Preview

Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии

Расширенный поиск

Значение аллельных вариантов генов системы свертывания крови и тромбоцитарных рецепторов в развитии болезни Вильсона-Коновалова

https://doi.org/10.22416/1382-4376-2018-28-2-50-55

Полный текст:

Аннотация

Цель исследования. Оценить влияние носительства различных аллельных вариантов генов системы свертывания крови и тромбоцитарных рецепторов на особенности клинической картины болезни Вильсона-Коновалова (БВК). Материал и методы. В исследование включены 85 больных с болезнью Вильсона-Коновалова, разделенные на две группы: без неврологической симптоматики (абдоминальная форма; n=51), с неврологической симптоматикой (смешанная форма; n=34). Определение полиморфизма исследуемых генов проводили с помощью полимеразной цепной реакции в режиме реального времени с анализом кривых плавления. Результаты. Аллели A генов гемостаза FII 20210 G/A, FV 1691G/A на уровне тенденции чаще выявляли в группе больных с неврологической симптоматикой, чем в группе больных с абдоминальной формой БВК. Частота встречаемости аллели 5G гена ингибитора активатора плазминогена PAI -675 5G/4G в группе с неврологическими симптомами была меньше (41,17%), чем в группе без признаков поражения центральной нервной системы (ЦНС) (49,02%) (отношение шансов - ОШ=1,374; 95% доверительный интервал - ДИ - 0,739-2,553). В группе больных с неврологическими проявлениями генотип 4G4G гена PAI -675 5G/4G обнаруживали чаще (47,06%), чем у пациентов без таковых (23,53%) (ОШ 2,889; 95%ДИ 1,135-7,350). Аллель Т-гена тромбоцитарного рецептора ITGA2807 C/T встречалась чаще в группе больных с поражением ЦНС, чем в группе пациентов без неврологических проявлений (р=0,018; ОШ 2,172, 95%ДИ 1,163- 4,058). Объединенный генотип СТ+ТТ достоверно чаще обнаруживали у больных с неврологическими проявлениями (82,35%) по сравнению с группой пациентов без таковых (54,90%) (р=0,010; ОШ 3,833; 95%ДИ 1,355-10,846). Заключение. Носительство мутантных генотипов генов FII 20210 G/A, FV 1691G/A, PAI -675 5G/4G, ITGA2807 C/T является фактором, ассоциированным с неврологическими симптомами у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова.

Об авторах

Т. П. Розина
ГБОУ ВО «Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова»; ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» (Сеченовский университет)
Россия


С. В. Фастовец
ГБОУ ВО «Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова»
Россия


Е. Е. Старостина
ГБОУ ВО «Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова»
Россия


Л. М. Самоходская
ГБОУ ВО «Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова»
Россия


Т. Н. Краснова
ГБОУ ВО «Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова»
Россия


Список литературы

1. Ferenci P., Caca K., Loudianos G., Mieli-Vergani G., Tanner S., Sternlieb I., Schilsky M., Cox D., Berr F. Diagnosis and phenotypic classification of Wilson disease. Liver Int 2003; 23:139-42.

2. Stremmel W., Meyerrose K.W., Niederau C., Hefter H., Kreuzpaintner G., Strohmeyer G. Wilson disease: clinical presentation, treatment, and survival. Ann Intern Med 1991; 115:720-6.

3. EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson’s disease. J Hepatol 2012; 56:671-85.

4. Rodriguez-Castro K.I., Hevia-Urrutia F.H., G.C. Wilson’s disease: A review of what we have learned. World J Hepatol 2015; 7(29):2859-70.

5. Ferenci P. Regional distribution of mutations of the ATP7B gene in patients with Wilson disease: impact on genetic testing. Hum Genet 2006; 120:151-9.

6. Przybyłkowski A., Gromadzka G., Członkowska A.J. Polymorphisms of metal transporter genes DMT1 and ATP7A in Wilson’s disease. Trace Elem Med Biol 2014 Jan; 28(1):8-12.


Для цитирования:


Розина Т.П., Фастовец С.В., Старостина Е.Е., Самоходская Л.М., Краснова Т.Н. Значение аллельных вариантов генов системы свертывания крови и тромбоцитарных рецепторов в развитии болезни Вильсона-Коновалова. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. 2018;28(2):50-55. https://doi.org/10.22416/1382-4376-2018-28-2-50-55

For citation:


Rozina T.P., Fastovets S.V., Starostina E.E., Samokhodskaya L.M., Krasnova T.N. The clinical role of blood coagulation and platelet receptors gene allelic variants in development of Wilson’s disease. Russian Journal of Gastroenterology, Hepatology, Coloproctology. 2018;28(2):50-55. (In Russ.) https://doi.org/10.22416/1382-4376-2018-28-2-50-55

Просмотров: 21


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1382-4376 (Print)
ISSN 2658-6673 (Online)