Болезнь Вильсона – Коновалова в практике педиатра: клинические наблюдения с разными вариантами течения и исхода

Цель исследования: представить клинические наблюдения болезни Вильсона – Коновалова в педиатрической практике.

Основные положения. В первом клиническом случае поражение печени зарегистрировано впервые в возрасте 6 лет в виде незначительного повышения аминотрансфераз в сыворотке крови. Несмотря на сохраняющуюся гиперферментемию, дополнительное обследование не было проведено. В возрасте 10 лет отмечено появление признаков печеночной недостаточности и неврологической симптоматики. Проведенное лабораторно-инструментальное обследование позволило установить диагноз болезни Вильсона – Коновалова на стадии цирроза печени. Болезнь Вильсона – Коновалова была диагностирована через 4 года от момента впервые выявленной гиперферментемии. Регресс клинических симптомов наблюдался после проведения ортотопической трансплантации правой доли печени от живого родственного донора. Наблюдение после трансплантации печени составило 10 лет.

Второй клинический случай демонстрирует другой вариант течения болезни Вильсона – Коновалова с манифестацией в виде острого гепатита, для уточнения этиологии которого пациент был госпитализирован в стационар. Через 2 недели появились симптомы острой печеночной недостаточности, прогрессирующий геморрагический синдром, острая печеночная энцефалопатия. Летальный исход фульминантного гепатита отмечен через 3 недели от момента появления первых симптомов болезни.

Заключение. Практикующим врачам необходимо проявлять настороженность в отношении болезни Вильсона – Коновалова, которая должна быть включена в дифференциальный диагноз у детей с необъяснимым повышением трансаминаз, проявлениями острой печеночной недостаточности, хронического гепатита и цирроза печени.

1. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона): клинические рекомендации. 2021. https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/376_2

2. Рейзис А.Р. Болезнь Вильсона — Коновалова у детей. Доктор.Ру. 2020;19(10):52–6. DOI: 10.31550/1727-2378-2020-19-10-52-56

3. Базилевич С.Н., Прокудин М.Ю., Дыскин Д.Е. Болезнь Вильсона — Коновалова и эпилепсия. Вестник Российской Военно-медицинской академии. 2018;3:13–8.

4. European Association for Study of Liver. EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson's disease. J Hepatol. 2012 Mar;56(3):671–85. DOI: 10.1016/j.jhep.2011.11.007

5. Socha P., Janczyk W., Dhawan A., Baumann U., D'Antiga L., Tanner S., et al. Wilson's Disease in Children: A Position Paper by the Hepatology Committee of the European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2018;66(2):334–44. DOI: 10.1097/MPG.0000000000001787

6. Хавкин А.И., Волынец Г.В., Панфилова В.Н., Комарова О.Н., Скворцова Т.А., Филин А.В., Туманова Е.Л. Нарушение структуры и функции печени при болезни Вильсона у детей: современное состояние проблемы. Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. 2017;7(143):192–9.

7. Рыжкова О.В., Козлова Н.М., Филатова И.А., Синицына Т.А. Поздняя диагностика болезни Вильсона — Коновалова (клинический случай). Дневник казанской медицинской школы. 2020;4(30):30–3.

8. Saroli Palumbo C., Schilsky M.L. Clinical practice guidelines in Wilson disease. Ann Transl Med. 2019;7(2):65. DOI: 10.21037/atm.2018.12.53

9. Вологжанина Л.Г., Петухова И.В., Щербинина Е.А., Шиляева Н.А. Тромбоцитопеническая «маска» болезни Вильсона — Коновалова. Гастроэнтерология Санкт-Петербурга. 2018;4:31–5.

10. Aggarwal A., Bhatt M. Wilson disease. Curr Opin Neurol. 2020;33(4):534–42. DOI: 10.1097/WCO.0000000000000837

11. Тулузановская И.Г., Жученко Н.А., Балашова М.С., Филимонов М.И., Розина Т.П., Глотов О.С., Асанов А.Ю. Болезнь Вильсона — Коновалова: внутрисемейный клинический полиморфизм Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2017;96(6):215–6. DOI: 10.24110/0031-403X-2017-96-6-215-216

12. Poujois A., Woimant F. Wilson's disease: A 2017 update. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2018;42(6):512–20. DOI: 10.1016/j.clinre.2018.03.007

13. Saroli Palumbo C., Schilsky M.L. Clinical practice guidelines in Wilson disease. Ann Transl Med. 2019;7(2):65. DOI: 10.21037/atm.2018.12.53

14. Balijepalli C., Yan K., Gullapalli L., Barakat S., Chevrou-Severac H., Druyts E. Quality of Life in Wilson's Disease: A Systematic Literature Review. J Health Econ Outcomes Res. 2021;8(2):105–13. DOI: 10.36469/jheor.2021.29987

15. Shimamura Y., Maeda T., Gocho Y., Ogawa Y., Tsuji K., Takizawa H. Immunoglobulin A nephropathy secondary to Wilson's disease: a case report and literature review. CEN Case Rep. 2019;8(1):61–66. DOI: 10.1007/s13730-018-0365-7.

16. Garoufalia Z., Prodromidou A., Machairas N., Kostakis I.D., Stamopoulos P., Zavras N., et al. Liver Transplantation for Wilson's Disease in Non-adult Patients: A Systematic Review. Transplant Proc. 2019;51(2):443–5. DOI: 10.1016/j.transproceed.2019.01.017

17. Członkowska A., Litwin T., Dusek P., Ferenci P., Lutsenko S., Medici V., et al. Wilson disease. Nat Rev Dis Primers. 2018;4(1):21. DOI: 10.1038/s41572-018-0018-3

18. Vandriel S.M., Ayoub M.D., Ricciuto A., Hansen B.E., Ling S.C., Ng V.L., et al. Pediatric Wilson Disease Presenting as Acute Liver Failure: An Individual Patient Data Meta-analysis. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2020;71(3):90–6. DOI: 10.1097/mpg.0000000000002777