Роль регистра больных в ранней диагностике семейного аденоматоза толстой кишки
Аннотация
Цель исследования. Оценить эффективность Регистра больных семейным аденоматозом толстой кишки.
Материал и методы. Наблюдали 1036 больных семейным аденоматозом толстой кишки. Из них 117 человек, являющихся пробандами с подробно собранным к настоящему времени наследственным анамнезом, и 118 их кровных родственников, активно привлеченных к обследованию, включены в Регистр семейного аденоматоза.
Результаты. Наличие Регистра больных семейным аденоматозом с последующим вызовом и обследованием родственников пробандов позволило снизить возраст больных на момент установления диагноза с 30 до 18 лет, уменьшить число пациентов с развившимся раком толстой кишки с 43,6 до 4,9%, сократить случаи тотального поражения толстой кишки полипами с 72 до 5%.
Генетическое тестирование выявило заболевание на доклинической стадии у 18 (56%) из 32 активно обследованных родственников пробандов, позволило составить группу риска из членов АРС-негативных семей и снять с дальнейшего наблюдения лиц, не унаследовавших мутацию в АРС (Adenomatous Polyposis Coli) гене.
Заключение. Наличие Регистра больных семейным аденоматозом способствует ранней диагностике, улучшению результатов лечения и оптимизации мониторинга этой категории больных.
Об авторах
А. М. КузьминовРоссия
А. В. Карпухин
Россия
Ю. Ю. Чубаров
Россия
И. Ю. Сачков
Россия
Т. А. Савельева
Россия
Список литературы
1. Воробьев Г.И. Основы колопроктологии: Учебное пособие. – Ростов-н/Д: Из-во «Феникс», 2001. – 414 с.
2. Никитин А.М., Михайлянц Г.С., Ким С.Д. Анализ осложнений и летальных исходов при хирургическом лечении диффузного полипоза толстой кишки // Вестн. хир. им. И.И. Грекова. – 1984. – Т. 132, № 4. – С. 46–50.
3. Никитин А.М., Михайлянц Г.С., Кузьминов А.М. Диффузный полипоз толстой кишки – проблема клинической онкологии: Тез. докл. IV Всесоюз. съезда онкологов. – Л., 1986. – С. 327–328.
4. Федоров В.Д. Лечебная тактика при диффузном полипозе толстой кишки // Хирургия. – 1983. – № 2. – С. 76–80.
5. Федоров В.Д., Никитин А.М. Диффузный полипоз толстой кишки. – М.: Медицина, 1985. – 192 с.
6. Aly A., Nordenskjold M., Alm T. The Swedish Polyposis Register // Eurofap, Symposium, 1990. – P. 1.
7. Bertario L., Rosetti C. FAP: activity of the Italian Register // Eurofap, Symposium,1990. – P. 2.
8. Bess M.A. Rectal cancer following colectomy for polyposis // AMA. Archives Surgery. – 1980. – Vol. 115, N 4. – P. 460–467.
9. Brensinger J.D. et al. Variable phenotype familial adenomatous polyposis in pedigrees with 3 mutation in the APS gene // Gut. – 1998. – Vol. 43. – P. 548–552.
10. Bulov S. Diagnosis of familial adenomatous polyposis // World J. Surg. – 1991. – Vol. 15. – P. 41–46.
11. Bulov S. Familial polyposis // Dan. Med. Bull. – 1987. – Vol. 34. – P. 1–15.
12. Bulov S., Sondorgaard J.O. The Danish Polyposis Register // Eurofap, Symposium,1990. – P. 3.
13. Campbell W.J., Sprence R. Parks T.G. Screening of familial polyposis coli in Northern Ireland // Coloproctology. – 1995. – Vol. 17, N 1. – P. 6–9.
14. Heiman T.M. Results of surgical treatment for familial polyposis coli // Am. J. Surg. – 1986. – Vol. 152. N 3. – P. 276–278.
15. Jarvinen H.J. Epidemiology of familial adenomatous polyposis in Finland: impact of family screening on the colorectal cancer rate and survival // Gut. – 1992. – Vol. 25. – P. 792–800.
16. Landis S.H., Murray T., Bolden S. Cancer statistics // CA Cancer J. Clin. – 1998. – Vol. 48. – P. 6–29.
17. Phodes M., Braclburn D.M. Overview of screening and management of familial adenomatous polyposis // Gut. – 1992. – Vol. 33. – P. 125–31.
18. Phodes M., Charman P.D. Role of regional register for FAP. Experience of the Northern region // Br. J. Surg. – 1991. – N 8. – P. 451–452.
19. Presciuttini S., Bertario On the distribution of mortality in familial polyposis coli // Symposium EuroFAP. – Copenhagen, 1990. – P. 23.
20. Yong-Seon Jang, Steinhagen R.M., Heiman T.M. Colorectal cancer in familial adenomatous polyposis // Dis. Colon Rectum. – 1997. – Vol. 40. – P. 312–316.
Рецензия
Для цитирования:
Кузьминов А.М., Карпухин А.В., Чубаров Ю.Ю., Сачков И.Ю., Савельева Т.А. Роль регистра больных в ранней диагностике семейного аденоматоза толстой кишки. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. 2010;20(4):68-74.
For citation:
Kuzminov A.M., Karpuhin A.V., Chubarov Yu.Yu., Sachkov I.Yu., Savel’yeva T.A. The role of the patients register in early diagnostics of familial adenomatosis coli. Russian Journal of Gastroenterology, Hepatology, Coloproctology. 2010;20(4):68-74. (In Russ.)
Просмотров:
44
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 License.
Послать статью по эл. почте 
