Preview

Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии

Расширенный поиск

Популяционные особенности распространенности и клинико-диагностической значимости полиморфизмов гена NOD2, ассоциированных с болезнью Крона

https://doi.org/10.22416/1382-4376-2016-26-4-116-123

Полный текст:

Аннотация

Цель обзора. Рассмотреть особенности распространенности и клинико-диагностической значимости полиморфизмов R702W, G908R и 3020insC гена NOD2, ассоциированных с болезнью Крона (БК), в различных популяциях и регионах мира. Основные положения. Установлено, что имеются достоверные различия распространенности и клинической реализации полиморфизмов R702W, G908R и 3020insC гена NOD2, ассоциированных с БК, не только в разных странах, но и в различных регионах одной страны и среди представителей этнических групп, проживающих в разных регионах. Для одних популяций характерна высокая распространенность указанных полиморфизмов при отсутствии ассоциаций с риском развития БК, для других - их низкая распространенность при наличии таких ассоциаций, для третьих показано отсутствие ассоциаций с риском развития болезни Крона, но их наличие с особенностями клинического течения болезни, эффективностью терапии и необходимостью оперативного лечения. Заключение. На основании анализа данных литературы можно сделать вывод, что имеются четко выраженные популяционные особенности распространенности и клинико-диагностической значимости полиморфизмов гена NOD2, ассоциированных с болезнью Крона, что предопределяет необходимость создания международного банка данных о всех нуклеотидных полиморфизмах генов, ассоциированных с различными звеньями патогенеза БК в различных странах и популяциях. Это позволит не только повысить эффективность ранней диагностики и прогноза риска развития болезни Крона, но и выявить средовые факторы, влияющие на клиническую реализацию генетических факторов, что является предпосылкой для разработки патогенетически обоснованных лечебно-профилактических и диагностических мероприятий с учетом популяционных и региональных особенностей.

Об авторах

Д. А. Кузнецова
ФГБОУ ВО «Кемеровская государственная медицинская академия»; ГАУЗ «Кемеровская областная клиническая больница»
Россия


М. В. Мерзляков
ГАУЗ «Кемеровская областная клиническая больница»
Россия


Г. В. Вавин
ФГБОУ ВО «Кемеровская государственная медицинская академия»; ГАУЗ «Кемеровская областная клиническая больница»
Россия


А. С. Разумов
ФГБОУ ВО «Кемеровская государственная медицинская академия»
Россия


В. Л. Эмануэль
ФГБОУ ВО «Первый Санкт-Петербургский медицинский университет им. И.П. Павлова»
Россия


Список литературы

1. Баранов В.С. Генетический паспорт - основа индивидуальной и предиктивной медицины. СПб.: Н-Л; 2009. 528 с.

2. Xavier. R.J., Podolsky D.K. Unravelling the pathogenesis of inflammatory bowel disease. Nature 2007; 448(7152):427-34.

3. Валуйских Е.Ю., Светлова И.О., Курилович С.А. и др. Клинико-генетические аспекты воспалительных заболеваний кишечника. Рос журн гастроэнтерол гепатол колопроктол 2008; 18(6):68-74.

4. Ananthakrishnan A.N. Epidemiology and risk factors for IBD. Nat Rev Gastroenterol Hepatol 2015; 12(4):205-17.

5. Hugot J.P., Chamaillard M., Zouali H., et al. Association of NOD2 leucine-rich repeat variants with susceptibility to Crohn’s disease. Nature 2001; 411(6837):599-603.

6. Ogura Y., Bonen D. K., Inohara N., et al. A frameshift mutation in NOD2 associated with susceptibility to Crohn’s disease. Nature 2001; 411(6837):603-6.

7. Török H.P., Glas J., Tonenchi L., et al. Crohn’s disease is associated with a toll-like receptor-9 polymorphism. Gastroenterology 2004; 127(1):365-6.

8. Cheng Y., Zhu Y., Huang X., et al. Association between TLR2 and TLR4 gene polymorphisms and the susceptibility to inflammatory bowel disease: A metaanalysis. PLoS One 2015; 10(5): e0126803.

9. Zhernakova A., Festen E.M., Franke L., et al. Genetic analysis of innate immunity in Crohn’s disease and ulcerative colitis identifies two susceptibility loci harboring CARD9 and IL18RAP. Am J Hum Genet 2008; 82(5):1202-10.

10. Han Z., Li C., Han S., et al. Meta-analysis: polymorphisms in TNF-alpha gene promoter and Crohn’s disease. Aliment Pharmacol Ther 2010; 32:159-70.

11. Franke A., McGovern D.P., Barrett J.C., et al. Genome-wide meta-analysis increases to 71 the number of confirmed Crohn’s disease susceptibility loci. Nat Genet 2010; 42(12):1118-25.

12. Waschke K.A., Villani A.C., Vermeire S., et al. Tumor necrosis factor receptor gene polymorphisms in Crohn’s disease: association with clinical phenotypes. Am J Gastroenterol 2005; 100(5):1126-33.

13. Almeida N.P., Santana G.O., Almeida T.C., et al. Polymorphisms of the cytokine genes TGFB1 and IL10 in a mixed-race population with Crohn’s disease. BMC Res Notes 2013; 6:387.

14. Glocker E.O., Kotlarz D., Klein C., et al.IL-10 and IL-10 receptor defects in humans. Ann N Y Acad Sci 2011; 1246:102-7.

15. Naser S.A., Arce M., Khaja A., et al. Role of ATG16L, NOD2 and IL23R in Crohn’s disease pathogenesis. World J Gastroenterol 2012; 18(5):412-24.

16. Wang Z., Xu B., Zhang H., et al. Association between STAT3 gene polymorphisms and Crohn’s disease susceptibility: a case-control study in a Chinese Han population. Diagn Pathol 2014; 9:104.

17. Zhang J.X., Song J., Wang J., et al. JAK2 rs10758669 polymorphisms and susceptibility to ulcerative colitis and Crohn’s disease: a meta-analysis. Inflammation 2014; 37(3):793-800.

18. Ferguson L.R., Han D.Y., Fraser A.G., et al. IL23R and IL12B SNPs and haplotypes strongly associate with Crohn’s disease risk in a New Zealand population. Gastroenterol Res Pract 2010; 2010:539461.

19. Kocsis A.K., Lakatos P.L., Somogyvári F., et al. Association of beta-defensin1 single nucleotide polymorphisms with Crohn’s disease. Scand J Gastroenterol 2008; 43(3):299-307.

20. Ramasundara M., Leach S.T., Lemberg D.A., et al. Defensins and inflammation: The role of defensins in inflammatory bowel disease. J Gastroenterol Hepatol 2009; 24(2):202-8.

21. Aamann L., Vestergaard E.M., Grønbæk H. Trefoil factors in inflammatory bowel disease. World J Gastroenterol 2014; 20(12):3223-30.

22. Dorofeyev A.E., Vasilenko I.V., Rassokhina O.A., et al. Mucosal barrier in ulcerative colitis and Crohn’s disease. Gastroenterol Res Pract 2013; 2013:431231.

23. Henderson P., Stevens C. The role of autophagy in Crohn’s disease. Cells 2012; 1(3):492-519.

24. Till A., Lipinski S., Ellinghaus D., et al. Autophagy receptor CALCOCO2/NDP52 takes center stage in Crohn’s disease. Autophagy 2013; 9(8):1256-7.

25. McGovern D.P., van Heel D.A., Ahmad T., et al. NOD2 (CARD15), the first susceptibility gene for Crohn’s disease. Gut 2001; 49:752-4.

26. Gutierrez O., Pipaon C., Inohara N., et al. Induction of Nod2 in myelomonocytic and intestinal epithelial cells via nuclear factor-kappa B activation. J Biol Chem 2002; 277(44):41701-5.

27. Lala S., Ogura Y., Osborne C., et al. Crohn’s disease and the NOD2 gene: a role for paneth cells. Gastroenterology 2003; 125(1):47-57.

28. Wilmanski J.M., Petnicki-Ocwieja T., Kobayashi K.S. NLR proteins: integral members of innate immunity and mediators of inflammatory diseases. J Leukoc Biol 2008; 83(1):13-30.

29. Inohara N., Chamaillard M., McDonald C., et al. NOD-LRR proteins: Role in host-microbial interactions and inflammatory disease. Annu Rev Biochem 2005; 74:355-83.

30. Girardin S.E., Boneca I.G., Viala J., et al. Nod2 is a general sensor of peptidoglycan through muramyl dipeptide (MDP) detection. J Biol Chem 2003; 278(11):8869-72.

31. Hisamatsu T., Suzuki M., Reinecker H.C., et al. CARD15/NOD2 functions as an antibacterial factor in human intestinal epithelial cells. Gastroenterology 2003; 124:993-1000.

32. Baeuerle P., Henkle T. Function and activation of NF-kB in immune system. Annu Rev Immunol 1994; 12:141-79.

33. Ahmad T., Armuzzi A., Bunce M., et al. The molecular classification of the clinical manifestations of Crohn’s disease. Gastroenterology 2002; 122(4):854-66.

34. Maeda S., Hsu L.C., Liu H., et al.NOD2 mutation in Crohn’s disease potentiates NF-kB activity and IL-1beta processing. Science, 2005; 307(5710):734-8.

35. Rogler G. The effects of NOD2/CARD15 mutations on the function of the intestinal barrier. J Crohns Colitis 2007; 1(2):53-60.

36. Kabi A., Nickerson K.P., Homer C.R., et al. Digesting the genetics of inflammatory bowel disease - insights from studies of autophagy risk genes. Inflamm Bowel Dis 2012; 18(4):782-92.

37. Műzes G., Tulassay Z., Sipos F. Interplay of autophagy and innate immunity in Crohn’s disease: A key immunobiologic feature. World J Gastroenterol 2013; 19(28):4447-54.

38. Salem M., Nielsen O.H., Nys K., et al. Impact of T300A variant of ATG16L1 on antibacterial response, risk of culture positive infections, and clinical course of Crohn’s disease. Clin Transl Gastroenterol 2015; 6:e122.

39. Economou M., Trikalinos T.A., Loizou K.T., et al. Differential effects of NOD2 variants on Crohn’s disease risk and phenotype in diverse populations: a metaanalysis. Am J Gastroenterol 2004; 99(12):2393-404.

40. Adler J., Rangwalla S.C., Dwamena B.A., et al. The prognostic power of the NOD2 genotype for complicated Crohn’s disease: a meta-analysis. Am J Gastroenterol 2011; 106(4):699-712.

41. Alvarez-Lobos M., Arostegui J.I., Sans M., et al. Crohn’s disease patients carrying Nod2/CARD15 gene variants have an increased and early need for first surgery due to stricturing disease and higher rate of surgical recurrence. Ann Surg 2005; 242(5):693-700.

42. Hampe J., Grebe J., Nikolaus S., et al. Association of NOD2 (CARD15) genotype with clinical course of Crohn’s disease: a cohort study. Lancet 2002; 359(9318):1661-5.

43. Lacher M., Helmbrecht J., Schroepf S., et al. NOD2 mutations predict the risk for surgery in pediatric-onset Crohn’s disease. J Pediatr Surg 2010; 45(8):1591-7.

44. Lesage S., Zouali H., Cézard J.P., et al. CARD15/ NOD2 mutational analysis and genotype-phenotype correlation in 612 patients with inflammatory bowel disease. Am J Hum Genet 2002; 70(4):845-57.

45. Nasir B.F., Griffiths L.R, Nasir A., et al. An envirogenomic signature is associated with risk of IBDrelated surgery in a population-based Crohn’s disease cohort. J Gastrointest Surg 2013; 17(9):1643-50.

46. Solon J.G., Burke J.P., Walsh S.R., et al. The effect of NOD2 polymorphism on postsurgical recurrence in Crohn’s disease: a systematic review and meta-analysis of available literature. Inflamm Bowel Dis 2013; 19(5):1099105.

47. Büning C., Genschel J., Bühner S., et al. Mutations in the NOD2/CARD15 gene in Crohn’s disease are associated with ileocecal resection and are a risk factor for reoperation. Aliment Pharmacol Ther 2004; 19(10):1073-8.

48. Marrakchi R., Bougatef K., Moussa A., et al. 3020insC insertion in NOD2/CARD15 gene, a prevalent variant associated with anti-Saccharomyces cerevisiae antibodies and ileal location of Crohn’s disease in Tunisian population. Inflamm Res 2009; 58(4):218-23.

49. Nasir B.F., Griffiths L.R, Nasir A., et al. Perianal disease combined with NOD2 genotype predicts need for IBD-related surgery in Crohn’s disease patients from a population-based cohort. J Clin Gastroenterol 2013; 47(3):242-5.

50. Serbati N., Badre W., Diakite B., et al. NOD2/ CARD15 gene influences disease behaviour but not IBD susceptibility in a Moroccan population. Turk J Gastroenterol 2014; 25 (Suppl. 1):122-8.

51. Van Heel D.A., Fisher S.A., Kirby A., et al. Inflammatory bowel disease susceptibility loci defined by genome scan meta-analysis of 1952 affected relative pairs. Hum Mol Genet 2004; 13(7):763-70.

52. Vermeire S., Louis E., Rutgeerts P., et al. NOD2/ CARD15 does not influence response to infliximab in Crohn’s disease. Gastroenterology 2002; 123(1):106-11.

53. Niess J.H., Klaus J., Stephani J., et al. NOD2 polymorphism predicts response to treatment in Crohn’s disease - first steps to a personalized therapy. Dig Dis Sci 2012; 57(4):879-86.

54. Freire P., Cardoso R., Figueiredo P., et al. NOD2 gene mutations in ulcerative colitis: useless or misunderstood? Int J Colorectal Dis 2014; 29(6):653-61.

55. Croucher P.J., Mascheretti S., Hampe J., et al. Haplotype structure and association to Crohn’s disease of CARD15 mutations in two ethnically divergent populations. Eur J Hum Genet. 2003; 11(1):6-16.

56. Inoue N., Tamura K., Kinouchi Y., et al. Lack of common NOD2 variants in Japanese patients with Crohn’s disease. Gastroenterology 2002; 123(1):86-91.

57. Mahurkar S., Banerjee R., Rani V.S., et al. Common variants in NOD2 and IL23R are not associated with inflammatory bowel disease in Indians. J Gastroenterol Hepatol 2011; 26(4):694-9.

58. Arnott I.D., Nimmo E.R., Drummond H.E., et al. NOD2/ CARD15, TLR4 and CD14 mutations in Scottish and Irish Crohn’s disease patients: evidence for genetic heterogeneity within Europe? Genes Immun 2004; 5(5):417-25.

59. Vind I., Vieira A., Hougs L., et al. NOD2/CARD15 gene polymorphisms in Crohn’s disease: a genotypephenotype analysis in Danish and Portuguese patients and controls. Digestion 2005; 72(2-3):156-63.

60. Hugot J.P., Zaccaria I., Cavanaugh J., et al. Prevalence of CARD15/NOD2 mutations in Caucasian healthy people. Am J Gastroenterol 2007; 102(6):1259-67.

61. Leung E., Hong J., Fraser A.G., et al. Polymorphisms of CARD15/NOD2 and CD14 genes in New Zealand Crohn’s disease patients. Immunol Cell Biol 2005; 83(5):498-503.

62. Törkvist L., Noble C.L., Lördal M., et al. Contribution of CARD15 variants in determining susceptibility to Crohn’s disease in Sweden. Scand J Gastroenterol 2006; 41(6):700-5.

63. Giachino D., van Duist M.M., Regazzoni S., et al. Analysis of the CARD15 variants R702W, G908R and L1007fs in Italian IBD patients. Eur J Hum Genet 2004; 12(3):206-12.

64. Salkic N.N., Adler G., Zawada I., et al. NOD2/ CARD15 mutations in Polish and Bosnian populations with and without Crohn’s disease: prevalence and genotype-phenotype analysis. Bosn J Basic Med Sci 2015; 15(2):67-72.

65. Насыхова Ю.А. Молекулярно-генетические аспекты развития воспалительных заболеваний кишечника: болезни Крона и язвенного колита. Автореф. дис. … канд. биол. наук. СПб, 2012. 18 c.

66. Gok I., Ucar F., Ozgur O., et al. CARD15 gene 3020insC mutation with inflammatory bowel diseases patients in the black sea region of Turkey. Maced J Medical Sci 2014; 7(2):215-8.

67. Степанова Е.В. Клинико-генетические аспекты болезни Крона. Автореф … канд. мед. наук. М., 2009. 25 c.

68. Шумилов П.В. Патогенетические факторы развития и течения болезни Крона и неспецифического язвенного колита у детей. Автореф. дис. … д-ра мед. наук. М., 2010. 50 c.

69. Семенов Н.В. Клинико-генетические критерии прогноза различных вариантов течения болезни Крона. Автореф. … канд. мед. наук. СПб, 2009. 21 c. [Semenov N.V. Clinical and genetic criteria of prognosis Crohn’s disease variants. Author’s abstract, MD degree thesis. SPb, 2009. 21 p.]

70. Bonen D.K., Nicolae D.L., Moran T., et al. Racial differences in NOD2 variation: characterization of NOD2 in AfricanAmericans with Crohn’s disease [Abstract]. Gastroenterology 2002; 122(4): A29-A29.

71. Boukercha A., Mesbah-Amroun H., Bouzidi A., et al. NOD2 /CARD15 gene mutations in North Algerian patients with inflammatory bowel diseasе, World J Gastroenterol 2015; 21(25):7786-94.

72. Cavanaugh J. NOD2: ethnic and geographic differences. World J Gastroenterol 2006; 12(23):3673-7.

73. Guo Q.S., Xia B., Jiang Y., et al. NOD2 3020insC frameshift mutation is not associated with inflammatory bowel disease in Chinese patients of Han nationality. World J Gastroenterol 2004; 10(7):1069-71.

74. Chua K.H., Hilmi I., Ng C.C., et al. Identification of NOD2/CARD15 mutations in Malaysian patients with Crohn’s disease. J Dig Dis 2009; 10(2):124-30.

75. Zouiten-Mekki L., Zaouali H., Boubaker J., et al. NOD2 in a Tunisian population with Crohn’s disease. Dig Dis Sci 2005; 50(1):130-5.

76. Long W.Y., Chen L., Zhang C.L., et al. Association between NOD2/CARD15 gene polymorphisms and Crohn’s disease in Chinese Zhuang patients. World J Gastroenterol 2014; 20(16):4737-44.

77. Pugazhendhi S., Santhanam S., Venkataraman J., et al. NOD2 gene mutations associate weakly with ulcerative colitis but not with Crohn’s disease in Indian patients with inflammatory bowel disease. Gene 2013; 512(2):30913.

78. Tekin F., Berdeli A., Ozutemiz O., et al. Evaluation of the association of NOD2/CARD15 gene polymorphisms with clinical course of Turkish Crohn’s disease patients. Int J Med Medical Sci 2009; (5):211-4.


Для цитирования:


Кузнецова Д.А., Мерзляков М.В., Вавин Г.В., Разумов А.С., Эмануэль В.Л. Популяционные особенности распространенности и клинико-диагностической значимости полиморфизмов гена NOD2, ассоциированных с болезнью Крона. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. 2016;26(4):116-123. https://doi.org/10.22416/1382-4376-2016-26-4-116-123

For citation:


Kuznetsova D.A., Merzlyakov M.V., Vavin G.V., Razumov A.S., Emanue V.L. Population features of prevalence and clinical-diagnostic role of NOD2 gene polymorphisms associated with Crohn’s disease. Russian Journal of Gastroenterology, Hepatology, Coloproctology. 2016;26(4):116-123. (In Russ.) https://doi.org/10.22416/1382-4376-2016-26-4-116-123

Просмотров: 32


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1382-4376 (Print)
ISSN 2658-6673 (Online)