Случай первичного амилоидоза с вовлечением печени, желудка, кишечника и сердца, который не сопровождался поражением почек

Цель. Системный амилоидоз, вызванный образованием и отложением легких цепей иммуноглобулинов (ALамилоидоз), представляет собой относительно редкое заболевание с поражением сердца, почек, периферической нервной системы, желудочно-кишечного тракта, что обуславливает многообразие его клинических проявлений. Мы представляем случай системного AL-амилоидоза с преимущественным поражением печени, желудка, кишечника и сердца без вовлечения почек у женщины европеоидной расы.

Основное содержание. Пациентка предъявляла жалобы на выраженную общую слабость, боль в животе, диарею, быструю потерю массы тела и сердцебиение. Эзофагогастродуоденоскопия выявила кровоточащую язву двенадцатиперстной кишки и ретробульбарный полипоз. Содержание гемоглобина было снижено, а уровни щелочной фосфатазы, гамма-глутамилтранспептидазы и N-терминального предшественника мозгового натрийуретического пептида были повышены. Также имелись признаки сердечной недостаточности с сохраненной фракцией выброса и гепатомегалия. Была проведена биопсия печени, желудка и двенадцатиперстной кишки. Гистохимическое и иммуногистохимическое исследование биоптатов подтвердило диагноз AL-амилоидоза. Проведено лечение мелфаланом и дексаметазоном с удовлетворительным эффектом.

Заключение. Тщательное клиническое обследование пациента вместе с патоморфологическим и иммуногистохимическим исследованиями биоптатов позволили установить верный диагноз и назначить адекватную терапию, что улучшило состояние пациента. 

1. Benson M.D., Buxbaum J.N., Eisenberg D.S., Merlini G., Saraiva M.J.M., Sekijima Y., et al. Amyloid nomenclature 2020: update and recommendations by the International Society of Amyloidosis (ISA) nomenclature committee. Amyloid. 2020;27(4):217–22. DOI: 10.1080/13506129.2020.1835263

2. Nuvolone M., Palladini G., Merlini G. Amyloid Diseases at the Molecular Level: General Overview and Focus on AL Amyloidosis. Amyloid and Related Disorders. Current Clinical Pathology. 2015:9–29. DOI: 10.1007/978-3-319-19294-9_2

3. Merlini G., Dispenzieri A., Sanchorawala V., Schönland S.O., Palladini G., Hawkins P.N., Gertz M.A. Systemic immunoglobulin light chain amyloidosis. Nat Rev Dis Primers. 2018;4(1):38. DOI: 10.1038/s41572-018-0034-3

4. Ghahghaei A., Faridi N.J. Review: structure of amyloid fibril in diseases. J Biomedical Science and Engineering. 2009;2:345–58. DOI: 10.4236/jbise.2009.25050

5. Dahiya D.S., Kichloo A., Singh J., Albosta M., Wani F. Gastrointestinal amyloidosis: A focused review. World J Gastrointest Endosc. 2021;13(1):1–12. DOI: 10.4253/wjge.v13.i1.1

6. den Braber-Ymker M., Heijker S., Lammens M., Croockewit S., Nagtegaal I.D. Intestinal involvement in amyloidosis is a sequential process. Neurogastroenterol Motil. 2018;30(12):e13469. DOI: 10.1111/nmo.13469.

7. Al Hamed R., Bazarbachi A.H., Bazarbachi A., Malard F., Harousseau J.L., Mohty M. Comprehensive Review of AL amyloidosis: some practical recommendations. Blood Cancer J. 2021;11(5):97. DOI: 10.1038/s41408-021-00486-4.

8. Muchtar E., Dispenzieri A., Gertz M.A., Kumar S.K., Buadi F.K., Leung N., et al. Treatment of AL Amyloidosis: Mayo Stratification of Myeloma and Risk-Adapted Therapy (mSMART) Consensus Statement 2020 Update. Mayo Clin Proc. 2021;96(6):1546–77. DOI: 10.1016/j.mayocp.2021.03.012.

9. Gavriatopoulou M., Musto P., Caers J., Merlini G., Kastritis E., van de Donk N., et al. European myeloma network recommendations on diagnosis and management of patients with rare plasma cell dyscrasias. Leukemia. 2018;32(9):1883–98. DOI: 10.1038/s41375-018-0209-7

10. Posadas Martinez M.L., Aguirre M.A., Belziti C., Brouet E., Auteri M.A., Forte A.L., et al. Guía de Práctica Clínica para el diagnóstico de la amiloidosis: Parte 1/3. Año 2020 [Clinical Practice Guidelines for diagnosis of amyloidosis: Part 1/3 Year 2020]. Rev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba. 2021;78(1):74–82. Spanish. DOI: 10.31053/1853.0605.v78.n1.30824

11. Picken M.M. The Pathology of Amyloidosis in Classification: A Review. Acta Haematol. 2020;143(4):322–34. DOI: 10.1159/000506696.

12. Kittleson M.M., Maurer M.S., Ambardekar A.V., Bullock-Palmer R.P., Chang P.P., Eisen H.J., et al. American Heart Association Heart Failure and Transplantation Committee of the Council on Clinical Cardiology. Cardiac Amyloidosis: Evolving Diagnosis and Management: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2020;142(1):e7–e22. DOI: 10.1161/CIR.0000000000000792

13. Gillmore J.D., Wechalekar A., Bird J., Cavenagh J., Hawkins S., Kazmi M., et al. BCSH Committee. Guidelines on the diagnosis and investigation of AL amyloidosis. Br J Haematol. 2015;168(2):207–18. DOI: 10.1111/bjh.13156

14. Fotiou D., Dimopoulos M.A., Kastritis E. Systemic AL Amyloidosis: Current Approaches to Diagnosis and Management. Hemasphere. 2020;4(4):e454. DOI: 10.1097/HS9.0000000000000454

15. Palladini G. Management of AL amyloidosis in 2020. Blood. 2020;136(23):2620–7. DOI: 10.1182/blood.2020006913

16. Pedro L., Pinho R., Marques N. Amyloidosis — A review. Trends Med. 2019;19:1–6. DOI: 10.15761/TiM.1000206

17. Rowe K., Pankow J., Nehme F., Salyers W. Gastrointestinal Amyloidosis: Review of the Literature. Cureus. 2017;9(5):e1228. DOI: 10.7759/cureus.1228