Пациент 50 лет с впервые выявленным гемохроматозом в терминальной стадии

Цель: представить клиническое наблюдение терминальной стадии наследственного гемохроматоза, манифестировавшего на фоне длительного употребления алкоголя.

Основные положения. Больной 50 лет обратился с главной жалобой на выраженную общую слабость. В анамнезе у пациента указание на длительное употребление спиртных напитков в токсических дозах, данные в пользу цирроза печени, пароксизм фибрилляции предсердий, сахарный диабет 2-го типа. Тяжесть состояния больного при поступлении в клинику определялась выраженной гипотонией. Дальнейшее обследование пациента было направлено на исключение скрытого желудочно-кишечного кровотечения, надпочечниковой недостаточности, декомпенсации сердечной недостаточности. При осмотре обращали на себя внимание бронзовая пигментация кожи, иктеричность склер. В анализах крови: гиперхромная макроцитарная анемия тяжелой степени, тромбоцитопения, гипербилирубинемия, гипоальбуминемия, гипокоагуляция, повышение уровня трансаминаз, гипонатриемия, повышение уровня креатинина (CKD DPI 63 мл/ минуту), а также выраженная гиперферритинемия. При исследовании анализа кала на скрытую кровь и при ЭГДС данных за кровотечение не получено. При УЗИ органов брюшной полости: признаки цирроза печени, портальной гипертензии (асцит, спленомегалия). При эхокардиографии выявлено расширение полостей всех камер сердца, снижение фракции выброса до 24% при отсутствии данных за острый инфаркт миокарда. Учитывая высокий уровень ферритина и процента насыщения трансферрина железом, а также по-лиорганное поражение, был заподозрен первичный гемохроматоз. При генетическом исследовании выявлена мутация HFE 845G>A, что соответствует гемохроматозу 1-го типа. Был сформулирован клинический диагноз: Основное заболевание: Гемохроматоз (гомозиготная мутация гена HFE 845 G>A (A/A): Цирроз печени, класс С по Child-Pugh. Портальная гипертензия: спленомегалия, асцит. Дилатационная кардиомиопатия. Сахарный диабет. Осложнения: Полиорганная недостаточность (SOFA 16 баллов). Печеночная недостаточность: желтуха, гипоальбуминемия, гипокоагуляция. Нарушение ритма сердца и проводимости: пароксизмальная форма фибрилляции предсердий. Острая сердечно-сосудистая недостаточность на фоне ХСН 11Б, III ФК по NYHA. Острая почечная недостаточность (анурия) на фоне ХБП 3-й стадии (CKD DPI 63 мл/минуту). Гиперхромная макроцитарная анемия средней степени тяжести. Острая надпочечниковая недостаточность на фоне хронической. Несмотря на терапию, направленную на компенсацию сердечнососудистой, почечной недостаточности, трансфузии альбумина, пациент умер. По данным аутопсии отмечена выраженная инфильтрация гемосидерином органов (сердце, желудок, печень, поджелудочная железа, легкие, почки, надпочечники).

Заключение. Особенность описанного наблюдения — классическая клиническая картина, характерная для гемохроматоза: бронзовая пигментация кожи, цирроз печени, сахарный диабет, кардиомиопатия, надпочечниковая недостаточность. Терминальная стадия течения гемохроматоза, выраженная декомпенсация сердечно-сосудистой и почечной недостаточности сделали невозможным проведение флеботомии и назначение хелаторных средств. Летальный исход был обусловлен полиорганной недостаточностью на фоне тотальной инфильтрации почти всех органов гемосидерином.

1. Chakera A.J., Vaidya B. Addison disease in adults: diagnosis and management. Am J Med. 2010;123(5):409-13. DOI: 10.1016/j.amjmed.2009.12.017

2. European Association For The Study Of The Liver et al. EASL clinical practice guidelines for HFE hemochromatosis. J Hepatol. 2010;53(1):3-22. DOI: 10.1016/j.jhep.2010.03.001

3. Cutler D.J., Isner J.M., Bracey A.W., Roberts W.C., Kerwin D.M., Weintraub A.M. Hemochromatosis heart disease: an unemphasized cause of potentially reversible restrictive cardiomyopathy. Amer J Med. 1980;69(6):923-8. DOI: 10.1016/S0002-9343(80)80020-9

4. Lubitz S.A., Goldbarg S.H., Mehta D. Sudden cardiac death in infiltrative cardiomyopathies: sarcoidosis, scleroderma, amyloidosis, hemochromatosis. Prog Cardiovasc Dis. 2008;51(1):58-73. DOI: 10.1016/j.pcad.2007.10.003

5. Witte D. L., Crosby W. H., Edwards C. Q., Fairbanks V. F., Mitros F. A. Hereditary hemochromatosis. Clinica Chi-mica Acta. 1996;245(2):139-200. DOI: 10.1016/0009-8981(95)06212-2

6. Brandhagen D.J., Fairbanks V.F., Baldus W. Recognition and management of hereditary hemochromatosis. Am Fam Physician. 2002;65(5):853-70. PMID: 11898957

7. Santos P.C., Krieger J.E., Pereira A.C. Molecular diagnostic and pathogenesis of hereditary hemochromatosis. Int J Mol Sci. 2012;13(2):1497-511. DOI: 10.3390/ijms13021497

8. Imperatore G., Pinsky L.E., Motulsky A., Reyes M., Bradley L.A., Burke W., et al. Hereditary hemochromatosis: perspectives of public health, medical genetics, and primary care. Genet Med. 2003;5(1):1-8. DOI: 10.1097/00125817-200301000-00001

9. Crownover B.K., Covey C.J. Hereditary hemochromatosis. Am Fam Physician. 2013;87(3):183-90

10. Wang J., Pantopoulos K. Regulation of cellular iron metabolism. Biochem J. 2011;434(3):365-81. DOI: 10.1042/BJ20101825.