Семейный случай ахалазии кардии
Аннотация
Цель обзора. Представить современные данные о генетической теории развития ахалазии кардии и привести собственное клиническое наблюдение пациентки с вертикальным типом наследования ахалазии.
Основные положения. Ахалазия кардии представляет собой идиопатическое заболевание, причиной развития которого выступают воспаление и дегенерация межмышечных сплетений, приводящие к потере постганглионарных тормозящих нейронов, необходимых для расслабления нижнего пищеводного сфинктера и перистальтических сокращений пищевода. Основными симптомами ахалазии служат: дисфагия, регургитация, боль в грудной клетке и похудание. На настоящий момент рассматриваются три основные этиологические гипотезы в развитии ахалазии кардии — генетическая, инфекционная и аутоиммунная. Одной из наиболее широко обсуждаемых выступает генетическая теория.
Заключение. Приведенный клинический случай иллюстрирует именно генетическую теорию развития ахалазии кардии у матери 81 года и дочери 58 лет. Генетический анализ, который широко проводится в последнее время у пациентов с ахалазией, позволил приблизиться к разгадке этиологии данного заболевания, однако требуются дополнительные исследования в этой области.
Об авторах
Ю. В. ЕвсютинаРоссия
Евсютина Юлия Викторовна – аспирант кафедры пропедевтики внутренних болезней
119991, Москва, ул. Погодинская, д. 1, стр. 1.
А. С. Трухманов
Россия
В. Т. Ивашкин
Россия
Список литературы
1. Василенко В.Х., Суворова Т.А., Гребенев А.Л. Ахалазия кардии, М.: Медицина. 1976, 280 с.
2. Гастроэнтерология. Национальное руководство: краткое издание/ Под ред. В.Т. Ивашкина, Т.Л. Лапиной. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. 480 с.
3. Гребенев А.Л. Ахалазия кардии (Клиника, диагностика, лечение): Дис. … д-ра мед. наук. М., 1969.
4. Гребенев А.Л. Клиническое значение исследования двигательной функции пищевода: Дис. … канд. мед. наук. М., 1964.
5. Трухманов А.С. Тактика комплексного лечения ахалазии кардии: Автореф. дис. … канд. мед. наук. М.,1995.
6. De León A.R., de la Serna J.P., Santiago J.L., et al. Association between idiopathic achalasia and IL23R gene. Neurogastroenterol Motil. 2010 Jul; 22 (7):734-8.
7. Emami M.H., Raisi M., Amini J., Daghaghzadeh H. Achalasia and thyroid disease. World J Gastroenterol. 2007 Jan 28; 13(4):594-9.
8. Jawaheer D., Seldin M.F., Amos C.I., et al. Screening the genome for rheumatoid arthritis susceptibility genes: a replication study and combined analysis of 512 multicase families. Arthritis Rheum. 2003; 48:906-16.
9. Mearin F., García-González M.A., Strunk M., et al. Association between achalasia and nitric oxide synthase gene polymorphisms. Am J Gastroenterol. 2006; 101:197984.
10. Moore S.W. Down syndrome and the enteric nervous system. Pediatr Surg Int. 2008; 24:873-83.
11. Nuñez C., García-González M.A., Santiago J.L., et al. Association of IL10 promoter polymorphisms with idiopathic achalasia. Hum Immunol. 2011 Sep; 72(9):74952.
12. Paladini F., Cocco E., Cauli A., et al. A functional polymorphism of the vasoactive intestinal peptide receptor 1 gene correlates with the presence of HLA-B*2705 in Sardinia. Genes Immun. 2008; 9:659-67.
13. Paladini F., Cocco E., Cascino I., et al. Age-dependent association of idiopathic achalasia with vasoactive intestinal peptide receptor 1 gene. Neurogastroenterol Motil. 2009; 21:597-602.
14. Park W., Vaezi M.F. Etiology and pathogenesis of achalasia: the current understanding. Am J Gastroenterol 2005; 100:1404-14.
15. Ruiz-de-León A., Mendoza J., Sevilla-Mantilla C., et al. Myenteric antiplexus antibodies and class II HLA in achalasia. Dig Dis Sci. 2002; 47:15-9.
16. Santiago J.L., Martínez A., Benito MS., et al. Genderspecific association of the PTPN22 C1858T polymorphism with achalasia. Hum Immunol. 2007; 68:867-70.
17. Spechler S.J. Clinical manifestation and diagnosis of achalasia. Vol. 33. In: Wellesley R., editor. UpToDate in Gastroenterology and Hepatology, UpToDate Inc. Last assessed Nov; 2008.
18. Tullio-Pelet A., Salomon R., Hadj-Rabia S., et al. Mutant WD-repeat protein in triple-A syndrome. Nat Genet. 2000; 26:332-5.
19. Uday C Ghoshal, Sunil B Daschakraborty, Renu Singh. Pathogenesis of achalasia cardia. World J Gastroenterol. 2012 June 28; 18 (24):3050-7.
20. Van Oene M., Wintle R.F., Liu X., et al. Association of the lymphoid tyrosine phosphatase R620W variant with rheumatoid arthritis, but not Crohn’s disease, in Canadian populations. Arthritis Rheum. 2005; 52:1993-8.
21. Vigo A.G., Martínez A., de la Concha E.G., et al. Suggested association of NOS2A polymorphism in idiopathic achalasia: no evidence in a large case-control study. Am J Gastroenterol. 2009; 104:1326-7.
22. Williams T. Pharmaceutice ratioalis sive diatribe de medicamentarum operationibus in humano corpore. London: Hagia Comitis 1674.
23. Zarate N., Mearin F., Gil-Vernet J.M., et al. Achalasia and Down’s syndrome: coincidental association or something else? Am J Gastroenterol. 1999; 94:1674-7.
Рецензия
Для цитирования:
Евсютина Ю.В., Трухманов А.С., Ивашкин В.Т. Семейный случай ахалазии кардии. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. 2014;24(4):98-104.
For citation:
Yevsyutina Yu.V., Trukhmanov A.S., Ivashkin V.T. Family case of cardiac achalasia. Russian Journal of Gastroenterology, Hepatology, Coloproctology. 2014;24(4):98-104.
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 License.
Послать статью по эл. почте 
