Preview

Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии

Расширенный поиск

Редкие формы неалкогольной жировой болезни печени: наследственный дефицит лизосомной кислой липазы

https://doi.org/10.22416/1382-4376-2016-26-3-41-51

Полный текст:

Аннотация

Цель обзора. Ознакомить практикующих врачей с редко диагностируемым заболеванием - наследственным дефицитом лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ), которое может протекать под «маской» такого распространенного заболевания, как неалкогольная жировая болезнь печени (НАЖБП). Основные положения. ДЛКЛ может манифестировать в двух формах: в виде скоротечной смертоносной болезни Вольмана и медленно прогрессирующей болезни накопления эфиров холестерина (БНЭХС). Данный обзор посвящен более клинически значимой для терапевтов и гастроэнтерологов форме ДЛКЛ - БНЭХС которую часто ошибочно принимают за НАЖБП, однако эти заболевания имеют различные этиологию, патогенез, патоморфологию, особенности клинического течения. В обзоре приведены критерии клинического и патоморфологического дифференциального диагноза ДЛКЛ и НАЖБП, описаны современные методы подтверждения диагноза ДЛКЛ и перспективы его терапии. Заключение. Своевременное выявление больных с ДЛКЛ и адекватная терапия могут предотвратить развитие ассоциированного с этим заболеванием цирроза печени, а также сердечно-сосудистых осложнений.

Об авторах

М. В. Маевская
ГБОУ ВПО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова»
Россия


В. Т. Ивашкин
ГБОУ ВПО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова»
Россия


М. С. Жаркова
ГБОУ ВПО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова»
Россия


Т. П. Некрасова
ГБОУ ВПО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова»
Россия


Г. И. Аюшева
ГБОУ ВПО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова»
Россия


Р. В. Масленников
ГБОУ ВПО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова»
Россия


Список литературы

1. Болезни печени и желчевыводящих путей: Руководство для врачей / Под ред. В.Т. Ивашкина. 2-е изд. М.: ООО «Издат. дом «М-Вести», 2005. 536 с.

2. Abramov A., Schorr S., Wolman M. Generalized xanthomatosis with calcified adrenals. Am J Dis Child 1956; 91:282-6.

3. Assmann G., Seedorf U. In: Scriver C.R., Beaudet A.L., Sly W.S., Valle D., editors. The metabolic and molecular bases of inherited disease. New York: McGraw Hill Inc.; 2001. P. 3551-72.

4. Grabowski G.A., Charnas L., Du H. Lysosomal acid lipase deficiencies: the Wolman disease/cholesteryl ester storage disease spectrum. In: Scriver Valle D., Beaudet A.L., Vogelstein B., Kinzler K.W., Antonarakis S.E., Ballabio A., editors. Metabolic and molecular bases of inherited disease OMMBID. New York: McGraw-Hill; 2012, www.ommbid.com.

5. Hulkova H., Elleder M. Distinctive histopathological features that support a diagnosis of cholesterol ester storage disease in liver biopsy specimens. Histopathology 2012; 60:1107-13.

6. Sloan H.R., Fredrickson D.S. Enzyme deficiency in cholesteryl ester storage disease. J Clin Invest 1972; 51:1923-6.

7. Sloan H.R., Fredrickson D.S. Rare familial diseases with neutral lipid storage. In: Stanbury J.B., Wyngaarden J.B., Fredrickson D.S., editors. The metabolic basis of inherited disease. New York: McGraw Hill Inc.; 1972. 808 p.

8. Jeon T.I., Osborne T.F. SREBPs: metabolic integrators in physiology and metabolism. Trends Endocr Metab 2012; 23:65-72.

9. Aslanidis C., Ries S., Fehringer P., Büchler C., Klima H., Schmitz G. Genetic and biochemical evidence that CESD and Wolman disease are distinguished by residual lysosomal acid lipase activity. Genomics 1996; 33:85-93.

10. Fredrickson D.S. Newly recognized disorders of cholesterol metabolism. Ann Intern Med 1963; 58:718.

11. Wolman M., Sterk V.V., Gatt S., Frenkel M. Primary familial xanthomatosis with involvement and calcification of the adrenals. Report of two more cases in siblings of a previously described infant. Pediatrics 1961; 28:742-57.

12. Marshall W.C., Ockenden B.G., Fosbrooke A.S., Cumings J.N. Wolman’s disease. A rare lipidosis with adrenal calcification. Arch Dis Child 1969; 44:331-41.

13. Klima H., Ullrich K., Aslanidis C., Fehringer P., Lackner K.J., Schmitz G. A splice junction mutation causes deletion of a 72-base exon from the mRNA for lysosomal acid lipase in a patient with cholesteryl ester storage disease. J Clin Invest 1993; 92:2713-8.

14. Ameis D., Brockmann G., Knoblich R., Merkel M., Ostlund Jr. R.E., Yang J.W., et al. Splice-region mutation and a dinucleotide deletion in the lysosomal acid lipase gene in two patients with cholesteryl ester storage disease. J Lipid Res 1995; 36:241-50.

15. Muntoni S., Wiebusch H., Jansen-Rust M., Rust S., Seedorf U., Schulte H., et al. Prevalence of cholesteryl ester storage disease. Arterioscler Thromb Vasc Biol 2007; 27:1866-8.

16. Lohse P., Maas S., Lohse P., Elleder M., Kirk J.M., Besley G.T., et al. Compound heterozygosity for a Wolman mutation is frequent among patients with cholesteryl ester storage disease. J Lipid Res 2000; 41:23-31.

17. Donna L. Bernstein, Helena Hülkova, Martin G. Bialer, et al. Cholesteryl ester storage disease: Review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol 2013; 58:1230-43.

18. Riva S., Spada M., Sciveres M., Minervini M., Cintorino D., Maggiore G., et al. Hepatocarcinoma in a child with cholesterol ester storage disease. Dig Liver Dis 2008; 40:784.

19. Elleder M., Chlumska A., Ledvinova J., Poupetova H. Testis a novel storage site in human cholesteryl ester storage disease. Autopsy report of an adult case with a long-standing subclinical course complicated by accelerated atherosclerosis and liver carcinoma. Virchows Arch 2000; 436:82-7.

20. Fromenty B., Pessayre D. Impaired mitochondrial function in microvesicular steatosis. Effects of drugs, ethanol, hormones and cytokines. J Hepatol 1997; 26:43-53.

21. Trost L.C., Lemasters J.J. The mitochondrial permeability transition: a new pathophysiological mechanism for Reye’s syndrome and toxic liver injury. J Pharmacol Exp Ther 1996; 278:1000-1005.

22. Treem W.R., Witzleben C.A., Piccoli D.A., Stanley C.A., Hale D.E., Coates P.M., et al. Medium-chain and long-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency: clinical, pathologic and ultrastructural differentiation from Reye’s syndrome. Hepatology 1986; 6:1270-8.

23. Saibara T., Himeno H., Ueda H., Onishi S., Yamamoto Y., Enzan H., et al. Acute hepatic failure with swollen mitochondria and microvesicular fatty degeneration of hepatocytes triggered by free radical initiator. Lab Invest 1994; 70:517-24.

24. Begriche K., Massart J., Robin M.A., BorgneSanchez A., Fromenty B. Drug-induced toxicity on mitochondria and lipid metabolism: mechanistic diversity and deleterious consequences for the liver. J Hepatol 2011; 54:773-94.

25. Hautekeete M.L., Degott C., Benhamou J.P. Microvesicular steatosis of the liver. Acta Clin Belg 1990; 45:31126.

26. Tandra S., Yeh M.M., Brunt E.M., Vuppalanchi R., Cummings O.W., Unalp-Arida A., et al. Presence and significance of microvesicular steatosis in nonalco holic fatty liver disease. J Hepatol 2011; 55:654-9.

27. Hamilton J., Jones I., Srivastava R., Galloway P. A new method for the measurement of lysosomal acid lipase in dried blood spots using the inhibitor Lalistat 2. Clin Chim Acta 2012.

28. Ginsberg H.N., Le N.A., Short M.P., Ramakrishnan R., Desnick R.J. Suppression of apolipoprotein B production during treatment of cholesteryl ester storage disease with lovastatin. Implications for regulation of apolipoprotein B synthesis. J Clin Invest 1987; 80:1692-7.

29. Leone L., Ippoliti P.F., Antonicelli R. Use of simvastatin plus cholestyramine in the treatment of lysosomal acid lipase deficiency. J Pediatr 1991; 119:1008-9.

30. Poznansky M.J., Hutchison S.K., Davis P.J. Enzyme replacement therapy in fibroblasts from a patient with cholesteryl ester storage disease. FASEB J 1989; 3:152-6.

31. Yoshida H., Kuriyama M. Genetic lipid storage disease with lysosomal acid lipase deficiency in rats. Lab Anim Sci 1990; 40:486-9.

32. Du H., Duanmu M., Witte D., Grabowski G.A. Targeted disruption of the mouse lysosomal acid lipase gene: long-term survival with massive cholesteryl ester and triglyceride storage. Human Mol Genet 1998; 7:134754.

33. Du H., Schiavi S., Levine M., Mishra J., Heur M., Grabowski G.A. Enzyme therapy for lysosomal acid lipase deficiency in the mouse. Human Mol Genet 2001; 10:163948.

34. Du H., Levine M., Ganesa C., Witte D.P., Cole E.S., Grabowski G.A. The role of mannosylated enzyme and the mannose receptor in enzyme replacement therapy. Am J Human Genet 2005; 77:1061-74.

35. Du H., Cameron T.L., Garger S.J., Pogue G.P., Hamm L.A., White E., et al. Wolman disease/cholesteryl ester storage disease: efficacy of plant-produced human lysosomal acid lipase in mice. J Lipid Res 2008; 49:1646-57.

36. Enns G., Balwani M., Deegan P., Malinová V., Honzík T., Sharma R., et al. Initial human experience with sbc-102, a recombinant enzyme replacement therapy in adults with lysosomal acid lipase deficiency. Mol Genet Metab 2012; 105:S29.

37. Reynolds T. Cholesteryl ester storage disease: a rare and possibly treatable cause of premature vascular disease and cirrhosis. J Clin Pathol 2013; 66:918-23.

38. Scott S.A., Liu B., Nazarenko I., Martis S., Kozlitina J., Yang Y., et al. Frequency of the cholesteryl ester storage disease common LIPA E8SJM mutation (c.894G>A) in various racial and ethnic groups. Hepatology 2013; 58:958-65.

39. Stitziel N.O., Fouchier S.W., Sjouke B., Peloso G.M., Moscoso A.M., Auer P.L., et al. Exome sequencing and directed clinical phenotyping diagnose cholesterol ester storage disease presenting as autosomal recessive hypercholesterolemia. Arterioscler Thromb Vasc Biol 2013; 33:2909-14.

40. Muntoni S., Wiebusch H., Jansen-Rust M., Rust S., Schulte H., Berger K., et al. Heterozygosity for lysosomal acid lipase E8SJM mutation and serum lipid concentrations. Nutr Metab Cardiovasc Dis 2013; 23:732-6.

41. Thelwall P.E., Smith F.E., Leavitt M.C., Canty D., Hu W., Hollingsworth K.G., et al. Hepatic cholesteryl ester accumulation in lysosomal acid lipase deficiency: non-invasive identification and treatment monitoring by magnetic resonance. J Hepatol 2013; 59:543-9.

42. Tarantino M.D., McNamara D.J., Granstrom P., Ellefson R.D., Unger E.C., Udall Jr J.N. Lovastatin therapy for cholesterol ester storage disease in two sisters. J Pediatr 1991; 118:131-5.

43. Levy R., Ostlund Jr. R.E., Schonfeld G., Wong P., Semenkovich C.F. Cholesteryl ester storage disease: complex molecular effects of chronic lovastatin therapy. J Lipid Res 1992; 33:1005-15.

44. Fouchier S.W., Defesche J.C. Lysosomal acid lipase A and the hypercholesterolaemic phenotype. Curr Opin Lipid 2013; 24:332-8.

45. Abello F., Guardamagna O., Baracco V., Bonardi R. The treatment of cholesteryl storage disease (CESD) by ezetimibe monotherapy. Atheroscler Suppl 2010; 11:28.

46. Xu M., Liu K., Swaroop M., Porter F.D., Sidhu R., Firnkes S., et al. d-Tocopherol reduces lipid accumulation in Niemann Pick type C1 and Wolman cholesterol storage disorders. J Biol Chem 2012; 287:39349-60.

47. Burton B.K.1, Balwani M., Feillet F., Barić I., Burrow T.A., et al. A Phase 3 Trial of Sebelipase Alfa in Lysosomal Acid Lipase Deficiency. N Engl J Med 2015 Sep 10; 373(11):1010-20.

48. Panchagnula R.1., Britto C., Vinod J., Anuradha S., Damodar P. Wolman’s disease a case report. Indian J Pathol Microbiol. 2000 Jan; 43(1):91-2.

49. Young E.P., Patrick A.D. Deficiency of acid esterase activity in Wolman’s disease. Arch Dis Child 1970; 45:664-8.

50. Boadu E., Bilbey N.J., Francis G.A. Cellular cholesterol substrate pools for adenosine-triphosphate cassette transporter A1-dependent high-density lipoprotein formation. Curr Opin Lipid 2008; 19:270-6.

51. Horton J.D., Goldstein J.L., Brown M.S. SREBPs: activators of the complete program of cholesterol and fatty acid synthesis in the liver. J Clin Invest 2002; 109:112531.

52. Oram J.F., Heinecke J.W. ATP-binding cassette transporter A1: a cell cholesterol exporter that protects against cardiovascular disease. Physiol Rev 2005; 85:1343-72.


Для цитирования:


Маевская М.В., Ивашкин В.Т., Жаркова М.С., Некрасова Т.П., Аюшева Г.И., Масленников Р.В. Редкие формы неалкогольной жировой болезни печени: наследственный дефицит лизосомной кислой липазы. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. 2016;26(3):41-51. https://doi.org/10.22416/1382-4376-2016-26-3-41-51

For citation:


Mayevskaya M.V., Ivashkin V.T., Zharkova M.S., Nekrasova T.P., Ayusheva G.I., Maslennikov R.V. Rare forms of nonalcoholic fatty liver disease: hereditary lysosomal acid lipase deficiency. Russian Journal of Gastroenterology, Hepatology, Coloproctology. 2016;26(3):41-51. (In Russ.) https://doi.org/10.22416/1382-4376-2016-26-3-41-51

Просмотров: 56


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1382-4376 (Print)
ISSN 2658-6673 (Online)