Синдром Абернети в сочетании с синдромом Жильбера

Цель: представить клиническое наблюдение синдрома Абернети.

Основные положения. Синдром Абернети, редкая сосудистая аномалия, обусловлен врожденным отсутствием портальной вены, при которой венозная кровь от кишечника и селезенки не проходит через печень, а вследствие различных шунтов поступает сразу в системный кровоток. В подавляющем большинстве случаев синдром Абернети манифестирует в период новорожденности синдромом желтухи, гипергалактоземией, энцефалопатией, в редких случаях эта сосудистая мальформация диагностируется у лиц старшего возраста в ходе ультразвукового скрининга. Пациентка 31 года обратилась на консультативный прием с жалобами на нарушение сна, выраженную утомляемость. В ходе инструментального исследования выявлены эхопризнаки мальформации (агенезии) воротной вены, которые были подтверждены данными компьютерной томографии, результатами гистологического исследования биоптатов печени. Выявлен генотип UGT1A1•28, что подтвердило синдром Жильбера. Нейтропения (0,8×109/л) с падением уровня сегментоядерных нейтрофилов до 27 % расценена как шунтовая нейтропения. Тест связи чисел свидетельствовал в пользу шунтовой энцефалопатии. Назначена консервативная терапия для коррекции печеночной энцефалопатии с последующим динамическим наблюдением за состоянием пациента.

Заключение. Диагностика синдрома Абернети важна для выбора правильной тактики ведения пациентов для своевременной коррекции осложнений заболевания и раннего выявления аденомы или гепатоцеллюлярной карциномы.

1. Baiges A., Turon F., Simón-Talero M., Tasayco S., Bueno J., Zekrini K., et al. Congenital Extrahepatic Portosystemic Shunts (Abernethy Malformation): An International Observational Study. Hepatology. 2020;71(2):658–69.DOI: 10.1002/hep.30817

2. Ponziani F.R., Faccia M., Zocco M.A., Giannelli V., Pellicelli A., Ettorre G.M., et al. Congenital extrahepatic portosystemic shunt: description of four cases and review of the literature. J Ultrasound. 2019;22(3):349–58. DOI: 10.1007/s40477-018-0329-y

3. Xiang W., Wang H., Si Z.Z., Chen G.S., Wang G.W., Li T. Type I congenital extrahepatic portosystemic shunt treated by orthotopic liver transplantation: A case report. World J Clin Cases. 2019;7(7):903–7. DOI: 10.12998/wjcc.v7.i7.903

4. Xie L., Li Y., Jiang X., Zhao J., Xiao T. A 10-year-old boy with dyspnea and hypoxia: Abernethy malformation masquerading as pulmonary arteriovenous fistula. BMC Pediatr. 2019;19(1):55. DOI: 10.1186/s12887-019-1422-x

5. Kim E.S., Lee K.W., Choe Y.H. The Characteristics and Outcomes of Abernethy Syndrome in Korean Children: A Single Center Study. Pediatr Gastroenterol Hepatol Nutr. 2019;22(1):80–5. DOI: 10.5223/pghn.2019.22.1.80

6. Mistinova J., Valacsai F., Varga I. Congenital absence of the portal vein-Case report and a review of literature. Clin Anat. 2010;23(7):750–8. DOI: 10.1002/ca.21007

7. Ольхова Е. Б., Туманян Г. T., Венгерская Г. В., Кузнецова Е. В., Карцева Е. В., Кирсанов А.С. Мальформация Абернети у новорожденных. Эхографическая диагностика. Радиология — практика. 2015;6(54):46–58

8. Bernard O., Franchi-Abella S., Branchereau S., Pariente D., Gauthier F., Jacquemin E. Congenital portosystemic shunts in children: recognition, evaluation, and management. Semin Liver Dis. 2012;32(4):273–87. DOI: 10.1055/s-0032-1329896

9. Morgan G., Superina R. Congenital absence of the portal vein: two cases and a proposed classification system for portasystemic vascular anomalies. J Pediatr Surg. 1994;29(9):1239–41. DOI: 10.1016/0022-3468(94)90812-5

10. Ghuman S.S., Gupta S., Buxi T.B., Rawat K.S., Yadav A., Mehta N., et al. The Abernethy malformationmyriad imaging manifestations of a single entity. Indian J Radiol Imaging. 2016;26(3):364–72. DOI: 10.4103/0971-3026.190420

11. Nacif L.S., Paranaguá-Vezozzo D.C., Galvão F.H., Rocha M.S., Andraus W., Carrilho F.J., et al. Significance of CT scan and color Doppler duplex ultrasound in the assessment of Abernethy malformation. BMC Med Imaging. 2015;15:37. DOI: 10.1186/s12880-015-0079-7

12. Sahu M.K., Bisoi A.K., Chander N.C., Agarwala S., Chauhan S. Abernethy syndrome, a rare cause of hypoxemia: A case report. Ann Pediatr Cardiol. 2015;8(1):64–6.DOI: 10.4103/0974-2069.149526

13. Guérin F., Blanc T., Gauthier F., Abella S.F., Branchereau S. Congenital portosystemic vascular malformations. Semin Pediatr Surg. 2012;21(3):233–44. DOI: 10.1053/j.sempedsurg.2012.05.006

14. Ding P.X., Han X.W., Liu C. Type II Abernethy Malformation in a Patient with Primary Budd-Chiari Syndrome. Ann Hepatol. 2019;18(1):246–9. DOI: 10.5604/01.3001.0012.7933

15. Mi X.X., Li X.G., Wang Z.R., Lin L., Xu C.H., Shi J.P. Abernethy malformation associated with Caroli’s syndrome in a patient with a PKHD1 mutation: a case report. Diagn Pathol. 2017;12(1):61. DOI: 10.1186/s13000-017-0647-y

16. Cusumano C., De Carlis L. Multinodular liver involvement in Abernethy syndrome. Hepatobiliary Surg Nutr. 2017;6(3):210–1. DOI: 10.21037/hbsn.2017.03.08

17. Banz V., Olliff S., Taniere P., Mayer D., Isaac J. Liver tumours in patients with Abernethy malformation. ANZ J Surg. 2011;81(9):640–1. DOI: 10.1111/j.1445-2197.2011.05842.x

18. Barton J.W. 3rd, Keller M.S. Liver transplantation for hepatoblastoma in a child with congenital absence of the portal vein. Pediatr Radiol. 1989;20(1-2):113–4. DOI: 10.1007/BF02010653

19. Jaklitsch M., Sobral M., Carvalho A.M., Marques H.P. Abernethy malformation and hepatocellular carcinoma: a serious consequence of a rare disease. BMJ Case Rep. 2020;13(1):e231843. DOI: 10.1136/bcr-2019-231843

20. Kawano S., Hasegawa S., Urushihara N., Okazaki T., Yoshida A., Kusafuka J., et al. Hepatoblastoma with congenital absence of the portal vein — a case report. Eur J Pediatr Surg. 2007;17(4):292–4. DOI: 10.1055/s-2007-965448

21. Lundstedt C., Lindell G., Tranberg K.G., Svartholm E. Congenital absence of the intrahepatic portion of the portal vein in an adult male resected for hepatocellular carcinoma. Eur Radiol. 2001;11(11):2228–31. DOI: 10.1007/s003300100833

22. Pichon N., Maisonnette F., Pichon-Lefièvre F., Valleix D., Pillegand B. Hepatocarcinoma with congenital agenesis of the portal vein. Jpn J Clin Oncol. 2003;33(6):314–6. DOI: 10.1093/jjco/hyg050

23. Jain V., Sangdup T., Agarwala S., Bishoi A.K., Chauhan S., Dhua A., et al. Abernethy malformation type 2: varied presentation, management and outcome. J Pediatr Surg. 2019;54(4):760–5. DOI: 10.1016/j.jpedsurg.2018.08.053

24. Suárez Sánchez A., Solar García L., García Bernardo C.M., Miyar de León A. Lower gastrointestinal bleeding as a form of presentation in an adult case of Abernethy syndrome. Rev Esp Enferm Dig. 2018;110(10):667–8. DOI: 10.17235/reed.2018.5615/2018

25. DiPaola F., Trout A.T., Walther A.E., Gupta A., Sheridan R., Campbell K.M., et al. Congenital Portosystemic Shunts in Children: Associations, Complications, and Outcomes. Dig Dis Sci. 2020;65(4):1239–51. DOI: 10.1007/s10620-019-05834-w