Клинико-генетические характеристики и лечебная тактика при ослабленной форме семейного аденоматоза
Аннотация
Цель исследования. Изучение клинико-генетических характеристик ослабленной формы семейного аденоматоза толстой кишки.
Материал и методы. 123 больных семейным аденоматозом толстой кишки, подвергшихся клинико-генетическому исследованию.
Результаты. В классической форме заболевание протекало у 60,2% пациентов, в агрессивной – у 24,4%, в ослабленной – у 15,4%. При ослабленной форме мутации в АРС гене располагались на участках между кодонами 450–510 и по краям этого гена, что позволяет как выявлять заболевание на доклинической стадии, так и идентифицировать ослабленный вариант его развития. Для этого варианта аденоматоза характерно отсутствие метаболических нарушений и развитие рака после 50 лет, что дает возможность начинать лечение с эндоскопической полипэктомии с последующим выполнением обширных резекций толстой кишки при наличии соответствующих показаний.
Об авторах
А. М. Кузьминов
ФГУ «Государственный научный центр колопроктологии» Минздравсоцразвития Российской Федерации
Россия
Россия
А. В. Карпухин
ФГУ «Государственный научный центр колопроктологии» Минздравсоцразвития Российской Федерации
Россия
Россия
И. Ю. Сачков
ФГУ «Государственный научный центр колопроктологии» Минздравсоцразвития Российской Федерации
Россия
Россия
Ю. Ю. Чубаров
Россия
Т. А. Савельева
ФГУ «Государственный научный центр колопроктологии» Минздравсоцразвития Российской Федерации
Россия
Россия
Список литературы
1. Балтайтис Ю.В., Войтенко А.А., Корсуновский А.П. О хирургическом лечении диффузного полипоза толстой кишки // Вестн. хир. – 1985. – Т. 134, № 5. – С. 62–66.
2. Bussey H.J.R. Historical developments of familial polyposis coli // Semin. Surg. Oncol. – 1987. – Vol. 3, N 2. – P. 67–70.
3. Campbell W.J., Spence R.A.J., Parks T.G. Familial adenomatous polyposis // Br. J. Surg. – 1994. – Vol. 81. – P. 1722–1733.
4. Caspari R., Friedl W., Mandl M. et al. Familial adenomatous polyposis: mutation at codon 1309 and early onset of colon cancer // Lancet. – 1994. – Vol. 343. – P. 629–632.
5. Chen R., Axell L., Klein C. Attenuated familial adenomatosis polyposis // J. Clin. Oncol. – 2007. – Vol. 25, N 6. – P. 724–725.
6. Contessini-Avesani E., Botti F., Negri C. et al. Familial adenomatous polyposis. Surgical treatment: when and how // Tech. Coloproctol. – 2004. – Vol. 8 (suppl. 2). – P. 309–314.
7. Dobbie Z., Spycher M., Hurliman R. et al. Mutational analysis of the first 14 exons of the adenomatous polyposis coli (APC) gene // Eur. J. Cancer. – 1994. – Vol. 11. – P. 1709–1713.
8. Ficari F., Cama A., Valanzano R. et al. APC gene mutations and colorectal adenomatosis in familial adenomatous polyposis // Br. J. Cancer. – 2000. – Vol. 82. – P. 348–353.
9. Fresciuttini S., Gismondi V., Scarsello E. et al. Different expressivity of two adjacent mutations of the APC gene // Tumori. – 1999. – Vol. 85. – P. 28–31.
10. Gebert J.F., Dupon C., Kadmon M. et al. Combined molecular and clinical approaches for the identification of families with familial adenomatous polyposis coli // Ann. Surg. – 1999. – Vol. 229. – P. 350–361.
11. Giardiello F.M., Brensinger J.O., Luce M.C. et al. Phenotypic expression of disease in families that have mutations in the 5’ region of the adenomatous polyposis coli gene // Ann. Intern. Med. – 1997. – Vol. 126. – P. 514–519.
12. Giardiello F.M., Krush A.J., Petersen G.M. et al. Phenotypic variability of familial adenoma tous polyposis in 11 unrelated families with identical APC gene mutations // Gastroenterology. – 1994. – Vol. 106. – P. 1542–1547.
13. Giráldez Jiménez M.D. Should total colectomy be recommended in patients with attenuated familial polyposis?] // Gastroenterol Hepatol. – 2009. – Vol. 32, N 2. – P. 116–117.
14. Groden J., Thliveris A., Samowitz W. et al. Identification and characterization of the familial adenomatous polyposis coli gene // Cell. – 1991. – Vol. 66. – P. 589–600.
15. Heinimann K., Mullhaupt B., Weher W. et al. Phenotypic differences in familial adenomatous polyposis based on APC gene mutation status // Gut. – 1998. – Vol. 43. – P. 675–679.
16. Knudsen A.L., Bülow S., Tomlinson I. et al. Attenuated Familial Adenomatous Polyposis (AFAP) Results from an international collaborative study // Int. J. Colorectal Dis. – 2010. – Jan 22.
17. Leppert M., Burt R., Hughes J.P. Genetic analysis of an inherited predisposition to colon cancer in a family with a variable number of adenomatous polyps // N. Engl. J. Med. – 1990. – Vol. 322. – P. 904–908.
18. Lynch H.T., Watson P. AFAP: variety is the spice of life // Gut. – 1998. – Vol. 43. – P. 451–452.
19. Nagase H., Miyoshi Y., Horii A. et al. Correlation between the location of germline mutations in the APC gene and the number of colorectal polyps in familial adenomatous polyposis patients // Cancer Res. – 1992. – Vol. 52. – P. 4055–4057.
20. Nieuwenhuis M.H., Bülow S., Björk J. et al. Genotype predicting phenotype in familial adenomatous polyposis: a practical application to the choice of surgery // Dis. Colon Rectum. – 2009. – Vol. 52, N 7. – P. 1259–1263.
21. Petersen G.M. Knowledge of the adenomatous polyposis gene and its clinical application // Ann. Med. – 1994. – Vol. 26. – P. 205–208.
22. Sarre R.G., Jagelman D.G. Colectomy with ileorectal anastomosis for familial adenomatous polyposis // Surgery. – 1987. – Vol. 101. – P. 20–26.
23. Soravia C., Berk T., Madlensky L. et al. Genotypephenotype correlations in attenuated adenomatous polyposis coli // Am. J. Hum. Genet. – 1998. – Vol. 62. – P. 1290–1301.
24. Terdiman J.P. MYH-associated disease: attenuated adenomatous polyposis of the colon is only part of the story // Gastroenterology. – 2009. – Vol. 137, N 6. – P. 1883–1886.
25. Tops C.M., van der Klift H.M., van der Luijt R.B. Non-Allelic heterogeneity of familial adenomatous polyposis // Am. J. Med. Genet. – 1993. – Vol. 47. – P. 563–567.
26. Wijnen J., Vasen H., Khan M. et al. Clinical findings with implications for genetic testing in families with clustering of colorectal cancer // N. Engl. J. Med. – 1998. – Vol. 339. – P. 511
Рецензия
Для цитирования:
Кузьминов А.М., Карпухин А.В., Сачков И.Ю., Чубаров Ю.Ю., Савельева Т.А. Клинико-генетические характеристики и лечебная тактика при ослабленной форме семейного аденоматоза. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. 2011;21(3):80-85.
For citation:
Kuzminov A.M., Karpukhin A.V., Sachkov I.Yu., Chubarov Yu.Yu., Savel’yeva T.A. Clinical and genetic characteristics and medical approach in attenuated form of familial adenomatosis of the colon. Russian Journal of Gastroenterology, Hepatology, Coloproctology. 2011;21(3):80-85. (In Russ.)
Просмотров:
57
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 License.
Послать статью по эл. почте 
