Болезнь Кароли (клиническое наблюдение)

Частота болезни Кароли оценивается как 1 случай на 1 миллион человек, и опубликованных клинических наблюдений крайне мало. На данный момент лечение болезни Кароли сводится к симптоматической терапии, предотвращению возникновения осложнений, коррекционным оперативным вмешательствам и трансплантации печени.
Цель наблюдения. Продемонстрировать случай редкого врожденного заболевания печени — болезни Кароли (Caroli), характеризующейся сегментарной необструктивной фиброзно-кистозной дилатацией внутрипеченочных желчных протоков.
Основные положения. Женщина 21 года госпитализирована с признаками системной воспалительной реакции, гепатоспленомегалией, желтухой, портальной гипертензией, печеночно-клеточной недостаточностью, проявлениями цитолитического, холестатического синдромов. В 8-летнем возрасте была выявлена киста желчевыводящих протоков, наложен цистоэнтероанастомоз. В 20 лет в связи с высокой портальной гипертензией произведено портокавальное шунтирование и наложен мезентериально-кавальный анастомоз. При настоящей госпитализации при УЗИ и МСКТ органов брюшной полости с контрастированием выявлено расширение внутрипеченочных желчных протоков, что позволило диагностировать болезнь Кароли.
Заключение. Описан случай болезни Кароли, приведший к развитию непрерывно рецидивирующего холангита, билиарного цирроза печени, что явилось основанием для трансплантации печени. Болезнь Кароли необходимо вносить в круг дифференциальной диагностики у больных с лихорадкой неясного генеза и синдромом холестаза. Необходима ранняя диагностика болезни Кароли для предотвращения осложнений, улучшения качества и увеличения продолжительности жизни пациентов, страдающих этим редким заболеванием.

1. Banks J.S., Saigal G., D’Alonzo J.M. et al. Choledochal Malformations: Surgical Implications of Radiologic Findings. Am J Roentgenol. 2018;210(4):748–60.

2. Castro P.T., Matos A.P.P., Werner H. et al. Prenatal Diagnosis of Caroli Disease Associated With Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease by 3-D Ultrasound and Magnetic Resonance Imaging. J Obstet Gynaecol Can. 2017;39(12):1176–9.

3. Chen C.B., Hu W.D., Zhao W.W. et al. Laparoscopic hepatectomy for the treatment of Caroli’s disease: a case report. Ann Surg Treat Res. 2018;94(3):162–5.

4. Grieb D., Feldkamp A., Lang T. et al. Caroli disease associated with vein of Galen malformation in a male child. Pediatrics. 2014;134(1):284–8.

5. Hao X., Liu S., Dong Q. et al. Whole exome sequencing identifies recessive PKHD1 mutations in a Chinese twin family with Caroli disease. PLoS One. 2014;9(4):92661.

6. Harjai M.M., Bal R.K., Mohanty S.K.V. et al. Caroli Disease and Caroli Syndrome. Med J Armed Forces India. 1999;55(2):155–6.

7. Harring T.R., Nguyen N.T., Liu H. et al. Caroli disease patients have excellent survival after liver transplant. J Surg Res. 2012;177(2):365–72.

8. Hermansen M.C., Starshak R.J., Werlin S.L. Caroli disease: the diagnostic approach. J Pediatr. 1979;94(6):879–82.

9. Hwang M.J., Kim T.N. Diffuse-Type Caroli Disease with Characteristic Central Dot Sign Complicated by Multiple Intrahepatic and Common Bile Duct Stones. Clin Endosc. 2017;50(4):400–3.

10. Janowski K., Goliszek M., Cielecka-Kuszyk J. et al. Congenital hepatic fibrosis in a 9-year-old female patient — a case report. Clin Exp Hepatol. 2017;3(3):176–9.

11. Kadakia N., Lobritto S.J., Ovchinsky N. et al. A Challenging Case of Hepatoblastoma Concomitant with Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease and Caroli Syndrome-Review of the Literature. Front Pediatr. 2017;5:114.

12. Kaffe E., Fiorotto R., Pellegrino F. et al. Beta-Catenin and interleukin-1beta-dependent chemokine (C-X-C motif) ligand 10 production drives progression of disease in a mouse model of congenital hepatic fibrosis. Hepatology. 2018;67(5):1903–19.

13. Lilly J.R., Silverman A. Diagnosis of Caroli disease. J Pediatr. 1980;97(2):329–30.

14. Maurea S., Mollica C., Imbriaco M. et al. Magnetic resonance cholangiography with mangafodipir trisodium in Caroli’s disease with pancreas involvement. JOP. 2010;11(5):460–3.

15. Mumoli N., Cei M. Caroli disease. Mayo Clin Proc. 2007;82(2):208.

16. Narsanska A., Treska V., Mirka H. et al. Caroli disease-dilatation of intrahepatic bile ducts. Rozhl Chir. 2011;90(5):281–4.

17. Umar J., John S. Caroli Disease. In: StatPearls. Treasure Island (FL), 2018.

18. Yang X.Y., Zhu L.P., Liu X.Q. et al. Genetic diagnosis of Caroli syndrome with autosomal recessive polycystic kidney disease: a case report and literature review. Beijing Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban. 2018;50(2):335–9.

19. Zahmatkeshan M., Bahador A., Geramizade B. et al. Liver transplantation for caroli disease. Int J Organ Transplant Med. 2012;3(4):189–91.

20. Luzina E.V, Mitin N.A., Pogrebnyakov V.Yu. et al. Caroli disease: Difficulties in diagnosis and treatment options. Clinical medicine. 2013;10:57–60 (In Rus.).

21. Orlov P.E., Kozlova N.M. Caroli disease. Siberian Medical Journal. 2013;118(3):117–20 (In Rus.).