Сосудистые мальформации легких и печени у больного с наследственной геморрагической телеангиэктазией

Цель публикации. Продемонстрировать редкий случай развития сосудистых мальформаций легких и печени, рассмотреть патофизиологические механизмы выявленных изменений и клинические проявления заболевания.
Особенности клинического случая. Заболевание у молодого пациента манифестировало носовыми кровотечениями, к которым впоследствии присоединились проявления тяжелой дыхательной недостаточности и портальной гипертензии. В основе клинических проявлений лежат телеангиэктазии кожи и слизистых оболочек, диффузные мелкие сосудистые мальформации печени и легких с наличием сброса крови справа налево. Трудность выбора лечебной тактики определялась невозможностью проведения консервативной терапии, сосудистой эмболизации или органсохраняющей резекции доли органа. Больной был направлен на постановку в Лист ожидания трансплантации легких и печени.
Заключение. Наследственная геморрагическая телеангиэктазия – редкое генетическое заболевание, характеризующееся аномалией развития сосудов и разнообразием клинических проявлений. Несмотря на лучшее понимание механизмов болезни и внедрение новых методов ее диагностики, наследственная геморрагическая телеангиэктазия не до конца оценивается клиницистами, часто оставаясь нераспознанной, вплоть до появления тяжелых, порой жизнеугрожающих состояний.

1. Ивашкин В.Т., Морозова М.А., Маевская М.В. Гепатопульмональный синдром: диагностика, патогенез, клиническая симптоматика и способы лечения // Рос. журн. гастроэнтерол. гепатол. колопроктол. – 2008. – Т. 18, № 2. – С. 12–17.

2. Ливандовский Ю.А., Антонова М.А. Особенности клинического течения наследственной геморрагической телеангиэктазии // Журн. «Трудный пациент». – 2007. – № 4.

3. De Faria J.L., Czapski J., Ribierto M.O. et al. Cyanosis in Manson’s schistosomiasis: role of pulmonary schistosomatic arteriovenous fistulas // Am. Heart J. – 1957. – Vol. 54. – P. 196–204.

4. Garcia-Tsao G. Liver involvement in hereditary hemorrhagic telangiectasia // J. Hepatol. – 2007. – Vol. 46. – P. 499–507.

5. Garcia-Tsao G. et al. Liver disease in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia // N. Engl. J. Med. – 2000. – Vol. 343. – P. 931–936.

6. Gossage J.R., Kanj G. Pulmonary arteriovenous malformations. A state of the art review // Am. J. Respir. Crit. Care Med. – 1998. – Vol. 158. – P. 643–661.

7. Harrison’s principles of internal medicine, 17th Edition, 2008. – P. 747–753.

8. Letteboer T.G., Mager H.J., Snijder R.J. et al. Genotype-phenotype relationship for localization and age distribution of telangiectases in hereditary hemorrhagic telangiectasia // Am. J. Med. Genet. A. – 2008. – Vol. 146A. – P. 2733–2739.

9. Manawadu D., Vethanayagam D., Ahmed S.N. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: transient ischemic attacks // CMAJ. – 2009. – Vol. 180. – P. 836–837.

10. Memeo M., Stabile Ianora A.A., Scardapane A. et al. Hepatic involvement in hereditary hemorrhagic telangiectasia: CT findings // Abdom. Imaging. – 2004. – Vol. 29. – P. 211–220.

11. Nada S., Bhatt S.P. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: epistaxis and hemoptysis // CMAJ. – 2009. – Vol. 180. – P. 838.

12. Prigoda N.L., Savas S., Abdalla S.A. et al. Hereditary haemorrhagic telangiectasia: mutation detection, test sensitivity and novel mutations // J. Med. Genet. – 2006. – Vol. 43. – P. 722–728.

13. Shovlin C.L., Guttmacher A.E., Buscarini E. et al. Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu–Osler–Weber syndrome) // Am. J. Med. Genet. – 2000. – Vol. 91. – P. 66–67.