilbert’s syndrome // Pediatr. Int. – 2002. – Vol. 44 (4). – P. 427–432.
17. Tang D., Liu J., Wang D. Diagnostic and prognostic value of the methylation status of secreted frizzled-related protein 2 in colorectal cancer // Clin. Invest. Med. – 2011. – Vol. 34 (2). – P. 88–95.
18. Zlobec I., Bihl M., Schwarb H. Clinicopathological and protein characterization of BRAF – and K-RAS-mutated colorectal cancer and implications for prognosis // Int. J. Cancer. – 2010. – Vol. 127 (2). – P. 367–380.
Рецензия
Для цитирования:
Филиппова Т.В. Значение медико-генетического консультирования при заболеваниях органов пищеварения. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. 2014;24(1):56-61.
For citation:
Filippova T.V. Value of medical genetic consultation at digestive organs diseases. Russian Journal of Gastroenterology, Hepatology, Coloproctology. 2014;24(1):56-61. (In Russ.)
Просмотров:
112
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 License.
Послать статью по эл. почте 
