Синдром Пейтца–Егерса: обзор литературы и описание собственного клинического наблюдения

Цель публикации. На примере собственного клинического наблюдения продемонстрировать сложности диагностики и лечения при наследственном множественном полипозе желудочно-кишечного тракта.
Особенности представленного наблюдения. У больного с синдромом Пейтца–Егерса, несмотря на своевременно установленный диагноз и проведение ежегодных скрининговых и лечебных мероприятий, не удалось избежать развития серьезных осложнений. Периодически возникающие кровотечения из полипов и кишечные инвагинации стали причиной четырех обширных резекций тонкой и толстой кишки, что привело к развитию синдрома короткой кишки и инвалидизации больного.
Заключение. В настоящее время не существует патогенетически обоснованной терапии синдрома Пейтца–Егерса. Основная тактика ведения пациентов заключается в динамическом наблюдении и предупреждении развития фатальных осложнений.

1. Ивашкин В.Т., Лапина Т.Л., Баранская Е.К. и др. Рациональная фармакотерапия заболеваний органов пищеварения. – М.: Литтерра, 2006. – 552 с.

2. Комаров Ф.И., Гребенев А.Л., Бурков С.Г. и др. Болезни поджелудочной железы, кишечника, системные заболевания с нарушением функций пищеварительного тракта. – М.: Медицина, 1996. – С. 572–605.

3. Amos C.I., Keitheri-Cheteri M.B., Sabripour M. et al. Genotype-phenotype correlations in Peutz–Jeghers’syndrome // J. Med. Genet. – 2004. – Vol. 41. – P. 327–360.

4. Basak F., Kinaci E., AksoyS. et al. Multiple intestinal intussusceptions in Peutz–Jeghers’syndrome: a case report.// Acta Chir. Belg. – 2010. – Vol. 110, N 1. – P. 93–94.

5. Beggs A.D., Latchford A.R., Vasen H.F. et al. Peutz–Jeghers’syndrome: a systematic review and recommendations for management // Gut. – 2010. – Vol. 59. – P. 975–986.

6. Boardman L.A., Thibodeau S.N., Schaid D.J. et al. Increased risk for cancer in patients with the Peutz– Jeghers’syndrome // Ann. Intern. Med. – 1998. – Vol. 128. – P. 896–905.

7. Boudeau J., Sapkota G., Alessi D.R. LKB1, a protein kinase regulating cell proliferation and polarity // FEBS Lett. – 2003. – Vol. 546. – P. 159–165.

8. Calva D. et al. Hamartomatous polyposis syndromes // Surg. Clin. North Am. – 2008. – Vol. 88. – P. 779–817.

9. Choi H.S., Park Y.J., Youk E.G. et al. Clinical characteristics of Peutz–Jeghers’syndrome in Korean polyposis patients // Int. J. Colorectal. Dis. – 2000. – Vol. 15. – P. 35–43.

10. Gao H., van Lier M.G., Poley J.W. et al. Endoscopic therapy of small-bowel polyps by double-balloon enteroscopy in patients with Peutz–Jeghers’syndrome // Gastrointest. Endosc. – 2010. – Vol. 71. – P. 768–773.

11. Giardiello F.M., Trimbath J.D. Peutz–Jeghers’syndrome and management recommendations // Clin. Gastroenterol. Hepatol. – 2006. – Vol. 4. – P. 408–423.

12. Hearle N., Schumacher V., Menko F.H. et al. Frequency and spectrum of cancers in the Peutz–Jeghers’syndrome // Clin. Cancer Res. – 2006. – Vol. 12. – P. 3209–3215.

13. Iacobuzio-Donahue C.A., Montgomery E.A. Gastrointestinal and liver pathology: A volume in the foundations in diagnostic pathology series, expert consult. – Elsevier, 2006.

14. Jansen M., Leng W., Baas A.F. et al. Mucosal prolapse in the pathogenesis of Peutz–Jeghers polyposis // International journal of gastroenterology and gepatology // Gut. – 2006. – Vol. 55. – P. 1–5.

15. Karuman P., Gozani O., Odze R.D. et al. The Peutz– Jegher gene product LKB1 is a mediator of p53-dependent cell death // Mol. Cell. – 2001. – Vol. 7. – P. 1307–1319.

16. Lim W., Olschwang S., Keller J.J. et al. Relative frequency and morphology of cancers in STK11 mutation carriers // Gastroenterology. – 2004. – Vol. 126. – P. 1788–1794.

17. http://www.ncbi.nih.gov/books/NBK1266/

18. Pennazio M., Rossini F.P. Small bowel polyps in Peutz– Jeghers’syndrome: management by combined push enteroscopy and intraoperative enteroscopy // Gastrointest. Endosc. – 2000. – Vol. 51. – P. 304–312.