Ахалазия кардии: современные представления об этиологии, патогенезе, клинической картине и диагностике
Аннотация
Цель обзора. Представить современные данные об этиологии, патогенезе, клинической картине и диагностике ахалазии кардии.
Основные положения. Ахалазия кардии представляет собой первичное двигательное заболевание пищевода, при котором происходит поражение межмышечных сплетений.
Основными симптомами ахалазии являются: дисфагия, регургитация, боль в грудной клетке и похудание. «Золотым стандартом» диагностики является манометрия пищевода, которая позволяет оценить давление покоя и расслабления нижнего пищеводного сфинктера и перистальтическую активность дистального отдела пищевода.
В качестве возможных этиологических факторов рассматриваются генетическая, аутоиммунная и инфекционная теории.
Заключение. На настоящий момент патогенез, клиническая картина и методы диагностики ахалазии кардии изучены достаточно подробно, однако этиология заболевания, несмотря на многовековую историю вопроса, остается неизвестной. Большого внимания заслуживает аутоиммунная теория заболевания, которая требует проведения дальнейших исследований.
Об авторах
Ю. В. ЕвсютинаРоссия
Евсютина Юлия Викторовна — клинический ординатор кафедры пропедевтики внутренних болезней
119991, Москва, ул. Погодинская, д. 1, стр. 1
O. A. Сторонова
Россия
А. С. Трухманов
Россия
Трухманов Александр Сергеевич — доктор медицинских наук, профессор кафедры пропедевтики внутренних болезней
В. Т. Ивашкин
Россия
Список литературы
1. Василенко В.Х., Суворова Т.А., Гребенев А.Л. Ахалазия кардии. М.: Медицина, 1976:280 с.
2. Гастроэнтерология: Национальное руководство / Под ред. В.Т. Ивашкина, Т.Л. Лапиной. М.: ГЭОТАРМедиа, 2011. 480 с.
3. Гребенев А.Л. Ахалазия кардии (Клиника, диагностика, лечение): Дис. … д-ра мед. наук. М., 1969.
4. Гребенев А.Л. Влияние лекарственных препаратов (ацетилхолин, адреналин, папаверин, нитроглицерин и морфин) на двигательную функцию пищевода. Сов мед 1987; 7:17-21.
5. Гребенев А.Л. Клиническое значение исследования двигательной функции пищевода: Дис. … канд. мед. наук. М., 1964.
6. Коган Е.М. Рентгенодиагностика заболеваний пищевода. М.: Медицина, 1968.
7. Сторонова О.А., Трухманов А.С. Методика изучения двигательной функции пищевода // Клиническая медицина: Пособие для последипломного образования / Под ред. В.Т. Ивашкина. М.: Медпрактика-М, 2011. 36 с.
8. Трухманов А.С. Тактика комплексного лечения ахалазии кардии: Автореф. дис. … канд. мед. наук. М., 1995. 24 с.
9. Трухманов А.С., Нечаев В.М., Евстратова С.Х. Случай кандидомикоза пищевода у больного ахалазией кардии. Клин мед 1990; 3:131-3.
10. Федорова О.Д. Кардиоспазм. М.: Медицина, 1973.
11. Batista A.M., Aguiar C., Almeida E.A., Guariento M.E., Wanderley J.S., Costa S.C. Evidence of Chagas disease in seronegative Brazilian patients with megaesophagus Int J Infect Dis 2010; 14(11):974-7.
12. Booy J.D., Takata J., Tomlinson G., Urbach D.R. The prevalence of autoimmune disease in patients with esophageal achalasia. Dis Esophagus 2012; 25(3):209-13.
13. De León A.R., de la Serna J.P., Santiago J.L., Sevilla C., Fernández-Arquero M., de la Concha E.G., Nuñez C., Urcelay E., Vigo A.G. Association between idiopathic achalasia and IL23R gene. Neurogastroenterol Motil 2010; 22(7):734-8.
14. Eckardt V.F., Stauf B., Bernhard G. Chest pain in achalasia: patient characteristics and clinical course. Gastroenterology 1999; 116:1300-4.
15. Emami M.H., Raisi M., Amini J., Daghaghzadeh H. Achalasia and thyroid disease. World J Gastroenterol 2007; 13 (4):594-9.
16. Farrokhi F., Vaezi M.F. Idiopathic (primary) achalasia. Orphanet J Rare Dis 2007; 2:36-8.
17. Gockel I., Eckhard V.F., Schmitt T., Junginger T. Pseudoachalasia: a case series and analysis of the literature. Scand J Gastroenterol 2005; 40:378-85.
18. Gockel I., Müller M., Schumacher J. Achalasia — a disease of unknown cause that is often diagnosed too late. Dtsch Arztebl Int 2012;109 (12):209-14.
19. Goldblum J.R., Rice T.W., Richter J.E. Histopathologic features in esophagomyotomy specimens from patients with achalasia. Gastroenterology 1996; 111:648-54.
20. Hallal C., Kieling C.O., Nunes D.L., Ferreira C.T., Peterson G., Barros S.G., Arruda C.A., Fraga J.C., Goldani H.A. Diagnosis, misdiagnosis, and associated diseases of achalasia in children and adolescents: a twelveyear single center experience. Pediatr Surg Int 2012; 28(12):1211-7.
21. Hurst A. The treatment of achalasia of the cardia: socalled «cardiospasm». Lancet 1927; 1:618.
22. Jawaheer D., Seldin M.F., Amos C.I., Chen W.V., Shigeta R., Etzel C., Damle A., Xiao X., Chen D., Lum R.F., et al. Screening the genome for rheumatoid arthritis susceptibility genes: a replication study and combined analysis of 512 multicase families. Arthritis Rheum 2003; 48:906-16.
23. Joel E. Richter. Achalasia An Update. J Neurogastroenterol Motil 2010; 16(3):232-42.
24. Kashyap P., Farrugia G. Enteric autoantibodies and gut motility disorders. Gastroenterol Clin North Am 2008; 37(2):397-410.
25. Lee H.R., Lennon V.A., Camilleri M., et al. Paraneoplastic gastrointestinal motor dysfunction: clinical and laboratory characteristics. Am J Gastroenterol 2001; 96 (2):373-9.
26. Malagelada J.R., Bazzoli F., Elewaut A., Fried M., Krabshuis J.H., Lindberg G., Malfertheiner P., Sharma P., Vakil N. World Gastroenterology Organisation. Practice Guidelines: Dysphagia, 2007.
27. Mearin F., García-González M.A., Strunk M., Zárate N., Malagelada J.R., Lanas A. Association between achalasia and nitric oxide synthase gene polymorphisms. Am J Gastroenterol 2006; 101:1979-84.
28. Moore S.W. Down syndrome and the enteric nervous system. Pediatr Surg Int 2008; 24:873-83.
29. Moskovitz D.N., Robb K.V. Small cell lung cancer with positive anti-Hu antibodies presenting as gastroparesis. Can J Gastroenterol 2002; 16(3):171-4.
30. Niwamoto H., Okamoto E., Fujimoto J., Takeuchi M., Furuyama J., Yamamoto Y. Are human herpes viruses or measles virus associated with esophageal achalasia? Dig Dis Sci 1995; 40(4):859-64.
31. Paladini F., Cocco E., Cascino I., Belfiore F., Badiali D., Piretta L., Alghisi F., Anzini F., Fiorillo M.T., Corazziari E., et al. Age-dependent association of idiopathic achalasia with vasoactive intestinal peptide receptor 1 gene. Neurogastroenterol Motil 2009; 21:597-602.
32. Paladini F., Cocco E., Cauli A., Cascino I., Vacca A., Belfiore F., Fiorillo M.T., Mathieu A., Sorrentino R. A functional polymorphism of the vasoactive intestinal peptide receptor 1 gene correlates with the presence of HLA-B*2705 in Sardinia. Genes Immun 2008; 9:659-67.
33. Park W., Vaezi M.F. Etiology and pathogenesis of achalasia: the current understanding. Am J Gastroenterol 2005; 100:1404-14.
34. Robert E Kraichely, Gianrico Farrugia, Sean J Pittock, Donald O Castell, Vanda A Lennon. Neural autoantibody profile of primary achalasia. Dig Dis Sci 2010; 55(2):307-11.
35. Ruiz-de-León A., Mendoza J., Sevilla-Mantilla C., et al. Myenteric antiplexus antibodies and class II HLA in achalasia. Dig Dis Sci 2002; 47:15-9.
36. Santiago J.L., Martínez A., Benito M.S., Ruiz de León A., Mendoza J.L., Fernández-Arquero M., Figueredo M.A., de la Concha E.G., Urcelay E. Genderspecific association of the PTPN22 C1858T polymorphism with achalasia. Hum Immunol 2007; 68:867-70.
37. Seeman H., Traube M. Hiccups and achalasia. Ann Intern Med 1991; 115:711-2.
38. Spechler S.J. Clinical manifestation and diagnosis of achalasia. Vol. 33. In: Wellesley R, editor. UpToDate in Gastroenterology and Hepatology, UpToDate Inc. Last assessed Nov; 2008.
39. Spechler S.J., Souza R.F., Rosenberg S.J., Ruben R.A., Goyal R.K. Heartburn in patients with achalasia. Gut 1995; 37:305-8.
40. Sreedharan S.P., Huang J.X., Cheung M.C., Goetzl E.J. Structure, expression, and chromosomal localization of the type I human vasoactive intestinal peptide receptor gene. Proc Natl Acad Sci USA 1995; 92:2939-43.
41. Tullio-Pelet A., Salomon R., Hadj-Rabia S., et al. Mutant WD-repeat protein in triple-A syndrome. Nat Genet 2000; 26:332-5.
42. Uday C Ghoshal, Sunil B Daschakraborty, Renu Singh. Pathogenesis of achalasia cardia. World J Gastroenterol 2012; 18 (24):3050-7.
43. Ulla J.L., Fernandez-Salgado E., Alvarez V., Ibañez A., Soto S., Carpio D., Vazquez-Sanluis J., Ledo L., Vazquez-Astray E. Pseudoachalasia of the cardia secondary to nongastrointestinal neoplasia. Dysphagia 2008; 23 (2):122-6.
44. Van Oene M., Wintle R.F., Liu X., Yazdanpanah M., Gu X., Newman B., Kwan A., Johnson B., Owen J., Greer W., et al. Association of the lymphoid tyrosine phosphatase R620W variant with rheumatoid arthritis, but not Crohn’s disease, in Canadian populations. Arthritis Rheum 2005; 52:1993-8.
45. Vantrappen G., Hellemans J., Deloof W., Valembois P., Vandenbroucke J. Treatment of achalasia with pneumatic dilatations. Gut 1971; 12:268-75.
46. Vela M.F., Vaezi M.F. Cost-assessment of alternative management strategies for achalasia. Expert Opin Pharmacother 2003; 4:2019-25.
47. Vigo A.G., Martínez A., de la Concha E.G., Urcelay E., Ruiz de León A. Suggested association of NOS2A polymorphism in idiopathic achalasia: no evidence in a large case-control study. Am J Gastroenterol 2009;104:1326-7.
48. Villanacci V., Annese V., Cuttitta A., Fisogni S., Scaramuzzi G., de Santo E., Corazzi N., Bassotti G. An immunohistochemical study of the myenteric plexus in idiopathic achalasia. J Clin Gastroenterol 2010; 44:407-10.
49. Willis T. Pharmaceutice ratioalis sive diatribe de medicamentarum operationibus in humano corpore. London: Hagia Comitis, 1674.
50. Zarate N., Mearin F., Gil-Vernet J.M., Camarasa F., Malagelada J.R. Achalasia and Down’s syndrome: coincidental association or something else? Am J Gastroenterol 1999; 94:1674-7.
Рецензия
Для цитирования:
Евсютина Ю.В., Сторонова O.A., Трухманов А.С., Ивашкин В.Т. Ахалазия кардии: современные представления об этиологии, патогенезе, клинической картине и диагностике. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. 2014;24(6):4-12.
For citation:
Yevsyutina Yu.V., Storonova O.A., Trukhmanov A.S., Ivashkin V.T. Cardiac achalasia: modern concepts on etiology, pathogenesis, clinical presentation and diagnostics. Russian Journal of Gastroenterology, Hepatology, Coloproctology. 2014;24(6):4-12. (In Russ.)

Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 License.